Einleitung
Ichthyosen

Bei den Ichthyosen (Synonyme: Fischhaut; Fischschuppenkrankheit; autosomal-dominante lamelläre Ichthyosis; autosomal-rezessive lamelläre Ichthyosis; autosomal-rezessive multiple Steroidsulfatase-Defizienz; bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (Brocq); Chanarin-Dorfman-Syndrom; Chondrodysplasia punctata Typ 2; Comél-Netherton-Syndrom; Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Curth-Macklin; epidermolytische Ichthyosen; Happle-Syndrom; Harlekin-Ichthyose; HID-Syndrom; Hystrixartige Ichthyose mit Taubheit; Ichthyosis; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Fotophobie; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP-Syndrom; Keratitis-Ichthyosis-Taubheit (Deafness)-Syndrom; KID; Lamelläre Ichthyosen; nicht bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie; Peeling-Skin-Syndrom; Refsum-Syndrom; Sjögren-Larsson-Syndrom; Trichothiodystrophie; X-chromosomale, assoziierte Steroidsulfatase-Defizienz; X-chromosomal rezessive Ichthyosis; ICD-10 Q80.-: Ichthyosis congenita; ICD-10-GM L85.0: Erworbene Ichthyosis) handelt es sich um eine Gruppe von Hauterkrankungen, die mit Keratosen (Verhornungsstörungen) der Epidermis (Oberhaut) einhergehen. Dabei kommt es zu einer Hyperkeratose (Akkumulation von Hornzellen/verstärkte Hornhautbildung). Die Hautoberfläche wird schuppenartig, weshalb die Erkrankung auch die Bezeichnung "Fischschuppenkrankheit" (ichthys = Fisch) trägt. Genau genommen ähnelt die Hautoberfläche aber eher einer Reptilienhaut, da die Schuppen nicht wie bei einer Fischhaut überlappen, sondern nebeneinander liegen.

Man unterscheidet hereditäre (erbliche) Ichthyosen von erworbenen Formen:

  • Die hereditären Ichthyosen entstehen durch Genmutationen (Genveränderungen, Gendefekte), die auf unterschiedliche Art zum charakteristischen Erscheinungsbild der Ichthyosen führen.
  • Bei den erworbenen Ichthyosen handelt es sich um ichthyoseähnliche Verhornungsstörungen der Haut, die im Laufe des Lebens auftreten und auf eine andere Systemerkrankung, z. B. Tumorerkrankungen, Mangelernährung, Hypovitaminose, oder auch auf die Einnahme bestimmter Medikamente zurückzuführen sind (siehe "Ätiologie – Pathogenese"/"Ursachen").

Eine weitere Unterteilung der Ichthyosen richtet sich danach, ob nur die Haut oder zudem auch weitere Organe beeinträchtigt sind:

  • Vulgäre Ichthyosen (Auftreten: die Erkrankung ist nicht am Tag der Geburt erkennbar, sondern entwickelt sich in den ersten Lebenswochen oder -monaten)
    • ohne weitere Merkmale (isolierte Ichthyose-Form)
    • mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyose-Form)
  • Kongenitale Ichthyosen (kongenital = angeboren; Auftreten: die Erkrankung ist bereits am Tag der Geburt oder kurz danach erkennbar)
    • ohne weitere Merkmale (isolierte Ichthyose-Form)
    • mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyose-Form)

Erwähnenswerte Ichthyosesyndrome sind:

  • Chanarin-Dorfman-Syndrom
  • Comél-Netherton-Syndrom:
    • autosomal-rezessive Vererbung
    • Serinproteaseninhibitor-Mutation
    • betrifft bevorzugt Mädchen bzw. Frauen (Gynäkotropie)
  • KID-Syndrom
  • Refsum-Syndrom
  • Sjögren-Larsson-Syndrom
  • Trichothiodystrophie

Man geht davon aus, dass mindestens 20 Arten von Ichthyose existieren. Die vier häufigsten Formen sind:

  • Ichthyosis vulgaris
    • autosomal-dominante Vererbung
    • leichteste und häufigste Form (macht 95 % aller Ichthyose-Erkrankungen aus)
    • In mehr als 50 % der Fälle liegt eine Assoziation mit einer atopischen Dermatitis vor.
  • X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris (XRI)
    • geschlechtsgebundene Vererbung – betrifft nur das männliche Geschlecht
    • zweithäufigste Form
  • Lamelläre Ichthyose (Lamelläre Ichthyosis congenita)
    • autosomal-rezessive Vererbung
  • Epidermolytische Ichthyose (Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq)
    • autosomal-dominante Vererbung

Die jeweiligen Formen der Ichthyose sind genetisch und klinisch heterogen (uneinheitlich).

Geschlechterverhältnis:
Von der Ichthyosis vulgaris sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen.
Von der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis sind nur Männer betroffen. Frauen sind bei dieser Form Konduktorinnen, das heißt sie sind Träger der Erbanlage, weisen aber kein ihr entsprechendes Merkmal auf (maximal sind Veränderungen an der Hornhaut des Auges oder eine geringe Schuppung, vor allem an den Unterschenkeln zu beobachten).

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) der Ichthyosis vulgaris liegt bei 1:100 bis 1:250.
Die Prävalenz der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris liegt bei 1:4.000 (Männer).
Die Prävalenz der lamellären Ichthyose liegt bei 1:100.000.
Die Prävalenz der epidermolytischen Ichthyose liegt bei 1:200.000 bis 1:500.000.
Die Prävalenz für seltenere Formen liegt bei 1:300.000.

Verlauf und Prognose: Das Ausmaß der Erkrankung ist abhängig von der Form der Ichthyose. Eine erblich bedingte Ichthyose ist nicht heilbar. Meist treten nur leichte Symptome auf. Durch eine tägliche, intensive Pflege kann eine Milderung der Beschwerden erreicht werden.
Bei der Ichthyosis vulgaris ist die Prognose gut. Ab dem Erwachsenenalter kann die Symptomatik sogar rückläufig sein. Nichtsdestotrotz geht eine Ichthyose mit Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes einher. Durch die Trockenheit und Rigidität (Starre) der Haut kann es zu körperlichen Behinderungen kommen. Einige (seltene) Ichthyose-Formen gehen sogar mit einer reduzierten Lebenserwartung einher (Harlekin-Ichthyose).
Häufig sind die Betroffenen durch das mit der Erkrankung verbundene äußere Erscheinungsbild im privaten und beruflichen Bereich eingeschränkt. Doch nicht nur für die Betroffenen selbst stellt die Erkrankung eine große emotionale Belastung dar, auch die Eltern sehen sich einer Herausforderung gegenüber. So ist die Pflege des kranken Kindes sehr zeitintensiv. Nicht selten ist eine psychosoziale Betreuung aller Beteiligter erforderlich.

Erworbene Ichthyosen sind heilbar, wenn die zugrundeliegende Erkrankung therapiert wird.

Im Folgenden wird auf die häufigsten bzw. wichtigsten Ichthyose-Formen eingegangen.

Leitlinien

  1. S1-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der Ichthyosen. (AWMF-Registernummer: 013-043), Juni 2021 Langfassung

     
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