Thiamin (Vitamin B1)

Thiamin (Vitamin B1) ist ein wasserlösliches Vitamin des Vitamin-B-Komplexes. Die biologisch aktive Form ist Thiamindiphosphat (TDP, auch Thiaminpyrophosphat), ein essenzieller Cofaktor des Kohlenhydratstoffwechsels sowie weiterer Schritte des mitochondrialen Energiestoffwechsels und der Transketolase-Reaktion im Pentosephosphatweg. In der klinischen Labordiagnostik dient die Bestimmung vor allem der Abklärung eines klinisch relevanten Thiaminmangels, insbesondere bei neurologischen Symptomen (Beschwerden des Nervensystems), Mangelernährung (Unterernährung), Alkoholkrankheit, nach bariatrischer Chirurgie (Magenverkleinerungsoperation), bei anhaltendem Erbrechen, Dialysepflicht (Notwendigkeit einer Blutwäsche) und anderen Risikokonstellationen (Risikokonstellationen).

Die aktuelle Labordiagnostik sollte bevorzugt auf der Bestimmung von Thiamindiphosphat im Vollblut beruhen; Plasma/Serum spiegelt eher die kurzfristige Zufuhr als die Körperspeicher wider.

Synonyme

• Aneurin
• Thiamin
• Vitamin B1
• Thiamindiphosphat
• Thiaminpyrophosphat
• TDP
• TPP

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • EDTA-Vollblut
  • Lichtgeschützte Probe
  • Rasche Weiterverarbeitung bzw. laborabhängige Stabilisierung gemäß Methodenvorgabe
• Vorbereitung des Patienten
  • Möglichst morgendliche Blutentnahme vor Supplementeneinnahme
  • Nüchternabnahme ist für die Interpretation vorteilhaft, da nicht nüchterne Proben und kürzlich erfolgte Supplementation zu höheren TDP-Werten führen können
• Störfaktoren
  • Kürzlich erfolgte orale oder parenterale Thiaminsubstitution
  • Nicht nüchterne Blutentnahme
  • Falsches Untersuchungsmaterial
  • Unzureichender Lichtschutz und verzögerte Präanalytik
  • Plasma-/Serumbestimmungen sind zur Defizitdiagnostik deutlich schlechter geeignet als Vollblut-TDP
• Methode
  • Bestimmung von Thiamindiphosphat im Vollblut
  • In der Routinediagnostik überwiegend Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) oder Flüssigkeitschromatographie-Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS)
  • Die Erythrozyten-Transketolaseaktivität ist historisch bedeutsam, wird heute jedoch seltener eingesetzt

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig.

Indikationen 

• Verdacht auf Thiaminmangel bei Polyneuropathie (Erkrankung mehrerer Nerven), Verwirrtheit, Ataxie (Störung der Bewegungskoordination), Okulomotorikstörungen (Störungen der Augenbewegungen) oder Verdacht auf Wernicke-Enzephalopathie (schwere Hirnerkrankung durch Vitamin-B1-Mangel)
• Alkoholkrankheit oder andere Formen chronischer Mangelernährung
• Persistierendes Erbrechen, insbesondere Hyperemesis gravidarum (starkes Erbrechen in der Schwangerschaft)
• Zustand nach bariatrischer Chirurgie oder andere Malabsorptionssyndrome (Störungen der Nährstoffaufnahme im Darm)
• Dialysepflicht, chronische schwere Erkrankungen und Refeeding-Risiko (Risiko von Stoffwechselentgleisungen nach Wiederernährung)
• Verlaufskontrolle unter gezielter Thiaminsubstitution in ausgewählten Fällen

Interpretation

• Erhöhte Werte
  • Meist Folge einer kürzlich erfolgten Supplementation oder parenteralen Substitution
  • Isoliert erhöhte Vollblut-TDP-Werte haben in der Regel keine eigenständige differentialdiagnostische Aussagekraft
• Erniedrigte Werte
  • Vereinbar mit Thiaminmangel
  • Typische Konstellationen: unzureichende Zufuhr, Alkoholkrankheit, Malabsorption, prolongiertes Erbrechen, bariatrische Chirurgie, Dialyse, erhöhter Bedarf bei Infektion oder Refeeding
• Spezifische Konstellationen
  • Plasma-/Serum-Thiamin ist für die Mangelabklärung ungeeignet, weil es die aktuelle Aufnahme besser abbildet als den Gewebestatus
  • Bei klinischem Verdacht auf Wernicke-Enzephalopathie darf die Therapie nicht auf das Laborergebnis warten; Thiamin ist sofort zu geben, idealerweise vor Glucosezufuhr

Weiterführende Diagnostik

• Neurologische Untersuchung bei Verdacht auf Polyneuropathie oder Wernicke-Enzephalopathie
• Ergänzende Ernährungs- und Mangelstatusdiagnostik, z. B. Magnesium, Vitamin B12, Folat, Albumin, Gesamteiweiß
• Bei Malabsorptionsverdacht Abklärung der Grunderkrankung, z. B. Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), chronisch-entzündliche Darmerkrankung (dauerhafte entzündliche Darmerkrankung), exokrine Pankreasinsuffizienz (Verdauungsschwäche der Bauchspeicheldrüse)
• Bei Verdacht auf Wernicke-Enzephalopathie gegebenenfalls Magnetresonanztomographie (MRT), wobei ein unauffälliger Bildbefund die Diagnose nicht ausschließt

Klinische Hinweise

• Quellen
  • Besonders thiaminreich sind Vollkornprodukte, Haferflocken, Hülsenfrüchte, Samen, Schweinefleisch und andere Fleischprodukte sowie Hefe
  • Thiamin ist empfindlich gegenüber Wärme, Luft und Wasser; schonende Zubereitung reduziert Verluste
• Mangelsymptome
  • Frühe Symptome können unspezifisch sein: Müdigkeit, Reizbarkeit, Appetitverlust, Konzentrationsstörung
  • Klinisch relevante Defizite können zu peripherer Neuropathie (Nervenschädigung an Armen oder Beinen), Muskelschwäche, Ataxie, Verwirrtheit, Augenmuskelstörungen (Störungen der Augenbewegungen), Herzinsuffizienz (Herzschwäche) und Ödemen (Wassereinlagerungen) führen
  • Schwere klinische Manifestationen sind Beriberi und Wernicke-Enzephalopathie/Korsakow-Syndrom (schwere Folgeerkrankungen eines Vitamin-B1-Mangels)
• Risikokonstellationen
  • Alkoholkrankheit
  • Hyperemesis gravidarum
  • Bariatrische Chirurgie
  • Malnutrition/Malabsorption
  • Dialyse
  • Refeeding-Syndrom
  • Schwere akute oder chronische Erkrankungen mit erhöhtem Stoffwechselbedarf
• Bedarf
  • Die D-A-CH-Referenzwerte sind energieabhängig. Bei nicht schwangeren Frauen liegt der Referenzwert typischerweise bei 1,0 mg/Tag; in Schwangerschaft und Stillzeit steigt er an. Bei erwachsenen Männern liegt der Bedarf altersabhängig meist im Bereich von 1,1-1,3 mg/Tag.
• Praktischer Akuthinweis
  • Bei Verdacht auf Wernicke-Enzephalopathie ist Thiamin eine Notfalltherapie. Die Behandlung soll unverzüglich begonnen und nicht vom Laborbefund abhängig gemacht werden.

Literatur

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