Ichthyosen – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Ichthyose (Verhornungsstörung der Haut) mitbedingt sein können:

Atmungssystem (J00-J99)

• Respiratorische Insuffizienz (unzureichende Atmung) bei Harlekin-Ichthyose (schwere angeborene Verhornungsstörung der Haut) durch starre hyperkeratotische Hautplatten (stark verdickte verhornte Hautplatten) mit mechanischer Einschränkung der Thoraxbeweglichkeit (Beweglichkeit des Brustkorbs) [LL1, 1]
• Pneumonie (Lungenentzündung) bei schwerer kongenitaler Ichthyose (angeborene Verhornungsstörung der Haut), insbesondere bei Harlekin-Ichthyose, durch eingeschränkte Thoraxexpansion (Ausdehnung des Brustkorbs), verminderte Atemtiefe, Trinkschwäche und Aspirationsrisiko (Risiko des Einatmens von Nahrung oder Flüssigkeit) im neonatalen Verlauf (Verlauf in der Neugeborenenzeit) [LL1, 1]

Augen und Augenanhangsgebilde (H00-H59)

• Ektropium (Auswärtskehrung des Augenlids) bei lamellärer Ichthyose (plattenartige angeborene Verhornungsstörung der Haut) oder schwerer kongenitaler Ichthyose durch hyperkeratotische Spannung (Spannung durch stark verhornte Haut) der Lider [LL1, 1]
• Keratokonjunktivitis sicca (trockenheitsbedingte Hornhaut- und Bindehautentzündung) bei Ektropium, inkomplettem Lidschluss (unvollständigem Augenschluss) oder Meibom-Drüsen-Dysfunktion (Funktionsstörung der Talgdrüsen am Lidrand) [LL1, 1]
• Korneale Abrasionen (oberflächliche Hornhautabschürfungen) und Hornhautulzera (Hornhautgeschwüre) als Folge chronischer Exposition (dauerhafter Austrocknung durch Freiliegen), Tränenfilmstörung und Keratokonjunktivitis sicca [LL1, 1]
• Epiphora (Tränenträufeln) bei Ektropium und gestörter Tränenableitung [LL1, 1]

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

• Neonatale Dehydratation (Austrocknung des Neugeborenen) bei Kollodiumbaby (Neugeborenes mit straffer glänzender Hautmembran), epidermolytischer Ichthyose (angeborene Verhornungsstörung mit Blasenbildung und Hautverletzlichkeit) und Harlekin-Ichthyose durch erhöhten transepidermalen Wasserverlust (Wasserverlust über die Haut) [LL1, 1]
• Neonatale Elektrolytstörungen (Störungen der Blutsalze beim Neugeborenen), insbesondere Hypernatriämie (erhöhter Natriumwert im Blut), bei schwerer Barrierestörung (Störung der Hautschutzfunktion) und erhöhtem transepidermalem Wasserverlust [LL1, 1]
• Neonatale Temperaturinstabilität (gestörte Temperaturregulation beim Neugeborenen) bei schwerer kongenitaler Ichthyose durch gestörte Hautbarriere (gestörte Schutzschicht der Haut) und eingeschränkte Thermoregulation (Wärmeregulation) [LL1, 1]
• Neonatale Sepsis (Blutvergiftung beim Neugeborenen) bei schwerer kongenitaler Ichthyose durch Hautbarrieredefekt (Defekt der Hautschutzfunktion), Erosionen (oberflächliche Hautdefekte), Hyperkeratosen (starke Verhornungen) und sekundäre bakterielle oder mykotische Hautinfektionen (durch Bakterien oder Pilze verursachte Hautinfektionen) [LL1, 1]

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Vitamin-D-Mangel, insbesondere bei schwerer Schuppung, dunklem Hauttyp, Winter-/Frühjahrsmessung, autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose (angeborene Verhornungsstörung durch beidseitig vererbte Genveränderung), lamellärer Ichthyose, keratinopathischer Ichthyose (Verhornungsstörung durch Keratinveränderung) und Harlekin-Ichthyose [2, 3, LL1]
• Sekundärer Hyperparathyreoidismus (reaktive Überfunktion der Nebenschilddrüsen) bei ausgeprägtem Vitamin-D-Mangel [2, 3]
• Rachitis (Knochenerweichung im Kindesalter) beziehungsweise Osteomalazie (Knochenerweichung im Erwachsenenalter) bei chronischem schwerem Vitamin-D-Mangel, besonders bei Kindern und Jugendlichen mit kongenitaler Ichthyose [2, 3]
• Osteopenie (verminderte Knochendichte) bei Vitamin-D-Mangel und gestörtem Knochenstoffwechsel [3]
• Mangelernährung beziehungsweise Gedeihstörung (gestörtes Wachstum und unzureichende Gewichtszunahme) bei schwerer kongenitaler Ichthyose durch erhöhten Energie-, Flüssigkeits-, Protein- und Eisenbedarf, insbesondere bei ausgeprägter Erythrodermie (großflächiger Hautrötung) [LL1, 1, 4]

