Spina bifida ("offener Rücken") – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Amniotisches-Band-Syndrom (Fehlbildung durch Einschnürung im Mutterleib) – asymmetrische fetale Fehlbildung mit möglichen kraniospinalen (Schädel und Wirbelsäule betreffenden), Extremitäten- und Körperwanddefekten; pränatal (vor der Geburt) differentialdiagnostisch relevant bei irregulären Defekten.
• Anenzephalie (Fehlen großer Teile von Gehirn und Schädel) – schwerer Neuralrohrdefekt (Fehlbildung der Anlage von Gehirn und Rückenmark) mit fehlender Entwicklung großer Teile von Gehirn und Schädelkalotte (Schädeldach); Abgrenzung bei pränatal erhöhtem Alpha-1-Fetoprotein (Eiweißmarker im mütterlichen Blut/Fruchtwasser) und auffälliger fetaler Morphologie (körperliche Entwicklung des ungeborenen Kindes).
• Anorektale Fehlbildungen (Fehlbildungen von After und Enddarm) – insbesondere Analatresie (fehlende Afteröffnung) oder anorektale Stenosen (Engstellen von After und Enddarm); können mit sakralen (das Kreuzbein betreffenden) und spinalen (die Wirbelsäule betreffenden) Fehlbildungen assoziiert sein und neurogene Darmstörungen (nervenbedingte Darmfunktionsstörungen) imitieren.
• Aplasia cutis congenita (angeborenes Fehlen von Haut) im lumbosakralen Bereich (Lenden-Kreuzbein-Bereich) – angeborener lokaler Hautdefekt; bei Mittellinienlokalisation Abgrenzung zu offenem oder geschlossenem Dysraphismus (Verschlussstörung von Wirbelsäule/Rückenmark) erforderlich.
• Arthrogryposis multiplex congenita (angeborene multiple Gelenkversteifung) – multiple kongenitale Gelenkkontrakturen (angeborene Gelenkversteifungen); Abgrenzung bei Klumpfüßen, Hüftfehlstellungen und reduzierter fetaler oder neonataler (neugeborenenbezogener) Beweglichkeit.
• Caudales Regressionssyndrom/Sakralagenesie (Fehlentwicklung des unteren Körperabschnitts/fehlendes Kreuzbein) – Fehlbildung des unteren Wirbelsäulen- und Sakralbereichs, häufig mit urogenitalen (Harn- und Geschlechtsorgane betreffenden), anorektalen und unteren Extremitätenanomalien (Fehlbildungen der Beine); Abgrenzung zur lumbosakralen Dysraphie (Verschlussstörung im Lenden-Kreuzbein-Bereich).
• Craniorachischisis (offene Fehlbildung von Schädel und Wirbelsäule) – schwerster Neuralrohrdefekt mit Kombination aus Anenzephalie und offenem Wirbelsäulendefekt; pränatal von isolierter offener Spina bifida (offener Rücken) abzugrenzen.
• Currarino-Syndrom (Fehlbildungssyndrom mit Kreuzbein-, Enddarm- und Beckenraumforderung) – Trias (Dreierkombination) aus sakraler Fehlbildung, anorektaler Fehlbildung und präsakraler Raumforderung (Raumforderung vor dem Kreuzbein); relevante Differentialdiagnose bei sakralem Defekt und Beckenraumforderung.
• Dermaler Sinus, kongenital (angeborener Hautgang) – epithelausgekleideter Mittelliniengang (mit Deckgewebe ausgekleideter Gang in der Körpermitte), der mit intraspinaler Verbindung (Verbindung in den Wirbelkanal), Dermoid-/Epidermoidzyste (Gewebezyste/Hautzellzyste), Infektion oder Tethering (Anheftung des Rückenmarks) assoziiert sein kann.
• Diastematomyelie/Split-cord-Malformation (Rückenmarksspaltung) – Längsspaltung des Rückenmarks, häufig mit knöchernem, fibrösem (bindegewebigem) oder kartilaginärem (knorpeligem) Sporn; wichtige Form der geschlossenen spinalen Dysraphie.
• Enzephalozele (Hirngewebsbruch) – Neuralrohrdefekt mit Herniation (Vorwölbung) intrakranieller Strukturen (Strukturen innerhalb des Schädels) durch einen Schädeldefekt; differentialdiagnostisch bei fetaler oder neonataler kranialer Zysten-/Weichteilstruktur (Zysten-/Weichteilstruktur am Kopf).
• Hemivertebra/Blockwirbel/Schmetterlingswirbel (Halbwirbel/verwachsene Wirbel/schmetterlingsförmiger Wirbel) – isolierte vertebrale Segmentations- oder Formationsstörung (Wirbelbildungs- oder Wirbeltrennungsstörung) ohne obligate neurale Beteiligung (zwingende Nervenbeteiligung); Abgrenzung bei Wirbelsäulenfehlstellung ohne Zeichen einer Rückenmarksdysraphie (Verschlussstörung des Rückenmarks).
• Idiopathischer Klumpfuß (Klumpfuß ohne erkennbare Ursache) – angeborene Fußfehlstellung ohne neurologische Ursache; Abgrenzung zum neurogenen Klumpfuß (nervenbedingten Klumpfuß) bei spinaler Dysraphie.
• Iniencephalie (schwere Fehlbildung von Kopf und Halswirbelsäule) – Neuralrohrdefekt mit schwerer Retroflexion des Kopfes (Überstreckung des Kopfes nach hinten) und okzipitozervikalem Defekt (Hinterhaupt-Halswirbelsäulen-Defekt); pränatal von Spina bifida und Enzephalozele abzugrenzen.
• Körperstielanomalie/Limb-body-wall-complex (schwere Fehlbildung von Körperwand und Gliedmaßen) – schwere fetale Fehlbildungssequenz mit Körperwanddefekt, kurzer oder fehlender Nabelschnur und Wirbelsäulendeformität; pränatal relevante Differentialdiagnose.
• Lipomeningozele (Fettgewebs-Hirnhautbruch im Wirbelsäulenbereich) – geschlossene dysraphische Fehlbildung mit lipomatöser Komponente (Fettgewebsanteil) und meningealer Beteiligung (Beteiligung der Rückenmarkshäute); Abgrenzung bei lumbosakraler subkutaner Raumforderung (Raumforderung unter der Haut).
• Lipomyelomeningozele (Fettgewebs-Rückenmarks-Hirnhautbruch) – geschlossene spinale Dysraphie mit lipomatöser Verbindung zum Rückenmark; relevant bei Hautstigmata (Hautzeichen), Tethering, Fußdeformitäten oder urologischer Symptomatik (Beschwerden der Harnwege).
• Meningozele (Hirnhautbruch im Wirbelsäulenbereich) – Herniation von Meningen (Hirn- und Rückenmarkshäuten) durch einen Wirbelbogendefekt ohne Rückenmarksanteile; Formabgrenzung gegenüber Myelomeningozele.
• Morbus Hirschsprung (angeborene Nervenzellarmut des Darms) – aganglionäres Darmsegment (Darmabschnitt ohne Nervenzellen) mit neonataler Obstipation (Verstopfung beim Neugeborenen), verzögertem Mekoniumabgang (verzögertem Abgang des Kindspechs) und abdomineller Distension (Bauchaufblähung); differentialdiagnostisch relevant bei frühkindlicher schwerer Obstipation.
• Myelozele/Myeloschisis (offene Rückenmarksspalte) – offene neurale Fehlbildung (Nervenfehlbildung) mit exponierter neuraler Platte (freiliegender Nervenplatte) ohne sackförmige Herniation; Formabgrenzung innerhalb der offenen spinalen Dysraphien.
• Myelomeningozele (Rückenmarks-Hirnhautbruch) – offene Spina bifida mit Herniation von Meningen und neuralem Gewebe (Nervengewebe); wichtigste Formabgrenzung bei pränatal oder postnatal (nach der Geburt) sichtbarem spinalem Defekt.
• Neuroenterische Zyste (angeborene Zyste mit Bezug zu Nervensystem und Darm) – kongenitale zystische Läsion (angeborene flüssigkeitsgefüllte Veränderung) des Spinalkanals (Wirbelkanals), häufig ventral (bauchwärts) gelegen; differentialdiagnostisch bei intraspinaler Zyste (Zyste im Wirbelkanal) und neurologischen Symptomen (nervenbezogenen Beschwerden).
• OEIS-Komplex (Fehlbildungskomplex mit Nabelbruch, Kloakenekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekt) – Kombination aus Omphalozele (Nabelschnurbruch), Ekstrophie der Kloake (offenliegende Kloakenfehlbildung), Analatresie und spinalem Defekt; pränatal von isolierter Spina bifida abzugrenzen.
• Posteriore Urethralklappen (hintere Harnröhrenklappen) – obstruktive Fehlbildung (abflussbehindernde Fehlbildung) der männlichen Harnröhre mit Hydronephrose (Nierenstauung), Harnverhalt oder rezidivierenden Infekten (wiederkehrenden Infektionen); pränatal und neonatal von neurogener Blasenstörung (nervenbedingter Blasenfunktionsstörung) abzugrenzen.
• Prune-belly-Syndrom (Bauchdeckenmangel-Syndrom) – Kombination aus Bauchwandmuskelschwäche, Harntraktanomalien (Fehlbildungen der Harnwege) und Kryptorchismus (Hodenhochstand); differentialdiagnostisch bei fetaler oder neonataler Megazystis (vergrößerter Harnblase) und urogenitaler Fehlbildung.
• Segmentale spinale Dysgenesie (abschnittsweise Fehlentwicklung von Wirbelsäule und Rückenmark) – seltene Fehlbildung mit fokaler Fehlanlage (umschriebener Fehlanlage) von Wirbelkörpern und Rückenmark; differentialdiagnostisch bei schwerer segmentaler Wirbelsäulenanomalie und neurologischem Defizit (nervenbedingtem Ausfall).
• Spondylokostale Dysostose/Jarcho-Levin-Syndrom (Wirbel-Rippen-Fehlbildung) – multiple Wirbel- und Rippenfehlbildungen mit verkürztem Thorax (Brustkorb); Abgrenzung bei ausgeprägter kongenitaler Wirbelsäulendeformität.
• VACTERL-Assoziation (Fehlbildungskombination mehrerer Organsysteme) – Kombination aus vertebralen (die Wirbelsäule betreffenden), anorektalen, kardialen (das Herz betreffenden), tracheoösophagealen (Luftröhre und Speiseröhre betreffenden), renalen (die Nieren betreffenden) und Extremitätenfehlbildungen; relevant bei multiplen Fehlbildungen mit Wirbelanomalien.

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Pilonidalsinus (Steißbeinfistel) – erworbener Sinus (Gang) im sakrokokzygealen Bereich (Kreuzbein-Steißbein-Bereich); im Jugend- und Erwachsenenalter klinisch abzugrenzen von kongenitalem dermalem Sinus.

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Funktionelle Obstipation (funktionelle Verstopfung) – häufige Ursache chronischer Stuhlentleerungsstörungen; Abgrenzung zur neurogenen Darmfunktionsstörung bei spinaler Dysraphie.

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Neuromuskuläre Skoliose (nerven- und muskelbedingte Wirbelsäulenverkrümmung) – Wirbelsäulendeformität infolge neuromuskulärer Grunderkrankung (Nerven-Muskel-Erkrankung); differentialdiagnostisch bei progredienter Skoliose (zunehmender Wirbelsäulenverkrümmung) und motorischem Defizit (Bewegungsausfall).

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Dermoid-/Epidermoidzyste des Spinalkanals (Gewebezyste/Hautzellzyste des Wirbelkanals) – angeborene oder erworbene zystische Läsion, häufig mit dermalem Sinus assoziiert; kann Tethering, Infektion oder Kompression (Druckschädigung) verursachen.
• Infantiles Hämangiom, segmental lumbosakral (Blutschwämmchen im Lenden-Kreuzbein-Bereich) – kann Hinweis auf assoziierte urogenitale, anorektale oder spinale Fehlbildungen sein; differentialdiagnostisch relevant bei lumbosakraler Hautmarke.
• Intraspinales Lipom (Fettgewebsgeschwulst im Wirbelkanal) – fettreiche Raumforderung des Spinalkanals; Abgrenzung zu lipomatösen Formen geschlossener spinaler Dysraphie.
• Neuroblastom mit intraspinaler Ausbreitung (Tumor des Nervengewebes mit Ausbreitung in den Wirbelkanal) – paraspinaler Tumor (neben der Wirbelsäule liegender Tumor) mit möglicher Kompression des Rückenmarks; relevant bei Säuglingen und Kleinkindern mit Paresen (Lähmungen) oder Blasen-/Darmstörung.
• Rückenmarkstumoren (Tumoren des Rückenmarks) – insbesondere Astrozytom (Tumor aus Stützzellen des Nervengewebes), Ependymom (Tumor aus Zellen der Nervenwasserkanäle) oder Gangliogliom (Tumor aus Nerven- und Stützzellen); differentialdiagnostisch bei progredientem neurologischem Defizit, Rückenschmerz oder Syringomyelie.
• Sakrokokzygeales Teratom (Keimzelltumor im Kreuzbein-Steißbein-Bereich) – häufigster neonataler Keimzelltumor im Sakrokokzygealbereich; pränatal und postnatal wichtigste Raumforderungsdifferentialdiagnose zu sakralen Dysraphien.
• Subkutanes Lipom im lumbosakralen Bereich (Fettgewebsgeschwulst unter der Haut im Lenden-Kreuzbein-Bereich) – oberflächliche Fettgewebsraumforderung; Abgrenzung zu Lipomeningozele oder Lipomyelomeningozele durch Sonographie (Ultraschalluntersuchung) beziehungsweise Magnetresonanztomographie (MRT, Schnittbilduntersuchung mit Magnetfeldern).

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Cerebralparese (frühkindliche Hirnschädigung mit Bewegungsstörung) – zentrale Bewegungsstörung mit Spastik (krankhaft erhöhter Muskelspannung), Paresen und orthopädischen Folgezuständen (Folgen am Bewegungsapparat); Abgrenzung bei fehlendem spinalem Defekt und zerebraler Läsionskonstellation (Schädigungsmuster im Gehirn).
• Hereditäre spastische Paraplegie (erbliche spastische Beinlähmung) – genetisch bedingte progrediente spastische Paraparese (zunehmende spastische Teillähmung beider Beine); Abgrenzung bei späterem Symptombeginn und fehlender spinaler Fehlbildung.
• Hydrocephalus anderer Genese (Wasserkopf anderer Ursache) – differentialdiagnostisch bei Makrozephalie (vergrößertem Kopf), Ventrikulomegalie (Erweiterung der Hirnkammern) oder Hirndruckzeichen ohne Nachweis einer offenen spinalen Dysraphie.
• Periphere Neuropathien (Erkrankungen der äußeren Nerven) – hereditär (erblich) oder erworben bedingte motorisch-sensible Ausfälle (Bewegungs- und Gefühlsstörungen); Abgrenzung bei Fußdeformitäten, Gangstörung und sensiblen Defiziten (Gefühlsstörungen) ohne dysraphische Läsion.
• Spinale Muskelatrophie (erblich bedingter Muskelschwund durch Rückenmarksnervenschädigung) – Motoneuronerkrankung (Erkrankung der Bewegungsnervenzellen) mit Muskelhypotonie (verminderter Muskelspannung), Schwäche und Areflexie (fehlenden Reflexen); differentialdiagnostisch relevant bei neonataler oder infantiler (säuglingsbezogener) motorischer Schwäche ohne lokale spinale Fehlbildung.
• Syringomyelie/Hydromyelie (flüssigkeitsgefüllte Höhle im Rückenmark/Erweiterung des Rückenmarkkanals) – flüssigkeitsgefüllte Höhle im Rückenmark; kann primär, Chiari-assoziiert (mit Chiari-Fehlbildung verbunden) oder dysraphieassoziiert auftreten und neurologische Defizite imitieren oder verstärken.
• Tethered-cord-Syndrom anderer Ursache (Syndrom des angehefteten Rückenmarks anderer Ursache) – Fixierung des Rückenmarks durch Filum terminale (Endfaden des Rückenmarks), Narben, Lipom, Dermoid oder postoperativ (nach Operation); wichtig bei progredienten Schmerzen, Paresen, Skoliose oder urologischer Verschlechterung.

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Isoliertes physiologisches Sakralgrübchen (harmloses Kreuzbeingrübchen) – oberflächliche, mittelliniennahe Einziehung ohne Hochrisikokriterien; Abgrenzung zu atypischer Delle, dermalem Sinus oder geschlossener Dysraphie.
• Lumbosakrale Hypertrichose/Hautstigmata ohne nachweisbare Dysraphie (vermehrte Behaarung/Hautzeichen im Lenden-Kreuzbein-Bereich ohne nachweisbare Verschlussstörung) – klinischer Hinweisbefund, aber nicht beweisend; Bildgebung entscheidet über Ausschluss einer spinalen Fehlbildung.

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Dysfunktionelle Miktion (gestörte Blasenentleerung) – funktionelle Blasenentleerungsstörung ohne strukturelle neurale Läsion; Abgrenzung zur neurogenen Blasenfunktionsstörung bei spinaler Dysraphie.
• Neurogene Blasenfunktionsstörung anderer Genese (nervenbedingte Blasenfunktionsstörung anderer Ursache) – Blasenfunktionsstörung durch Rückenmarksläsion, zerebrale Erkrankung, Neuropathie oder iatrogene Nervenschädigung (durch medizinische Maßnahmen verursachte Nervenschädigung); differentialdiagnostisch bei Inkontinenz (unwillkürlichem Harnverlust), Harnverhalt oder rezidivierenden Harnwegsinfekten.
• Vesikoureteraler Reflux/obstruktive Uropathie (Rückfluss von Urin in den Harnleiter/abflussbehindernde Harnwegserkrankung) – Ursache von Hydronephrose und rezidivierenden Harnwegsinfekten; Abgrenzung zur dysraphiebedingten neurogenen Blase.