Klassifikation | DocMedicus Gesundheitslexikon

Internationale Experten legten sich im Herbst 2010 auf folgende Klassifikation der Ichthyosen fest [1]:

Primäre Ichthyosen
Isolierte häufige Ichthyosen	Ichthyosis vulgaris X-chromosomal rezessive Ichthyosis
Isolierte kongenitale Ichthyosen	Lamelläre Ichthyosen: autosomal-rezessive lamelläre Ichthyosis nicht bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie autosomal-dominante lamelläre Ichthyosis Epidermolytische (bullöse) Ichthyosen: Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (Brocq) Ichthyosis hystrix (Curth-Macklin) Ichthyosis bullosa (Siemens) Spezielle Ichthyosen: Harlekin-Ichthyose Peeling-Skin-Syndrom
Häufige Ichthyosen mit assoziierten Symptomen	X-chromosomale, assoziierte Steroidsulfatase-Defizienz autosomal-rezessive multiple Steroidsulfatase-Defizienz Refsum-Syndrom
Kongenitale Ichthyosen mit assoziierten Symptomen	KID (Keratitis-Ichthyosis-Taubheit (Deafness)-Syndrom; Synonyme: hystrixartige Ichthyose mit Taubheit; HID-Syndrom X-chromosomal dominante – Chondrodysplasia punctata Typ 2 (Happle-Syndrom; Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom) Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Netherton-Syndrom) Trichothiodystrophie Sjögren-Larsson-Syndrom Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Fotophobie (IFAP-Syndrom) Chanarin-Dorfman-Syndrom
Sekundäre Ichthyosen
Sekundäre Ichthyosis als Paraneoplasie	Maligne Lymphome Viszerale Karzinome
Sekundäre Ichthyosis bei Infektionen	Lepra Syphilis Tuberkulose
Sekundäre Ichthyosis bei Vitaminmangel	Vitamin A-Mangel Vitamin B6-Mangel Nikotinsäuremangel (Vitamin B3) → Pellagra
Medikamentös bedingte sekundäre Ichthyosis	Butyrophenon (antipsychotische Wirkung, z. B. zur Behandlung der Schizophrenie) Nicotinsäure* (Lipidsenker) *wurde 2013 vom Markt genommen
Sonstige sekundäre Ichthyosen	Altershaut Trisomie 21 (Down-Syndrom) Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) Langzeitdialyse Sarkoidose

Eine weitere gängige Klassifikation der Ichthyoseformen ist folgende:

Bezeichnung	(bekannte) veränderte Proteine	(bekannte) Genmutation	Vererbung
Vulgäre Ichthyosen – ohne weitere Merkmale
Ichthyosis vulgaris	Filaggrin	FLG	autosomal- semidominant
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris (XRI)	Steroid-Sulfatase	STS	X-chromosomal-rezessiv
Vulgäre Ichthyosen – mit weiteren Merkmalen
Refsum-Syndrom	Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, Peroxin-7	PHYH, PEX7	autosomal-rezessiv
Kongenitale Ichthyosen – ohne weitere Merkmale
Lamelläre Ichthyosen	Transglutaminase-1	TGM1, Ichthyin, CYP4F22, ABCA12	autosomal-rezessiv
Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE)	Transglutaminase-1, 12R-Lipoxygenase-3	TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, Ichthyin	autosomal-rezessiv
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq (Epidermolytische Hyperkeratose (EHK))	Keratine	KRT1, KRT10	autosomal-dominant
Bullöse Ichthyose Siemens	Keratin-2e	KRT2E	autosomal-dominant
Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin	Cytokeratin-1	KRT1	autosomal-dominant
Harlekin-Ichthyose (Ichthyosis gravis)		ABCA12	autosomal-rezessiv
Kongenitale Ichthyosen – mit weiteren Merkmalen
KID-Syndrom (engl. keratitis ichthyosis deafness); erythrokeratoderma of Burns	Connexin-26	GJB2	autosomal-dominant
Comél-Netherton-Syndrom	Serinproteaseinhibitor LEKTI	SPINK5	autosomal-rezessiv
Sjögren-Larsson-Syndrom	Fettsäurealdehyd-Dehydrogenase	ALD3H2	autosomal-rezessiv
Tay-Syndrom	TFIIH-Helikase XPB	ERCC3	autosomal-rezessiv

Literatur

Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M, Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H: Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010 Oct; 63 (4): 607-41. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020