Gene

Gene sind Abschnitte der Chromosomen, die wiederum Abschnitte der DNA sind, welche die Erbinformationen in sich tragen und in jeder Zelle zu finden sind, wobei man ein Gen als Code der Zelle sehen kann. Die physische Position von Genen wird als Genlokus (Genlocus) bezeichnet.

Spezifische Gene haben bestimmte Aufgaben. Die Gesamtheit der genetischen Erbinformationen wird als Genom bezeichnet.

Gene können sowohl in kodierenden Regionen (kodierende Gene) als auch in nicht-kodierenden Regionen der DNA (nicht-kodierende Gene) sein.

Kodierende Gene synthetisieren über das Intermediat messenger RNA (mRNA) Proteine. Die potentiell kodierenden Abschnitte der DNA werden als Exom bezeichnet. 98 % aller Gene sind nicht kodierend. Ein großer Teil wird regelmäßig transkribiert und ermöglicht die Synthese von der mRNA, tRNA und rRNA sowie weiterer Ribonukleinsäuren, Auch wenn nicht kodierende Gene keine Proteine synthetisieren und häufig als Junk (Müll) bezeichnet werden, sind diese auf positive, evolutionäre Selektion zurückzuführen und gelten als Vorteil bezüglich des Erhaltens und Minimisierens von biologischen Eigenschaften. Zudem gelten nicht kodierende Gene als genetische An- und Ausschalter und bestimmen, wann und wo Gene exprimiert werden.

Die Genexpression bestimmt darüber, wie genetische Informationen zum Ausdruck und zum Erscheinen gebracht werden, also wie der Genotyp eines Organismus oder einer Zelle als Phänotyp ausgeprägt wird.

Neben kodierenden und nicht-kodierenden Genen gibt es auch die sogenannten Pseudogene, also Abschnitte der DNA, welche im Aufbau einem Gen ähneln, allerdings nur als Vorlage eines funktionalen Proteins agieren. Bei der Entstehung von Pseudogenen wird vermutet, dass es sich dabei um Gene gehandelt hat, welche durch bestimmte Mutationen funktionslos gemacht wurden. Zum Pseudogen gibt es jedoch meistens noch eine funktionelle Variante.

Als eine besondere Art der Gene gelten die springenden Gene, auch Transposons genannt. Dies ist ein Abschnitt innerhalb der DNA, welcher dazu in der Lage ist, aus einem Locus (Genort) zu springen und sich an einer anderen Stelle ins Erbgut wieder einfügen zu können. Sie sind ausschließlich beim Menschen zu finden und sind für die Ausprägung der genetischen Vielfalt essentiell.

Eine Mutation innerhalb eines Gens kann entweder spontan (Spontanmutation) oder durch Einflüsse der Umwelt, z. B. durch Radioaktivität, verursacht werden.