Spina bifida ("offener Rücken") – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen (während der Schwangerschaft)

• AFP-Screening (Alpha-Fetoprotein) – Durchführung zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche; erhöhte Werte (> 2,5 MoM) weisen auf einen Neuralrohrdefekt (Fehlbildung des Neuralrohrs) hin
• Triple-Test – Kombination aus AFP, HCG (humanes Chorion-Gonadotropin) (Schwangerschaftshormon) und unkonjugiertem Östriol (Östrogen); Durchführung zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche
• ggf. Acetylcholinesterase (ACHE) im Fruchtwasser – Indikation bei pathologisch erhöhtem AFP im Serum (> 2,0 MoM); ein positiver ACHE-Befund im Fruchtwasser zusammen mit erhöhtem AFP weist mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit (> 99 %) auf einen Neuralrohrdefekt (Fehlbildung des Neuralrohrs) hin

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) – Bestimmung von AFP und ACHE im Fruchtwasser bei unklaren oder auffälligen Screeningbefunden
• Chromosomenanalyse (Untersuchung der Erbanlagen) – zum Ausschluss weiterer chromosomaler Aberrationen (z. B. Trisomie 18 (Chromosomenstörung))
• Molekulargenetische Diagnostik (genetische Untersuchung) – bei Verdacht auf syndromale Ursachen (z. B. genetische Syndrome mit Neuralrohrdefekten (Fehlbildungen des Neuralrohrs))
• ggf. Mikroarray-Analyse (Array-CGH) (feinere Untersuchung der Chromosomen) – zur Erfassung submikroskopischer chromosomaler Veränderungen
• Liquor- und Serumuntersuchungen (Untersuchung des Nervenwassers und des Blutes) des Neugeborenen postnatal – Bestimmung von AFP und ACHE zur Bestätigung eines offenen Neuralrohrdefekts (Fehlbildung des Neuralrohrs)