Verzögerte Pubertät (Pubertas tarda) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Basisdiagnostik (Ausschluss sekundärer Ursachen)

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, freies T4
• Eisenstatus – Ferritin, ggf. Transferrinsättigung
• Zöliakie-Serologie – Gewebstransglutaminase-IgA (tTG-IgA) und Gesamt-IgA

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Hormondiagnostik – Stufe I
  • LH
  • FSH
  • 17-Beta-Östradiol (Mädchen)
  • Testosteron (Knaben)
  • Somatotropes Hormon (STH, Somatotropin, Wachstumshormon)
  • Prolaktin
  • IGF-1, IGF-Bindungsprotein-3 (IGFBP-3)
  • Inhibin B
  • Anti-Müller-Hormon (AMH)
• Hormondiagnostik – Stufe II
  • GnRH-Test – bei niedrigen Serum-Gonadotropinen (LH/FSH)
  • GHRH-Test – bei niedrigen STH zur Differenzierung zwischen hypothalamischer Sekretionsstörung und hypophysärem Ausfall
• Chromosomenanalyse, ggf. molekulargenetische Untersuchungen

Weitere Hinweise

• Konstitutionelle Pubertas tarda (KVWP, konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät) – regelrechte endokrinologische Basalwerte inklusive Inhibin B (Keimdrüsenhormon) sind typisch. Inhibin B (Keimdrüsenhormon) ist insbesondere bei Knaben hilfreich zur Abgrenzung gegenüber kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (angeborene Unterfunktion der Hormonachse zwischen Gehirn und Keimdrüsen); AMH (Anti-Müller-Hormon, Keimdrüsenhormon) kann ergänzen, ist aber weniger diskriminativ [1-4].
• Systemerkrankungen (z. B. Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), chronische Nieren- und Lebererkrankungen, entzündliche Darmerkrankungen, Mangelernährung) können eine funktionelle hypogonadotrope Situation (Unterfunktion der hormonellen Steuerung durch Gehirn und Hypophyse) verursachen – daher Screening wie oben [1, 5].
• Der diagnostische Zusatznutzen des GnRH-Tests (Gonadotropin-Releasing-Hormon-Test) zur Unterscheidung KVWP (konstitutionelle Verzögerung) vs. CHH (kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus, angeborene Unterfunktion der Hormonachse zwischen Gehirn und Keimdrüsen) ist limitiert; die Entscheidung stützt sich auf Gesamtkontext inkl. Wachstum, Knochendichte/-alter (Knochenreife), Verlauf und Sertoli-Zell-Marker (Inhibin B ± AMH) [1-4].
• Therapie (Pubertätsinduktion, Einleitung der Pubertät durch Hormongabe) richtet sich nach Ursache und erfolgt gemäß Endo-ERN/ESPE-Leitlinie [2].

Vergleich der Hormonkonstellationen bei Pubertas tarda

Literatur

1. Harrington J, Palmert MR: An Approach to the Patient With Delayed Puberty. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(6):1739-1750. https://doi.org/10.1210/clinem/dgac054
2. Nordenström A, Ahmed SF, van den Akker E et al.: Pubertal induction and transition to adult sex hormone replacement in patients with congenital pituitary or gonadal reproductive hormone deficiency: an Endo-ERN clinical practice guideline. Eur J Endocrinol. 2022;186(6):G9-G49. https://doi.org/10.1530/EJE-22-0073
3. Aung Y, Kokotsis V, Yin KN et al.: Key features of puberty onset and progression can help distinguish self-limited delayed puberty from congenital hypogonadotrophic hypogonadism. Front Endocrinol (Lausanne). 2023;14:1226839. https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1226839
4. Gao Y, Du Q, Liu L, Liao Z: Serum inhibin B for differentiating between congenital hypogonadotropic hypogonadism and constitutional delay of growth and puberty: a systematic review and meta-analysis. Endocrine. 2021;72(3):633-643. https://doi.org/10.1007/s12020-020-02582-0
5. Abacı A, Besci Ö: A Current Perspective on Delayed Puberty and Its Management. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2024;16(4):379-400. https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-2-7