Reine LDL-Erhöhung (Hypercholesterinämie) – Differentialdiagnosen

Differentialdiagnosen/Ursachen einer reinen LDL-Erhöhung

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Autosomal-rezessive Hypercholesterinämie (erblich bedingte Erhöhung des Cholesterins) – seltene LDLRAP1-assoziierte Hypercholesterinämie mit einem der familiären Hypercholesterinämie ähnlichen Phänotyp (Erscheinungsbild)
• Familiäre Hypercholesterinämie (erblich bedingte Erhöhung des Cholesterins) (FH) – monogene Hypercholesterinämie (durch eine einzelne Genveränderung bedingte Erhöhung des Cholesterins), meist durch pathogene Varianten in LDLR, APOB oder PCSK9; heterozygote und homozygote Formen mit unterschiedlich ausgeprägter LDL-Erhöhung
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) – wichtige sekundäre Ursache einer LDL-Erhöhung
• Polygenische Hypercholesterinämie (durch mehrere Erbanlagen bedingte Erhöhung des Cholesterins) – durch das Zusammenwirken zahlreicher LDL-Cholesterin-erhöhender Genvarianten bedingte Hypercholesterinämie; wichtige Differentialdiagnose einer monogenen familiären Hypercholesterinämie
• Sitosterolämie (erblich bedingte Pflanzensterol-Speicherkrankheit) – seltene ABCG5-/ABCG8-assoziierte Störung des Pflanzensterolstoffwechsels mit teilweise ausgeprägter Hypercholesterinämie und Xanthomen (gelblichen Fettablagerungen); wichtige Phänokopie (klinisch ähnliches Krankheitsbild) einer familiären Hypercholesterinämie

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Cholestase (Gallenstau) – intra- oder extrahepatische Cholestase; Lipoprotein X kann eine ausgeprägte Hypercholesterinämie verursachen und laborchemisch eine starke LDL-Erhöhung vortäuschen

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Nephrotisches Syndrom (Nierenerkrankung mit starkem Eiweißverlust) – wichtige sekundäre Ursache einer teilweise ausgeprägten LDL-Hypercholesterinämie, insbesondere bei starker Proteinurie (Eiweißausscheidung im Urin) und Hypalbuminämie (erniedrigtem Albumingehalt im Blut)

Medikamente

• Ciclosporin – kann durch verminderte LDL-Clearance eine relevante LDL-Cholesterin-Erhöhung verursachen

Bei vorhandenen Xanthomen (gelblichen Fettablagerungen) zusätzlich: Differentialdiagnosen der Xanthome

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Xanthoma disseminatum (verstreut auftretende gelblich-bräunliche Hautknoten) – seltene Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose (seltene Erkrankung bestimmter Abwehrzellen) mit multiplen gelblich-bräunlichen Papeln und Knoten bei meist normalen Lipidwerten; insbesondere gegenüber disseminierten Xanthomen abzugrenzen

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Achillessehnentendinopathie (Erkrankung der Achillessehne) – nicht xanthomatöse Verdickung der Achillessehne; insbesondere gegenüber Achillessehnenxanthomen (Fettablagerungen in der Achillessehne) abzugrenzen
• Gichttophi (Gichtknoten) – derbe subkutane oder periartikuläre Ablagerungen von Uratkristallen; wichtige Differentialdiagnose tuberöser und tendinöser Xanthome
• Rheumaknoten (Knoten bei rheumatischer Erkrankung) – derbe, meist druckexponiert bzw. gelenknah gelegene subkutane Knoten bei rheumatoider Arthritis (chronisch-entzündlichem Gelenkrheuma); insbesondere von tuberösen und tendinösen Xanthomen abzugrenzen

Hinweis!
Xanthelasmen (gelbliche Fettablagerungen an den Augenlidern) sind eine Form der Xanthome und daher keine eigenständige Differentialdiagnose. Bei stark erhöhtem Lipoprotein(a) ist zu berücksichtigen, dass dessen Cholesterinanteil in die konventionelle LDL-Cholesterin-Bestimmung eingeht und dadurch die tatsächliche LDL-Cholesterin-Konzentration überschätzt werden kann.