Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Beim Phäochromozytom handelt es sich um einen neuroendokrinen (das Nervensystem betreffende) Katecholamin-produzierenden Tumor der chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks (85 % der Fälle) oder der sympathischen Ganglien (Nervenstrang, der im thorakalen (Brustbereich) und abdominalen (Bauchbereich) entlang der Wirbelsäule verläuft) (15 % der Fälle). Letzteres wird auch als extraadrenales (außerhalb der Nebenniere) Phäochromozytom bzw. Paragangliom bezeichnet.

Phäochromozytome produzieren Katecholamine. Zwei Drittel der Phäochromozytome sezernieren (ausschütten) Noradrenalin und Adrenalin, während extraadrenal gelegene Tumoren oberhalb des Diaphragmas (Zwerchfell) nur Noradrenalin bilden. Maligne (bösartige) Phäochromozytome bilden auch Dopamin. Aufgrund des Überschusses an Katecholaminen kommt es zu hypertensiven Krisen (Bluthochdruckkrisen; Blutdruckwerte > 230/120 mmHg). Bei ca. 0,1-0,5 % aller Hypertonien ist ein Phäochromozytom anzutreffen.

Das Phäochromozytom kann sporadisch (ohne erkennbare Ursache; ca. 75 % der Fälle) oder familiär auftreten. In ungefähr einem Drittel der Fälle liegt dem Phäochromozytom eine genetische Ursache zugrunde (s. u.)

Ätiologie (Ursachen)

Biographische Ursachen

• Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern – in 25-30 % der Fälle

Ein Phäochromozytom kann mit folgenden genetischen Krankheiten assoziiert sein:

• Multiple endokrine Neoplasie (MEN), Typ 2a – genetisch bedingte Erkrankung, die zu verschiedenen benignen (gutartigen) und malignen (bösartigen) Tumoren führt; häufig sind die Schilddrüse, das Nebennierenmark und die Nebenschilddrüsen betroffen
• Neurofibromatose – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang; zählt zu den Phakomatosen (Erkrankungen der Haut und des Nervensystems); es werden drei genetisch unterschiedliche Formen unterschieden: 
  • Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen) – Patienten bilden während der Pubertät multiple Neurofibrome (Nerventumoren), die häufig in der Haut auftreten jedoch auch im Nervensystem, Orbita (Augenhöhle), Gastrointestinaltrakt (Magen-Darm-Trakt) und Retroperitoneum (Raum, der hinter dem Bauchfell am Rücken in Richtung der Wirbelsäule liegt) auftreten; typisch ist das Auftreten von Café-au-Lait-Flecken (hellbraune Makulae) und multiplen benignen (gutartigen) Neubildungen 
  • [Neurofibromatose Typ 2 – charakteristisch sind ein bilateral (beidseitig) vorliegendes Akustikusneurinom (Vestibularisschwannom) und multiple Meningeome (Hirnhauttumoren)
  • Schwannomatose – hereditäres Tumorsyndrom]
• Paragangliom-Syndrom (Mutationen der Succinatdehydrogenase B/C/D)
• von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL; Synonym: Retino-cerebelläre Angiomatose); genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang aus dem Formenkreis der sogenannten Phakomatosen (Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems); Symptome: benigne Angiome (gutartige Gefäßmissbildungen), vornehmlich im Bereich der Retina (Netzhaut) und des Kleinhirns