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Rhagaden (schmerzhafte Hauteinrisse) bei ausgeprägter Xerose (trockener Haut), Hyperkeratose (starker Verhornung) und eingeschränkter Hautelastizität [LL1, 1]
• Erosionen, insbesondere bei epidermolytischer Ichthyose und bei mechanischer Reibung [LL1, 1]
• Chronischer Pruritus (anhaltender Juckreiz) bei kongenitaler Ichthyose; klinisch relevant durch Schlafstörung, Exkoriationen (Kratzspuren) und reduzierte Lebensqualität [LL1]
• Chronischer Hautschmerz bei Fissuren (Einrissen), Erosionen, Entzündung oder übermäßiger mechanischer Schuppenablösung [LL1]
• Hypohidrose (vermindertes Schwitzen) mit Thermodysregulation (Störung der Wärmeregulation) bei lamellärer Ichthyose durch Okklusion (Verschluss) ekkriner Schweißdrüsen (Schweißdrüsen zur Körperkühlung) durch Schuppenauflagerungen [LL1, 1]

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Bakterielle Hautinfektionen bei gestörter epidermaler Barriere (gestörter Schutzschicht der Oberhaut), Erosionen, Rhagaden und Hyperkeratosen [LL1, 1]
• Mykotische Hautinfektionen, insbesondere Tinea corporis (Pilzinfektion der Körperhaut) und Candidiasis (Hefepilzinfektion), bei kongenitaler Ichthyose, vor allem bei Harlekin-Ichthyose, epidermolytischer Ichthyose, Netherton-Syndrom (angeborene Hautbarrierestörung mit Entzündung und Allergieneigung) und KID-Syndrom (angeborene Erkrankung mit Hornhautentzündung, Ichthyose und Schwerhörigkeit) [LL1, 1]
• Virale Hautinfektionen bei schwerer kongenitaler Ichthyose und ausgeprägter Barrierestörung [LL1, 1]
• Sepsis (Blutvergiftung) als schwere Folge sekundärer bakterieller oder mykotischer Hautinfektionen, besonders im neonatalen Verlauf schwerer kongenitaler Ichthyosen [LL1, 1]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Digitale Ischämien (Durchblutungsstörungen an Fingern oder Zehen) und Einschnürungen an Fingern oder Zehen bei schwerer neonataler Hyperkeratose beziehungsweise Kollodiummembran (straffer Hautmembran beim Neugeborenen), insbesondere bei Harlekin-Ichthyose [LL1, 1]
• Kontrakturen (Gelenkversteifungen) beziehungsweise Bewegungseinschränkungen bei ausgeprägter Hautspannung, schmerzhaften Fissuren oder langstreckiger Hyperkeratose [LL1, 1]
• Skelettale Hyperostosen (krankhafte Knochenneubildungen) als therapieassoziierte Langzeitkomplikation systemischer Retinoide (innerlich angewendeter Vitamin-A-ähnlicher Arzneistoffe), insbesondere bei hoher Dosis und langer Exposition (Einwirkungsdauer) [LL2, 1]
• Vorzeitiger Epiphysenschluss (vorzeitiger Verschluss der Wachstumsfugen) als seltene therapieassoziierte Komplikation systemischer Retinoide bei Kindern, insbesondere bei hoher Dosis und langer Exposition [LL2, 1]

Ohren – Warzenfortsatz (H60-H95)

• Schallleitungsschwerhörigkeit (Hörminderung durch gestörte Schallweiterleitung) durch Schuppenakkumulation (Schuppenansammlung) und Verlegung des äußeren Gehörgangs, besonders bei lamellärer Ichthyose und engem Gehörgang [LL1, 1]
• Rezidivierende Gehörgangsobstruktion (wiederkehrender Verschluss des Gehörgangs) durch Hyperkeratosen und Schuppenansammlung [LL1, 1]

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Psychosoziale Belastung mit reduzierter Lebensqualität bei chronischer sichtbarer Hauterkrankung, Juckreiz, Schmerz, Schlafstörung, funktionellen Einschränkungen und hohem Therapieaufwand [LL1, LL2]

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Hyperpyrexie (extrem erhöhte Körpertemperatur) beziehungsweise Überhitzung bei ausgeprägter Hypohidrose und Thermodysregulation, besonders bei Hitze, körperlicher Belastung oder schwerer lamellärer Ichthyose [LL1, 1]
• Schlafstörung infolge Pruritus, Schmerzen, Hautspannung oder erhöhtem Pflegeaufwand [LL1]
• Gedeihstörung bei Kindern mit schwerer kongenitaler Ichthyose und erhöhtem metabolischem Bedarf (erhöhtem Stoffwechselbedarf) [LL1, 1, 4]

