Gliome – Labordiagnostik

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei Bewusstseinsstörungen bzw. Hirntumoren*

• Kleines Blutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Urinstatus (Schnelltest auf: pH-Wert, Leukozyten, Nitrit, Eiweiß, Glucose, Keton, Urobilinogen, Bilirubin, Blut)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Chlorid, Calcium
• Nüchternglucose
• Blutgasanalyse (BGA)
• Schilddrüsenparameter – TSH
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Gerinnungsparameter – PTT, Quick
• Blutkulturen, Abstriche aus Drainagen etc. – bei Verdacht auf infektiöse Genese
• Toxikologische Untersuchungen – bei Verdacht auf Intoxikationen
• Liquorpunktion (Entnahme von Nervenwasser) zur Liquordiagnostik (Untersuchung des Nervenwassers) – bei Verdacht auf ZNS-Tumoren (Tumoren des zentralen Nervensystems) (z. B. Gliome (Hirntumoren aus Stützzellen des Gehirns), Ependymom (Tumor der die Hirnflüssigkeit auskleidenden Zellen), Medulloblastom (bösartiger Kleinhirntumor)) oder entzündliche Differenzialdiagnosen (Abgrenzung verschiedener Krankheitsursachen)
• Molekulare Marker des Glioms:
  • Isocitrat-Dehydrogenase-1 und -2 (Enzyme des Zuckerstoffwechsels) (IDH-1/-2)
    • typisch für niedriggradige und anaplastische Gliome
    • Glioblastome (hochgradig bösartige Hirntumoren) sind nahezu immer IDH-Wildtyp (ohne Mutation im IDH-Gen); seltene IDH-Mutationen (Veränderungen im IDH-Gen) sprechen für eine Weiterentwicklung aus einem niedriggradigen Tumor
  • Kodeletion 1p/19q (Verlust zweier bestimmter Chromosomenabschnitte 1p und 19q)
    • definiert oligodendrogliale Tumoren (Tumoren aus Oligodendrozyten) (nur zusammen mit IDH-Mutation)
    • Astrozytome (Tumoren aus Astrozyten) sind durch fehlende 1p/19q-Kodeletion charakterisiert
  • Histon-3-Mutation (Veränderung eines Histon-Eiweißes) (H3 K27M)
    • charakteristisch für diffuse Mittelliniengliome (bösartige Gliome in der Mittellinie von Gehirn oder Rückenmark) mit ungünstiger Prognose
  • DNA-Methylierungsprofil (Muster chemischer Veränderungen an der Erbsubstanz) (Tumormaterial)
    • ermöglicht eine hochpräzise Subtypisierung nach WHO-Klassifikation (Einteilung der Weltgesundheitsorganisation) (z. B. Gliom-Methylierungsklassen (bestimmte Methylierungsmuster von Gliomen))
• MGMT-Promotor-Methylierung (chemische Anlagerung von Methylgruppen an einem Reparaturgen) (Methylguanine-DNA-Methyltransferase (DNA-Reparaturenzym); rs16906252)* – prädiktiver Biomarker (Marker zur Vorhersage des Therapieansprechens) für das Ansprechen auf Temozolomid (Chemotherapeutikum)
• Zytokin (Botenstoff des Immunsystems) „Stammzellfaktor“ (SCF) – experimenteller Biomarker; bei Glioblastom mittlere Werte um 3 ng/ml, bei Gesunden etwa 1 ng/ml, bei Patienten mit nichtglialen Tumoren (Hirntumoren, die nicht von Stützzellen ausgehen) ca. 1,5 ng/ml [1]

*Risikofaktor (Risikomerkmal) für die MGMT-Methylierung bei Glioblastomen; prognostiziert die Reaktion auf Temozolomid

Literatur

1. Kefayat A: Stem Cell Factor as a Novel Diagnostic Plasma Biomarker for Glioblastoma Multiforme Patients. American Academy of Neurology (AAN) 2022 Annual Meeting Virtual Experience, April 24–26. S4 Abstracts of Distinction.