Das klinische Bild eines Enchondroms ist abhängig von der Größe bzw. Ausdehnung und Lokalisation. In der Regel ist ein Enchondrom asymptomatisch und daher meist ein Zufallsbefund beim Röntgen.

Folgende Symptome und Beschwerden können auf ein Enchondrom hinweisen:

Hauptsymptome

• Lokale knollige Auftreibung (Schwellung) des betroffenen Knochens – vor allem in der Hand schnell von außen erkennbar
  
• Schmerzen treten meist erst bei Infraktion (unvollständigem Knochenbruch) auf – vor allem bei Enchondromen in den Fingerphalangen (Fingerglieder); Schmerzen können ein Hinweis auf maligne (bösartige) Entartung sein
• Bei Störung der Epiphysenfugen: Verlängerung, Verbiegung der betroffenen Knochen
• Frakturen (Knochenbrüche) nach Bagatelltraumata – durch Verdünnung der Kortikalis (äußere Knochenschicht) 
• Einschränkung der Beweglichkeit des betroffenen Körperteils

Lokalisation

Typisch für primäre Knochentumoren ist, dass sie sich neben einem bestimmten Altersbereich einer charakteristischen Lokalisation zuordnen lassen. Sie entstehen gehäuft an den Orten des intensivsten Längenwachstums (metaepiphysärer/gelenknaher Bereich). 

Folgende Fragen sind durch diagnostische Maßnahmen zu beantworten:

• Lokalisation im Skelett → Welcher Knochen ist betroffen?
• Lokalisation im Knochen → Epiphyse* (Gelenkende des Knochens (gelenknah)), Metaphyse* (Übergang von der Epi- zur Diaphyse), Diaphyse* (langer Knochenschaft), zentral, exzentrisch (nicht zentral), kortikal (an der festen äußeren Hülle des Knochens), extrakortikal, intraartikulär (innerhalb der Gelenkkapsel)

Das Enchondrom ist am häufigsten in den Diaphysen der Fingerphalangen (Fingerglieder) lokalisiert, kommt aber auch in den Metaphysen der langen Röhrenknochen (Femur (Oberschenkelknochen), Humerus (Oberarmknochen)), Becken und Rippen vor.

*Beispielhaft der Aufbau eines Röhrenknochens: Epiphyse – Metaphyse – Diaphyse – Metaphyse – Epiphyse