Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Elektrolyte – Calcium, Magnesium, Natrium, Kalium, Phosphate, Chlorid
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (GPT), Aspartat-Aminotransferase (GOT)
• Nüchternglucose (Nüchternblutzucker), ggf. oraler Glukosetoleranztest (oGTT)
• Schilddrüsenparameter – TSH, fT3, fT4
• Serumeiweiß- und Immunelektrophorese
• Vitamin B12 (Methylmalonsäure, Homocystein)
• Autoantikörper-Diagnostik:
  • Anti-AChR-AK – positiv bei:
    • ca. 50 % der Patienten mit okulärer (die Augen betreffende) Myasthenia gravis
    • bis zu 90 % der Patienten mit generalisierter (den gesamten Körper betreffende) Myasthenia gravis; bei 10-20 % der Patienten mit generalisierter Myasthenia gravis lassen sich keine Anti-AChR-AK nachweisen
    • nahezu 100 % der Patienten mit paraneoplastischer Myasthenie mit Thymom (Tumor, der vom Thymusgewebe ausgeht)
  • Anti-AChR-Ak
    • können auch bei einzelnen Patienten mit Thymom nachweisbar sein, die zum Zeitpunkt der Operation klinisch noch keine Myasthenie haben, diese aber im Verlauf entwickeln können („post-Thymomektomie Myasthenie“)
    • andere Patienten mit Thymom bei klinischer Myasthenie zum Zeitpunkt der Operation entwickeln erst im Verlauf Anti-AChR-Ak
  • Anti-Titin-AK
    • sind das Korrelat der Auto-Ak gegen Skelettmuskulatur, die bei Patienten < 60 Jahren häufig mit einem Thymom assoziiert ist
    • bei Patienten > 60 Jahre ist eine Erhöhung der Anti-Titin-AK häufig ohne Krankheitswert
  • Anti-MuSK-AK
    • in 1-10 % der Fälle können Antikörper gegen die muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK) nachgewiesen werden

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Anti-VGCC-AK (voltage-gated calcium channels; VGCC; positiv bei bis zu 90 % mit Lambert-Eaton Syndrom) – selten ist die Myasthenie mit einem Lambert-Eaton-Syndrom vereint mit AChR- und VGCC-Antikörpern
• Screening auf begleitende Autoimmunerkrankungen (siehe jeweils bei der entsprechenden Erkrankung)
  
  • Colitis ulcerosa (chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED))
  • Glomerulonephritis (Entzündung der Glomeruli (Nierenkörperchen) der Nieren)
  • Morbus Crohn (chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED))
  • Pemphigus vulgaris (blasenbildende Hautkrankheit)
  • Perniziöse Anämie (Resorptionsstörung für B12; B12-Mangelanämie)
  • Rheumatoide Arthritis (häufig) – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit); Rheumafaktor (RF), CCP-AK (cyclische Citrullin Peptid-Antikörper), ANA* (antinukleäre Antikörper)
  • Spondylitis ankylosans (Synonym: Morbus Bechterew; chronisch entzündliche rheumatische Erkrankung mit Schmerzen und Versteifung von Gelenken)
  • Systemischer Lupus erythematodes – Lupus-Antikoagulans
  • Thyreoiditis (Schilddrüsenentzündung) (häufig)
• Liquorpunktion (Entnahme von Nervenwasser durch Punktion des Rückenmarkskanals) zur Liquordiagnostik – Ausschluss/Nachweis entzündlicher ZNS-Erkrankungen
• Muskelbiopsie (Gewebeprobe eines Muskels) im Bereich der Endplatte – Ausschluss/Nachweis einer Myopathie (Erkrankungen der Muskulatur) bzw. einer Mitochondrienerkrankung

Pharmakologische Tests

Edrophonium-Test (früher: Tensilon-Test)

Die intravenöse Applikation von Edrophonium (fraktionierte Gabe von 2 + 3 + 5 mg bei Erwachsenen, fraktionierte Gaben von 2-3 x 0,02 mg/kg KG bei Kindern) führt bei positivem Ansprechen innerhalb von 30-60 Sekunden zu einer Besserung der Symptome. Empfehlenswert ist eine Fotodokumentation (vorher/nachher).
Das Antidot Atropin (0,5-1,0 mg) sollte bereitliegen und bei ausgeprägten muskarinen Nebenwirkungen wie Bradykardie (zu langsamer Herzschlag: < 60 Schläge pro Minute), hypotone Kreislaufreaktion, Bronchospasmus (Verkrampfung der Bronchien) sofort verabreicht werden.
Der Edrophonium-Test sollte wegen der Gefahr der Asystolie (Herzstillstand) nicht in der Ambulanz durchgeführt werden! Weitere Kontraindikationen sind bradykarde Herzrhythmusstörungen und Asthma bronchiale. (Nutzen-Risiko-Abwägung!)

Neostigmin-Test

Die Wirkung tritt erst nach einigen Minuten ein und hält über eine Stunde an. Der Test wird durchgeführt, wenn die Beurteilung der Symptome erschwert ist, z. B. bei psychogener Überlagerung oder dissoziativen Symptombildern.

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie myasthener Syndrome. (AWMF-Registernummer: 030-087), November 2022 Langfassung