Thrombosediagnostik und Labordiagnostik
Die labordiagnostische Untersuchung bei Verdacht auf Thrombose oder Thrombophilie ist ein zentrales Instrument zur Abklärung thromboembolischer Ereignisse. Sie ermöglicht den Nachweis hereditärer oder erworbener Gerinnungsstörungen mit erhöhter Thromboseneigung (Thrombophilie), sekundärer Gerinnungsaktivierung sowie seltenerer hämostaseologischer Defekte. Die Auswahl der Laborparameter richtet sich nach der klinischen Fragestellung und umfasst sowohl eine strukturierte Basisdiagnostik als auch gezielte Spezialuntersuchungen.
Die Basisdiagnostik zur Thromboseabklärung gliedert sich in folgende Hauptbereiche:
Globaltests der plasmatischen Gerinnung
- Quick-Wert (Prothrombinzeit, PTZ)
- INR (International Normalized Ratio)
- aPTT (aktivierte partielle Thromboplastinzeit)
- Thrombinzeit (TZ)
- Fibrinogen
Primäre Hämostase und Thrombozytenfunktion
- Thrombozytenzahl (Quantität)
- Plättchenfunktionsanalyse (z. B. PFA-100, Impedanzaggregometrie)
- Von-Willebrand-Faktor – bei kombinierter Blutungs- und Thromboseneigung
Inhibitoren und natürliche Antikoagulanzien
- Antithrombin III
- Protein-C
- Protein-S
- Faktor-VIII – bei V. a. Hämophilie A oder akute-Phase-Reaktion mit Thromboserisiko
Marker der Fibrinolyse und sekundären Gerinnungsaktivierung
- D-Dimere – Thrombusabbauprodukt, erhöht bei aktiver Thrombose
- Plasminogenaktivator-Inhibitor (PAI-1) – antifibrinolytischer Risikomarker
Spezifische Thrombophiliediagnostik
- Genetische Risikofaktoren
- Faktor-V-Leiden-Mutation (aktivierte Protein-C-Resistenz, APC)
- Prothrombin-Mutation G20210A
- Hyperhomocysteinämie (Homocystein)
- MTHFR-C677T-Mutation – genetische Variante mit potenziell erhöhter Homocystein-Konzentration; klinische Relevanz in der Thrombosediagnostik umstritten
- Phospholipid-Antikörper (Antiphospholipid-Syndrom)
- Lipoprotein(a)
- Seltene hämostaseologische Konstellationen
- JAK2-V617F-Mutation (bei abdominellen Thrombosen)
- Dysfibrinogenämie (funktioneller Fibrinogentest)
Hinweis:
Die Thrombophiliediagnostik ist keine Screeninguntersuchung, sondern ausschließlich bei klarer klinischer Indikation durchzuführen – etwa bei rezidivierenden Thrombosen, jungem Erkrankungsalter, positiver Familienanamnese oder Schwangerschaftskomplikationen. Viele der Parameter unterliegen zudem einer Beeinflussung durch akute Thrombosen, Entzündungen oder Antikoagulation – eine korrekte zeitliche Planung der Labordiagnostik ist daher essenziell.
