Aktuelles zur Coronavirus-Infektion
Labordiagnostik
Sterilität des Mannes

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Kleines Blutbild
  • Nüchternglucose (Nüchternblutzucker) – und ggf. Glukosetoleranztest (oGTT)
  • Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin
  • Triglyceride
  • HIV

Hormondiagnostik

Basisdiagnostik

  • FSH (Follikel-stimulierendes Hormon) [obligat bei Verdacht auf Störung der Spermatogenese (Samenzellbildung); während der Serumspiegel des FSH ansteigt, sinken die Konzentrationen von Inhibin B]
  • LH (Luteinisierendes Hormon)
  • Testosteron (Gesamttestosteron)
  • 17-Beta-Östradiol [obligat bei Gynäkomastie/Vergrößerung der männlichen Brustdrüse]
  • Prolaktin [obligat bei Libidostörungen und Gynäkomastie] (Verdacht auf ein Prolaktinom → Magnetresonanztomographie (MRT) der Sellaregion)
  • TSH (Thyroidea stimulierendes Hormon) [bei erhöhtem Prolaktin-Serumspiegel]

Typische Befundkonstellationen der Hormonparameter und Ejakulatuntersuchung und deren klinische Verdachtsdiagnosen:

  FSH LH Gesamttestosteron Spermiogramm Klinische Verdachtsdiagnose
Hypergonadotroper Hypogonadismus (primärer Hypogonadismus)   ↑  ↑  ↔ / ↓ Azoospermie v. a. Klinefelter-Syndrom
Normogonadotrope Azoospermie  ↔  ↔  ↔ Azoospermie  Verschlussazoospermie
Hypergonadotrope Azoospermie / OAT  ↑  ↔  ↔ Azoospermie / OAT Primar testikulärer Schaden (Hodenschaden):
  • Maldescensus testis (Hodenhochstand)
  • Hodentumoren
  • nach gonadotoxischer Therapie
  • idiopathische Infertilität 
Hypogonadotroper Hypogonadismus (sekundärer Hypogonadismus)  ↓  ↓  ↓ Azoospermie /OAT Hypophysäre / hypothalamische Störung
Normogonadotropes OAT  ↔  ↔  ↔ OAT Patienten mit:
  • Infektion/en
  • systemischer Erkrankung
  • Varikozele ("Krampfaderbruch")
  • immunologischer Störung
  • genetischer Störung
  • idiopathischer Infertilität (Unfruchtbarkeit mit nicht bekannter Ursache)

Legende

  • Azoospermie (= vollständige Fehlen von Samenreifungszellen und Samenzellen im Ejakulat)
  • OAT = Oligo-Astheno-Teratozoospermie (= verminderte Anzahl, reduzierte Beweglichkeit und hoher Anteil an fehlgebildeten Spermien)

Latente/manifeste Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) 

  • TSH [obligat bei erhöhten Prolaktin-Serumspiegel]
  • Ggf. ft4
  • Ggf. TRH-TSH-Test (Schilddrüsenfunktionstest)

Immunologische Diagnostik

Folgende Antikörper werden bestimmt:

  • Auto-Antikörper gegen Spermienantigene* – finden sich in circa 1 von 10 Fällen bei Sterilität.
    Hinweis! Das Fehlen von Antikörpern im Serum schließt nicht aus, dass diese in Körpersekreten vorhanden sind. Deshalb ist auch stets das Cervixsekret und das Ejakulat nach Antikörpern zu untersuchen.

*Das Vorliegen von Spermieantigene bedeutet, das der Körper Antikörper gegen sich selbst, das heißt gegen seine eigenen Spermien bildet.

Diese Antikörper können zur Agglomeration (Verklumpung) der Spermatozoen führen und beeinträchtigen deren Motilität (Beweglichkeit) und Fertilität.

Bakteriologische und virologische Diagnostik

Als Screeningmaßnahme oder wegen Verdacht auf Prostatitis – Kulturen zum Keimnachweis von Bakterien, Myokoplasmen, Ureaplasmen und Viren (Chlamydien, Herpes genitalis, HPV) im Ejakulat (Samenzellerguss).

Mikrobiologie des Ejakulates – Bedingungen für eine antibiotische Therapie

  1. Positive Ejakulatkultur: > 103 Keime/ml (relevante Keimart)
  2. Leukospermie: > 106 Leukozyten/ml

Eine bakteriologische Ejakulatuntersuchung besteht aus: Bestimmung der Keimart und Keimzahl [KBE/ml] inklusive einem Resistogramm.

Humangenetische Diagnostik

Die Häufigkeit genetischer bzw. chromosomaler Veränderungen korreliert negativ mit der Spermatozoenkonzentration. Bei Patienten mit einer Azoospermie (Ejakulat ohne Samenzellen) bei bis zu 15 % der Fälle [1].

Eine Chomosomenuntersuchung (Bestimmung des Karyotyps/Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes) bzw. Gendiagnostik sollte erfolgen bei:

  • Gesamtspermienkonzentrationen: < 10 Millionen
  • Diagnostik einer Azoospermiefaktor(AZF)-Mikrodeletion bei Konzentrationen < 5 Millionen
  • Azoospermie (vollständige Fehlen von Spermien/Samenzellen im Ejakulat) 
  • Verdacht auf Klinefelter-Syndrom – Gonosomen (Geschlechtschromosomen)-Anomalie des männlichen Geschlechts, die zu einem primären Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion) führt
  • Strukturelle Auffälligkeiten des Samenstranges: CFTR („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“)-Mutationsdiagnostik (GR A)

Präventive Gendiagnostik – Carrier-Screening 

Carrier-Screening ist ein genetischer Test, der verwendet wird, um zu bestimmen, ob eine Person ein Träger für eine bestimmte autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist.

Dieses Screening wird am häufigsten von Paaren in Anspruch genommen, die eine Schwangerschaft erwägen und vorher feststellen möchten, ob das Kind genetische Erkrankungen erben würde.

Der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt für Paare europäischer Herkunft nur ein Screening auf eine Mukoviszidose und das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zusätzlich die Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie.
In dieser Bevölkerungsgruppe erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; per gesamten Panel wären es 159,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder [1]. 

Für aschkenasische Juden, bei denen genetische Erkrankungen weiter verbreitet sind, empfiehlt der ACOG Paaren mit Kinderwunsch zusätzlich zum Screening auf Tay-Sachs-Syndrom und Familiäre Dysautonomie. Die ACMG schlägt ein Panel von zehn Gentests vor (z. B. Morbus Niemann-Pick Typ A, Morbus Gaucher und Fanconi-Anämie Typ C).
In dieser Bevölkerungsgruppe erkranken 392,2 von 100.000 Kindern an einer schweren rezessiven Erkrankung [2].

Hinweis: Carrier (Träger) zu sein, bedeutet nicht, dass eine rezessive Krankheit ausgelöst wird. Der doppelte Chromosomensatz schützt in der Regel davor.

Literatur
  1. Johnson MD: Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility: recommendations for genetic counseling and screening. Fertil Steril. 1998;70(3):397-411
  2. Haque IS et al.: Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742. doi:10.1001/jama.2016.11139
     
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