Obligate Medizingerätediagnostik

• Sonographie (Ultraschall) in der Pränataldiagnostik (Synonym: Fetale Sonographie; Untersuchungen des ungeborenen Kindes im Mutterleib/pränatal (= vor der Geburt))
  [Spina bifida kann von qualifizierten Untersuchern bereits im ersten Trimenon (Schwangerschaftsdrittel) festgestellt werden, d. h. konkret ab der 12. Schwangerschaftswoche (SSW); sonst üblicher Weise im zweiten Trimenon zwischen der 19. und 22. SSW]
• Sonographie bei Neugeborenen – da die Wirbelbögen noch nicht voll verknöchert sind, ist der Spinalkanal gut einsehbar [pathologisch: Tiefstand des Conus medullaris (tiefer als L2/L3; L = Lendenwirbel), fehlende atem- oder pulsabhängige Beweglichkeit des Myelons (Rückenmark), Fixierung des Myelons]
• Röntgen des lumbosakralen Übergangs (Bereich von Lendenwirbelsäule und Kreuzbein)

Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Amniozentese (Fruchtwasserpunktion; Zeitpunkt: 15.-17. SSW)
• Magnetresonanztomographie (MRT) – computergestütztes Schnittbildverfahren (mittels magnetischer Felder, das heißt ohne Röntgenstrahlung); besonders gut geeignet bei Veränderungen des Rückenmarks und des Gehirns / besonders gut geeignet zur Darstellung von Weichteilverletzungen

Folgende Ausprägungen der Spina bifida (SB) werden unterschieden:

• Spina bifida totalis (Rachischisis) – sehr seltene Form; schwerster Grad der Spaltbildung; das Nervengewebe liegt bloß, ein Hautüberzug fehlt
• Spina bifida partialis
  • Spina bifida occulta (SBO; "occulta" = verborgen, nicht sichtbar)
    • zweigespaltener Wirbelbogen, wobei das Rückenmark mit seinen Rückenmarkshäuten nicht beteiligt ist (ohne Öffnung)
    • diese Form wird meist nur zufällig bei Röntgenaufnahmen oder einer Untersuchung des Rückens diagnostiziert – sie ist von außen nicht zu erkennen
    • bei bettnässenden Kindern wird diese Form der Erkrankung häufig gefunden
  • Spina bifida aperta (SBA; "aperta" = offen, sichtbar)
    • neben dem unvollständigen Verschluss der hinteren Wirbelbögen sind die Rückenmarkshäute und/oder das Rückenmark in die Spaltbildung einbezogen:
      
      • Myelozele – freiliegendes Rückenmark (selten) 
        
      • Spina bifida cystica 
        
        • Meningozele – die Rückenmarkshäute wölben sich aus dem Spinalkanal durch den Wirbelbogenspalt unter der Haut vor; Rückenmark und Spinalnerven sind an Ort und Stelle; intakte äußere Haut; keine neurologischen Ausfälle 
          
        • Myelomeningozele (MMC) – Rückenmarkshäute und Rückenmark befinden sich außerhalb des Wirbelbogen und sind als Vorwölbung unter der Haut sichtbar (Zele); Querschnittslähmung unterschiedlicher Ausprägung, neurologische Fehlbildungen; ein Hydrocephalus (Wasserkopf; krankhafte Erweiterung der liquorgefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns) ist bei durchschnittlich 72 % der Patienten in Abhängigkeit von der Läsionshöhe zu finden (MMC betrifft ca. 10 % aller Spina bifida-Fälle)