Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Abetalipoproteinämie (Synonym: homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie, ABL/HoFHBL) – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang; schwere Form der familiären Hypobetalipoproteinämie, die durch einen Mangel an Apolipoprotein B48 und B100 gekennzeichnet ist; Defekt in der Bildung der Chylomikronen, der bei Kindern zu Fettverdauungsstörungen führt und damit zu einer Malabsorption (Störung der Nahrungsresorption).
• Familiäre heterozygote Hypobetalipoproteinämie (FHBL) [Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin und Apolipoprotein B (ApoB) bei der FHBL unter der 5. Perzentile, das entspricht einem Gesamtcholesterin von ca. < 150 mg/dl, einem LDL-Cholesterin von < 70 mg/dl und einem ApoB < 50 mg/dl]
• Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang mit vermehrter Ablagerung von Eisen als Folge einer erhöhten Eisenkonzentration im Blut mit Gewebeschädigung 
• Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel (LCAT-Mangel; seltener, autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt des extrazellulären Cholesterinstoffwechsel)
  
• Lipodystrophie
  
• Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) – autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Hepatitis B und C (Leberentzündung) (V. a. Genotyp 3)

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Autoimmune Hepatopathien – durch Autoimmunprozesse bedingte Lebererkrankungen

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Hepatozelluläres Karzinom (Leberkrebs)