Sterilität des Mannes - Labordiagnostik | DocMedicus Gesundheitslexikon

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

Hormondiagnostik – Basisdiagnostik

FSH (Follikel-stimulierendes Hormon) [obligat bei Verdacht auf Störung der Spermatogenese (Samenzellbildung); während der Serumspiegel des FSH ansteigt, sinken die Konzentrationen von Inhibin B]
LH (Luteinisierendes Hormon)
Testosteron (männliches Geschlechtshormon)
SHBG (Sexualhormon-bindendes Globulin) – zur Berechnung des freien Testosterons
Inhibin B – Marker der Sertoli-Zellfunktion (Stützzellen im Hoden)
17-Beta-Östradiol (weibliches Geschlechtshormon) [obligat bei Gynäkomastie (Vergrößerung der männlichen Brustdrüse)]
Prolaktin (Milchhormon) [obligat bei Libidostörungen und Gynäkomastie] (Verdacht auf ein Prolaktinom (Hypophysentumor) → Magnetresonanztomographie (MRT) der Sellaregion)
TSH (Thyroidea stimulierendes Hormon) [bei erhöhtem Prolaktin-Serumspiegel]

Typische Befundkonstellationen der Hormonparameter und Ejakulatuntersuchung und deren klinische Verdachtsdiagnosen

	FSH	LH	Gesamttestosteron	Spermiogramm	Klinische Verdachtsdiagnose
Hypergonadotroper Hypogonadismus (primärer Hypogonadismus = Keimdrüsenunterfunktion)	↑	↑	↔ / ↓	Azoospermie (fehlende Samenzellen)	v. a. Klinefelter-Syndrom (Chromosomenstörung)
Normogonadotrope Azoospermie	↔	↔	↔	Azoospermie (fehlende Samenzellen)	Verschlussazoospermie (Verschluss der Samenwege)
Hypergonadotrope Azoospermie / OAT	↑	↔	↔	Azoospermie (fehlende Samenzellen) / OAT (verminderte Anzahl, reduzierte Beweglichkeit, Fehlbildungen der Spermien)	Primär testikulärer Schaden (Hodenschaden: Maldescensus testis (Hodenhochstand), Hodentumoren (Hodenkrebs), nach gonadotoxischer Therapie, idiopathische Infertilität (ungeklärte Unfruchtbarkeit))
Hypogonadotroper Hypogonadismus (sekundärer Hypogonadismus = Störung der Hirnanhangsdrüse oder des Zwischenhirns)	↓	↓	↓	Azoospermie (fehlende Samenzellen) / OAT	Hypophysäre / hypothalamische Störung (Störung der Hirnanhangsdrüse/des Zwischenhirns)
Normogonadotropes OAT	↔	↔	↔	OAT (verminderte Anzahl, reduzierte Beweglichkeit, Fehlbildungen der Spermien)	Patienten mit Infektion(en), systemischer Erkrankung (Ganzkörpererkrankung), Varikozele (Krampfaderbruch am Hoden), immunologischer Störung (Abwehrstörung), genetischer Störung (Erbkrankheit), idiopathischer Infertilität (ungeklärte Unfruchtbarkeit)

Legende

Azoospermie = vollständiges Fehlen von Samenzellen im Ejakulat (Samenerguss)
OAT = Oligo-Astheno-Teratozoospermie (= verminderte Anzahl, reduzierte Beweglichkeit und hoher Anteil an fehlgebildeten Spermien)

Latente/manifeste Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)

Immunologische Diagnostik

Auto-Antikörper gegen Spermienantigene – finden sich in circa 1 von 10 Fällen bei Sterilität (Unfruchtbarkeit)
MAR-Test (Mixed Antiglobulin Reaction) – Standardnachweis spermiengebundener Antikörper

DNA-Fragmentation der Spermien

Untersuchung auf DNA-Fragmentierung (Gen-Schäden der Spermien)/DNA-Fragmentierungsindex (DFI) bei eingeschränkter Spermienqualität zur Abklärung erhöhter Abortraten (Fehlgeburten)

Bakteriologische und virologische Diagnostik

Screening oder bei Verdacht auf Prostatitis (Prostataentzündung) – Kulturen zum Keimnachweis von Bakterien, Mykoplasmen, Ureaplasmen und Viren (Chlamydien, Herpes genitalis, HPV) im Ejakulat (Samenerguss)
Mikrobiologische Ejakulatdiagnostik: Keimart, Keimzahl [KBE/ml], Resistogramm
WHO-Spermiogramm nach WHO-Kriterien 2021 obligatorisch

Humangenetische Diagnostik

Karyotypisierung (Chromosomenuntersuchung) bei Gesamtspermienkonzentrationen < 10 Mio./ml
Diagnostik einer Azoospermiefaktor-(AZF)-Mikrodeletion bei Konzentrationen < 5 Mio./ml oder Azoospermie (fehlende Samenzellen)
Verdacht auf Klinefelter-Syndrom (Chromosomenstörung) → Karyotyp 47,XXY bzw. Mosaikformen
CFTR-Gen-Mutationsdiagnostik (Mukoviszidose-Gen) bei obstruktiver Azoospermie (Verschluss der Samenwege) oder bilateralen Samenleiterfehlanlagen
Bei unfruchtbaren Paaren: Chromosomenanalyse beider Partner; indiziert auch bei ≥ 2 Aborten (Fehlgeburten)

Präventive Gendiagnostik – Carrier-Screening

Der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt für Paare europäischer Herkunft ein Screening auf Mukoviszidose; das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zusätzlich die Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie. In dieser Bevölkerungsgruppe erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder, während ein erweitertes Panel 159,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder erfassen würde [1].
Für aschkenasische Juden, bei denen genetische Erkrankungen häufiger auftreten, empfiehlt der ACOG zusätzlich ein Screening auf Tay-Sachs-Syndrom und Familiäre Dysautonomie (Nervenerkrankung). Die ACMG schlägt für diese Gruppe ein Panel von zehn Gentests vor (z. B. Morbus Niemann-Pick Typ A, Morbus Gaucher, Fanconi-Anämie Typ C). In dieser Bevölkerungsgruppe erkranken 392,2 von 100.000 Kindern an einer schweren rezessiven Erkrankung [2].
Hinweis: Carrier (Träger) zu sein bedeutet nicht, dass eine rezessive Krankheit ausgelöst wird. Der doppelte Chromosomensatz schützt in der Regel davor.

Literatur

Johnson MD: Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility: recommendations for genetic counseling and screening. Fertil Steril. 1998;70(3):397-411
Haque IS et al.: Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742. doi:10.1001/jama.2016.11139

Sterilität des Mannes – Labordiagnostik