Klassifikation
Ichthyosen

Internationale Experten legten sich im Herbst 2010 auf folgende Klassifikation der Ichthyosen fest [1]:

Primäre Ichthyosen  
Isolierte häufige Ichthyosen
  • Ichthyosis vulgaris
  • X-chromosomal rezessive Ichthyosis
Isolierte kongenitale Ichthyosen
  • Lamelläre Ichthyosen:
    • autosomal-rezessive lamelläre Ichthyosis
    • nicht bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
    • autosomal-dominante lamelläre Ichthyosis
  • Epidermolytische (bullöse) Ichthyosen:
    • Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (Brocq)
    • Ichthyosis hystrix (Curth-Macklin)
    • Ichthyosis bullosa (Siemens)
  • Spezielle Ichthyosen:
    • Harlekin-Ichthyose
    • Peeling-Skin-Syndrom
Häufige Ichthyosen mit assoziierten Symptomen
  • X-chromosomale, assoziierte Steroidsulfatase-Defizienz
  • autosomal-rezessive multiple Steroidsulfatase-Defizienz
  • Refsum-Syndrom
Kongenitale Ichthyosen mit assoziierten Symptomen
  • KID (Keratitis-Ichthyosis-Taubheit (Deafness)-Syndrom; Synonyme: hystrixartige Ichthyose mit Taubheit; HID-Syndrom
  • X-chromosomal dominante – Chondrodysplasia punctata Typ 2 (Happle-Syndrom; Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom)
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Netherton-Syndrom)
  • Trichothiodystrophie
  • Sjögren-Larsson-Syndrom
  • Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Fotophobie (IFAP-Syndrom)
  • Chanarin-Dorfman-Syndrom
Sekundäre Ichthyosen  
Sekundäre Ichthyosis als Paraneoplasie
  • Maligne Lymphome
  • Viszerale Karzinome 
Sekundäre Ichthyosis bei Infektionen
  • Lepra
  • Syphilis
  • Tuberkulose
Sekundäre Ichthyosis bei Vitaminmangel
  • Vitamin A-Mangel
  • Vitamin B6-Mangel
  • Nikotinsäuremangel (Vitamin B3) → Pellagra
Medikamentös bedingte sekundäre Ichthyosis
  • Butyrophenon (antipsychotische Wirkung, z. B. zur Behandlung der Schizophrenie)
  • Nicotinsäure* (Lipidsenker)

*wurde 2013 vom Markt genommen

Sonstige sekundäre Ichthyosen
  • Altershaut
  • Down-Syndrom
  • Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
  • Langzeitdialyse
  • Sarkoidose

 
Eine weitere gängige Klassifikation der Ichthyoseformen ist folgende:

Bezeichnung (bekannte) veränderte Proteine (bekannte) Genmutation Vererbung
Vulgäre Ichthyosen – ohne weitere Merkmale      
Ichthyosis vulgaris Filaggrin FLG autosomal- semidominant
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris (XRI) Steroid-Sulfatase STS X-chromosomal-rezessiv
Vulgäre Ichthyosen – mit weiteren Merkmalen      
Refsum-Syndrom Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, Peroxin-7 PHYH, PEX7 autosomal-rezessiv
Kongenitale Ichthyosen – ohne weitere Merkmale      
Lamelläre Ichthyosen Transglutaminase-1 TGM1, Ichthyin, CYP4F22, ABCA12 autosomal-rezessiv  
Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) Transglutaminase-1, 12R-Lipoxygenase-3 TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, Ichthyin autosomal-rezessiv  
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq (Epidermolytische Hyperkeratose (EHK)) Keratine KRT1, KRT10 autosomal-dominant
Bullöse Ichthyose Siemens Keratin-2e KRT2E autosomal-dominant
Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin Cytokeratin-1 KRT1 autosomal-dominant
Harlekin-Ichthyose (Ichthyosis gravis)   ABCA12 autosomal-rezessiv
Kongenitale Ichthyosen – mit weiteren Merkmalen      
KID-Syndrom (engl. keratitis ichthyosis deafness); erythrokeratoderma of Burns Connexin-26 GJB2 autosomal-dominant
Comél-Netherton-Syndrom Serinproteaseinhibitor LEKTI SPINK5 autosomal-rezessiv
Sjögren-Larsson-Syndrom Fettsäurealdehyd-Dehydrogenase ALD3H2 autosomal-rezessiv
Tay-Syndrom TFIIH-Helikase XPB ERCC3 autosomal-rezessiv

Literatur

  1. Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M, Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H: Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010 Oct; 63 (4): 607-41. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020
     
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