Bluterkrankheit (Hämophilie) – Einleitung

Hämophilie, auch als Bluterkrankheit bekannt, ist eine erbliche Blutungsneigung (hämorrhagische Diathese), die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist, was zu einer gestörten Blutgerinnung führt.

Synonyme und ICD-10: ICD-10-GM D66: Hereditärer Faktor-VIII-Mangel; ICD-10-GM D67: Hereditärer Faktor-IX-Mangel; ICD-10-GM D68.-: Sonstige Koagulopathien)

Nach dem "Willebrand-Jürgens-Syndrom" ist die Hämophilie die häufigste erbliche Blutungsneigung (hämorrhagische Diathese; Koagulopathie).

Formen der Hämophilie

Nach ICD-10-GM kann man die folgenden Formen unterscheiden:

• Hämophilie A (ICD-10-GM D66: Hereditärer Faktor-VIII-Mangel) – circa 85 % der Fälle 
  • Hämophilie A-: Faktor VIII fehlt (circa 90 %)
  • Hämophilie A+: Faktor VIII ist inaktiv (circa 10 %)
• Hämophilie B (ICD-10-GM D67: Hereditärer Faktor-IX-Mangel) – circa 15 % der Fälle; Faktor IX ist inaktiv oder fehlt
• Angiohämophilie (ICD-10-GM D68.0-: Willebrand-Jürgens-Syndrom) – häufigste Form der hereditären Thrombophilie (erbliche Blutungsneigung)

Daneben kann grundsätzlich jeder Gerinnungsfaktor in seiner Aktivität vermindert sein oder fehlen und somit eine Blutungsneigung verursachen.

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis: Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, daher ist die Hämophilie in der Regel nur bei Männern zu finden. Frauen sind Konduktorinnen (Überträgerinnen).

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) gibt es weltweit etwa 400.000 Erkrankte. In Deutschland sind ca. 10.000 Menschen betroffen.

Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen): Für Hämophilie A beträgt die Inzidenz 1 Erkrankter pro 10.000 männliche Geburten und für Hämophilie B beträgt sie 1 Erkrankter pro 30.000 männliche Geburten.

Verlauf und Prognose

Verlauf

• Unveränderlicher Verlauf: Die Hämophilie ist eine chronische Erkrankung, die nicht heilbar ist.
• Symptome und Blutungsneigung: 90 % der Blutungen bei Hämophilie erfolgen in Gelenke (Hämarthrose) und Muskulatur. Wiederholte Blutungen in die Gelenke führen zu chronischen Gelenkschäden (Hämophilie-Arthropathie) und können Muskelschrumpfungen verursachen.

Prognose

• Substitutionstherapie: Bei Substitutionstherapie mit Faktorenkonzentraten (Gerinnungsfaktoren) können die Betroffenen ein weitestgehend normales Leben führen. Die regelmäßige Verabreichung der fehlenden Gerinnungsfaktoren kann die Blutungsneigung erheblich reduzieren und Komplikationen vorbeugen.
• Lebensqualität: Mit adäquater Behandlung und regelmäßiger Überwachung können Patienten eine normale Lebenserwartung und Lebensqualität erreichen.
• Komplikationen: Ohne adäquate Behandlung kann es zu schweren Komplikationen kommen, einschließlich chronischer Schmerzen, eingeschränkter Mobilität und Infektionen durch wiederholte Bluttransfusionen.