Weiteres

• Erhöhter transepidermaler Wasserverlust als unmittelbare Folge der gestörten epidermalen Barriere; klinisch relevant für Dehydratation, Elektrolytstörungen und erhöhten Flüssigkeitsbedarf, besonders neonatal (in der Neugeborenenzeit) [LL1, 1]
• Erhöhter Energie-, Protein-, Flüssigkeits- und Eisenbedarf bei schwerer kongenitaler Ichthyose und Erythrodermie [LL1, 1, 4]

Prognosefaktoren

• Ichthyose-Subtyp (Unterform der Verhornungsstörung der Haut) – schwerere Verläufe insbesondere bei Harlekin-Ichthyose, schwerer autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose, epidermolytischer Ichthyose, Netherton-Syndrom und KID-Syndrom [LL1, 1, 5]
• Neonataler Schweregrad (Schweregrad in der Neugeborenenzeit) – Kollodiummembran, Erosionen, starre Hyperkeratosen, Atemeinschränkung, Trinkschwäche, Dehydratation, Elektrolytstörungen und Infektionszeichen verschlechtern die frühe Prognose [LL1, 1]
• Ausmaß der Barrierestörung – erhöhter transepidermaler Wasserverlust, Erosionen, Rhagaden und Hyperkeratosen erhöhen das Risiko für Dehydratation, Hautinfektionen und Sepsis [LL1, 1]
• Schweregrad der Schuppung – unabhängiger Risikofaktor für Vitamin-D-Mangel; ausgeprägte Schuppung war mit niedrigeren 25-Hydroxyvitamin-D-Spiegeln (Vitamin-D-Blutwerten) assoziiert [2, 3]
• Hauttyp und Jahreszeit – dunkler Hauttyp sowie Messung im Winter oder Frühjahr erhöhen das Risiko für Vitamin-D-Mangel [3]
• Okuläre Beteiligung (Augenbeteiligung) – Ektropium, inkompletter Lidschluss und Keratokonjunktivitis sicca erhöhen das Risiko für Hornhautkomplikationen [LL1, 1]
• Ohrbeteiligung – Schuppenakkumulation im äußeren Gehörgang erhöht das Risiko für Schallleitungsschwerhörigkeit [LL1, 1]
• Therapieexposition (Einwirkung durch Behandlung) – langdauernde hochdosierte systemische Retinoidtherapie erhöht das Risiko für skelettale Hyperostosen und vorzeitigen Epiphysenschluss [LL2, 1]
• Ernährungsstatus – Untergewicht, Wachstumsverzögerung, Protein-/Eisenmangel und erhöhter Energiebedarf verschlechtern die funktionelle Prognose bei schwerer kongenitaler Ichthyose [LL1, 1, 4]
• Netherton-Syndrom – erhöhte klinische Komplexität (medizinische Vielschichtigkeit) durch ausgeprägte Barrierestörung, Erythrodermie, Wachstums-/Ernährungsprobleme, Infektanfälligkeit und Atopie-assoziierte Manifestationen (allergieneigungsbedingte Krankheitszeichen) [LL1, LL2, 1]

Literatur

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2. Kim MR, Oji V, Valentin F, Traupe H, Nofer JR, Hausser I et al.: Vitamin D Status in Distinct Types of Ichthyosis: Importance of Genetic Type and Severity of Scaling. Acta Dermato-Venereologica. 2021;101(9):adv00546. https://doi.org/10.2340/00015555-3887
3. Frascari F, Dreyfus I, Rodriguez L, Gennero I, Ezzedine K, Salles JP et al.: Prevalence and risk factors of vitamin D deficiency in inherited ichthyosis: a French prospective observational study performed in a reference center. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014;9:127. https://doi.org/10.1186/s13023-014-0127-3
4. Rodríguez-Manchón S, Pedrón-Giner C, Cañedo-Villarroya E, Muñoz-Codoceo RA, Hernández-Martín Á: Malnutrition in children with ichthyosis: Recommendations for monitoring from a multidisciplinary clinic experience. Journal of the American Academy of Dermatology. 2021;85(1):144-151. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2020.06.064
5. Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E et al.: Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. Journal of the American Academy of Dermatology. 2010;63(4):607-641. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020

Leitlinien

1. Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, O'Toole E, Dreyfus I, Bodemer C, Akiyama M et al.: Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part two: 2024 update. British Journal of Dermatology. 2025;193(1):28-43. https://doi.org/10.1093/bjd/ljaf077
2. Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, Dreyfus I, Bodemer C, Akiyama M, Diociaiuti A et al.: Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part one: 2024 update. British Journal of Dermatology. 2025;193(1):16-27. https://doi.org/10.1093/bjd/ljaf076