Bluterkrankheit (Hämophilie) – Ursachen

Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Die Hämophilie A ist bedingt durch die Verminderung oder das komplette Fehlen des Gerinnungsfaktors VIII (FVIII, Hämophilie A).
Die Hämophilie B dagegen ist bedingt durch die Verminderung oder das komplette Fehlen des Gerinnungsfaktors IX (FIX, Hämophilie B).

Die Gerinnungsfaktoren sind Teil der Gerinnungskaskade. Ist ein Teil dieser Kaskade gestört, kommt es zu einer Blutungsneigung.

Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
X-chromosomal bedeutet, dass das Gen für die Erkrankung auf dem X-Chromosom liegt. Rezessiv bedeutet, dass das Gen im Erbgang seinem Partner gegenüber zurücktritt. Das führt dazu, dass die Hämophilie fast nur bei Männern auftritt, da sie kein zweites X-Chromosom besitzen (XY).
Sehr selten kommt es dazu, dass ein Frau zwei X-Chromosomen mit dem Gen für die Erkrankung hat (= homozygote Anlageträgerin), dann leidet sie auch unter der Hämophilie.

Circa 15 % der Erkrankungen entstehen sporadisch oder durch Spontanmutationen.

Ätiologie (Ursachen)

Biographische Ursachen

• Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern