Polyzystisches-Ovar-Syndrom (PCO-Syndrom) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Gesamttestosteron (männliches Hormon) und Sexualhormon-bindendes Globulin (Transportprotein für Sexualhormone, SHBG) mit Berechnung des freien Androgenindex (Verhältnis freier männlicher Hormone, FAI)
• Androstendion (Hormonvorstufe) und Dehydroepiandrosteron-Sulfat (Nebennierenhormon, DHEAS) – falls Gesamttestosteron/FAI unauffällig oder bei klinischem Verdacht auf Hyperandrogenämie (erhöhte männliche Hormone)
• Prolaktin – Bestimmung zum Ausschluss einer Hyperprolaktinämie (erhöhtes Prolaktin); erniedrigte Spiegel gelten als Risikomarker für metabolisches Risiko [2]
• Anti-Müller-Hormon (Eizellreserve-Marker, AMH)
• TSH (Thyreoidea-stimulierendes Hormon, Schilddrüsensteuerhormon) – Screening auf Hypo- oder Hyperthyreose (Unter- oder Überfunktion der Schilddrüse)
• Oraler Glukosetoleranztest (Zuckerbelastungstest, oGTT, 75 g)
• Lipidprofil (Blutfette) – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride

* AMH kann anstelle der Sonographie (Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke) als Diagnostikum verwendet werden. Die Bestimmung ist nicht erforderlich, wenn die Patientin keine Hyperandrogenämie (erhöhte männliche Hormone) oder unregelmäßige Periode hat.

Definition einer Hyperandrogenämie: Biochemische Hyperandrogenämie liegt vor, wenn Gesamttestosteron und/oder freier Androgenindex (FAI) bzw. freies Testosteron oberhalb der methoden- und populationsspezifischen Referenzbereiche liegt und/oder klinische Merkmale eines Hyperandrogenismus (Symptome erhöhter männlicher Hormone) wie Hirsutismus (vermehrte Körperbehaarung), Akne (z. B. Acne vulgaris, entzündliche Hautunreinheiten) oder Seborrhoe (fettige Haut) vorliegen.

SHBG (Sexualhormon-bindendes Globulin, Transportprotein für Sexualhormone) ist das hauptsächliche Serum-Transportprotein für Testosteron. Produktionsort ist die Leber; die Produktionsrate wird unter anderem durch Insulin (Blutzuckerregulationshormon) beeinflusst. Bei erhöhten Testosteron- und Insulin-Serumspiegeln wird die Synthese von SHBG insbesondere bei adipösen Patientinnen supprimiert. Eine Studie weist darauf hin, dass ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Insulinresistenz (verminderte Wirkung von Insulin) vorliegt, wenn der SHBG-Serumspiegel erniedrigt ist (prädiktiver Marker für Insulinresistenz) [1].

Beachte: Patientinnen mit PCO-Syndrom (polyzystisches Ovarialsyndrom, hormonelle Funktionsstörung der Eierstöcke) gelten als Hochrisikogruppe für metabolische Störungen. Es sollte deshalb im Sinne der Primärprävention eines Diabetes mellitus Typ 2 (Zuckerkrankheit) als Screeningverfahren ein 75-g-oGTT (oraler Glukosetoleranztest, Zuckerbelastungstest) durchgeführt und in 3–5-jährigen Abständen wiederholt werden.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Vorgeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• 17-Hydroxyprogesteron – Screening auf nicht-klassische adrenale Hyperplasie (Nebennierenvergrößerung durch Enzymdefekt, 21-Hydroxylase-Mangel); bei grenzwertigen Befunden ACTH-Stimulationstest (Nebennierenfunktionstest)
• Cortisol (Stresshormon, z. B. 1-mg-Dexamethason-Hemmtest) und ACTH (Steuerhormon der Nebennieren) – Ausschluss eines Cushing-Syndroms (Überproduktion von Cortisol) bzw. Differenzierung zentraler/peripherer Ursachen
• IGF-1 (Wachstumsfaktor) – Screening auf Akromegalie (Hormonüberproduktion der Hirnanhangsdrüse); bei pathologischem IGF-1 Wachstumshormon-Suppressionstest (Überprüfung der Wachstumshormonunterdrückung)
• β-hCG (Schwangerschaftshormon) – Ausschluss einer Schwangerschaft bei Zyklusstörungen
• Follikelstimulierendes Hormon (FSH) – zur Abklärung einer vorzeitigen ovariellen Insuffizienz (vorzeitiges Erlöschen der Eierstockfunktion)
• Luteinisierendes Hormon (LH) – ergänzende Information; LH/FSH-Quotient nicht diagnostisch für PCOS
• Estradiol (weibliches Sexualhormon) – bei Verdacht auf zentrale Zyklusstörungen
• Erweitertes Androgenprofil (männliche Hormonvorstufen) – Gesamttestosteron (männliches Hormon), DHEAS (Nebennierenhormon), Androstendion (Hormonvorstufe)
• Nüchterninsulin (Basalinsulinwert) – in ausgewählten Fällen zur Charakterisierung einer schweren Insulinresistenz (verminderte Insulinwirkung)
• Erweitertes Steroidprofil (Hormonanalyse) – bei Verdacht auf seltene genetische Störungen der Steroidbiosynthese (z. B. 11β-Hydroxylase-Mangel)

Differentialdiagnosen des PCO-Syndroms und wegweisende Laborparameter

Literatur

1. Kajaia N, Binder H, Dittrich R, Oppelt PG, Flor B, Cupisti S, Beckmann MW, Mueller A.: Low sex hormone-binding globulin as a predictive marker for insulin resistance in women with hyperandrogenic syndrome. Eur J Endocrinol. 2007 Oct;157(4):499-507.
2. Glintborg D, Altinok M, Mumm H, Buch K, Ravn P, Andersen M. Prolactin is associated with metabolic risk and cortisol in 1007 women with polycystic ovary syndrome. Hum Reprod. 2014 Aug;29(8):1773-9. doi: 10.1093/humrep/deu133. Epub 2014 Jun 4.

Leitlinien

1. Teede H et al.: Recommendations from the 2023 international evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome. NIH National Library od Medicine. Eur J Endocrinol . 2023 Aug 2;189(2):G43-G64. doi: 10.1093/ejendo/lvad096.