Thrombosediagnostik: Material, Normwerte, Indikationen und Interpretationen
| Laborparameter | Material | Normwert | Indikationen | Interpretation |
|---|---|---|---|---|
| Quick-Wert (Prothrombinzeit, PTZ) | Citratplasma | 70-120 % | V. a. Lebererkrankung, Vitamin-K-Mangel, Therapieüberwachung | Erniedrigt bei Leberinsuffizienz, Vitamin-K-Mangel; erhöht bei Faktorüberdosierung |
| INR | Citratplasma | 0,85-1,15 | Therapieüberwachung bei oraler Antikoagulation | Erhöht bei Vitamin-K-Antagonisten; Zielbereich indikationsabhängig |
| aPTT | Citratplasma | 25-38 s | V. a. Hämophilie, Heparintherapie | Verlängert bei Faktor-Mangel (VIII, IX, XI), Lupus-Antikoagulans, Heparin |
| Thrombinzeit (TZ) | Citratplasma | 14-21 s | V. a. Fibrinogenmangel, Heparinwirkung | Verlängert bei Dysfibrinogenämie oder Heparinüberdosierung |
| Faktor-VIII | Citratplasma | 50-150 % | V. a. Hämophilie A, Thromboserisiko | Erhöht bei akuten Entzündungen, erniedrigt bei Hämophilie A |
| Fibrinogen | Citratplasma | 200-400 mg/dl | V. a. Verbrauchskoagulopathie, Lebererkrankung | Erniedrigt bei Verbrauch, Leberzirrhose |
| Thrombozytenzahl | EDTA-Blut | 150.000-400.000/μl | V. a. Thrombozytopenie oder -pathie | Erniedrigt bei Knochenmarkinsuffizienz, erhöht bei Thrombozytose |
| Plättchenfunktionsanalyse (PFA-100) | Citratblut | Verfahrensabhängig | V. a. ASS-Einnahme, Von-Willebrand-Syndrom | Pathologisch bei Thrombozytenfunktionsstörung |
| Von-Willebrand-Faktor | Citratplasma | > 50 % | V. a. Von-Willebrand-Syndrom | Erniedrigt bei Typ 1–3 Von-Willebrand-Syndrom |
| Antithrombin III | Citratplasma | 80-120 % | V. a. hereditäre oder erworbene Thrombophilie | Erniedrigt bei Verbrauch, Leberinsuffizienz |
| Protein C | Citratplasma | 70-140 % | Thromboseabklärung, Fehlgeburten | Mangel erhöht Thromboserisiko (hereditär oder erworben) |
| Protein S | Citratplasma | 55-140 % | Thrombophiliediagnostik | Mangel bei Leberinsuffizienz oder erblich bedingt |
| D-Dimere | Citratplasma | < 0,5 µg/ml | V. a. Thrombose, Lungenembolie | Erhöht bei Thrombose, Entzündung, DIC |
| Faktor-V-Leiden-Mutation | EDTA-Blut | negativ | Familiäre Thrombophilie | Nachweis aktivierter Protein-C-Resistenz |
| Prothrombin-Mutation G20210A | EDTA-Blut | negativ | Genetische Thrombophilie | Mutation mit erhöhtem Thromboserisiko |
| Homocystein | EDTA-Blut | 5-10 μmol/l | Hyperhomocysteinämie | Erhöht bei Mangel an Folsäure, B12 und B6 |
| Lupus-Antikoagulans (LA) | Citratplasma | negativ | Antiphospholipid-Syndrom | Verzögerte Gerinnung durch Autoantikörper |
| Cardiolipin-Antikörper (aCL) | Serum | < 20 GPL/MPL | APS, Autoimmunabklärung | Erhöht bei APS, Infektion, Autoimmunerkrankung |
| Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper | Serum | < 20 U/ml | APS-Diagnostik | Erhöht bei APS, persistierend bei Autoimmunität |
| Phospholipid-Antikörper (gesamt) | Serum oder Plasma | Methodenabhängig | Antiphospholipid-Syndrom | Oberbegriff für LA, aCL, Beta-2-GPI; alle prothrombotisch |
| Lipoprotein(a) | Serum oder Plasma | < 30 mg/dl | Arterielle/venöse Thrombose, familiäre Hyperlipidämie | Erhöhtes Risiko für Atherothrombose |
| PAI-1 | Plasma | Methodenabhängig | Fibrinolysehemmung, metabolisches Syndrom | Erhöht bei antifibrinolytischer Aktivität |
| JAK2-V617F-Mutation | EDTA-Blut | negativ | Abdominelle Thrombosen, V. a. myeloproliferative Neoplasie | Mutation weist auf klonale Hämatopoese hin |
| Dysfibrinogenämie | Citratplasma | funktionell > 70 % | V. a. angeborene Fibrinogenstörung | Funktion < Antigen → Hinweis auf Dysfibrinogenämie |
stokkete – stock.adobe.com