Vitamin A

Vitamin A (lebenswichtiges fettlösliches Vitamin) ist ein fettlösliches Vitamin und umfasst eine Gruppe von Retinoiden (Vitamin-A-ähnliche Stoffe) mit biologischer Vitamin-A-Wirkung; die zentrale zirkulierende Form ist Retinol.

In der klinischen Labordiagnostik wird in der Regel Retinol im Serum (Blutflüssigkeit ohne Gerinnungsfaktoren) oder Plasma (Blutflüssigkeit mit Gerinnungsfaktoren) bestimmt. Die Untersuchung dient vor allem der Abklärung eines klinisch relevanten Vitamin-A-Mangels bzw. einer Überversorgung. Die Interpretation muss stets im klinischen Kontext (Gesamtzusammenhang der Erkrankung) erfolgen, da Serum-Retinol homöostatisch reguliert ist und frühe Speicherentleerungen nur eingeschränkt abbildet [1-5].

Synonyme

• Retinol
• Vitamin A1
• Serum-Retinol
• Plasma-Retinol

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • Serum oder Heparin-/EDTA-Plasma
  • Lichtgeschützt entnommenes und transportiertes Probenmaterial
• Vorbereitung des Patienten
  • Möglichst nüchtern zur Blutentnahme, da Referenzintervalle häufig an Nüchternproben etabliert wurden
  • Wenn möglich keine Vitamin-A-haltige Supplementeinnahme unmittelbar vor der Blutentnahme
  • Kein Alkoholkonsum in den letzten 24 Stunden vor der Blutentnahme
• Störfaktoren
  • Lichtexposition mit Analytabbau
  • Nicht nüchterne Blutentnahme
  • Akuter Alkoholkonsum mit möglicher Erhöhung der Serumkonzentration
  • Akute Entzündung (Abwehrreaktion des Körpers)/Infektion mit möglicher Erniedrigung von Retinol und Retinol-bindendem Protein
  • Lebererkrankungen, Proteinmangelzustände, nephrotisches Syndrom (Nierenerkrankung mit Eiweißverlust)
  • Präanalytische Fehler bei Lagerung und Transport
• Methode
  • Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) (Labormethode zur Trennung von Stoffen) oder Flüssigkeitschromatographie-Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) (hochpräzise Messmethode)
  • Je nach Labor ggf. zusätzliche Bestimmung von Retinylestern und/oder Retinol-bindendem Protein

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig.

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Verdacht auf Vitamin-A-Mangel bei klinischer Symptomatik (Krankheitszeichen), insbesondere Nyktalopie (Nachtblindheit), Xerophthalmie (trockene Augen), trockener Haut oder rezidivierenden Infektionen (wiederkehrende Infektionen)
• Verdacht auf Fettmalabsorption (gestörte Fettaufnahme im Darm) bzw. Maldigestion (gestörte Verdauung)
• Abklärung bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (lang anhaltende entzündliche Darmerkrankungen), Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), Kurzdarmsyndrom (verkürzter Dünndarm) oder nach bariatrischer Chirurgie (Operation zur Gewichtsreduktion)
• Abklärung bei exokriner Pankreasinsuffizienz (Verdauungsschwäche der Bauchspeicheldrüse) oder Cholestase (Gallenstau)
• Verlaufskontrolle unter Supplementierung (Nahrungsergänzung) oder Substitution (Ersatztherapie)
• Verdacht auf Hypervitaminose A (Vitamin-A-Überdosierung) bzw. Retinoid-assoziierte Toxizität (Vergiftung durch Vitamin-A-ähnliche Stoffe)
• Risikokonstellationen mit Mangelernährung, Alkoholkrankheit oder schwerer Lebererkrankung

Interpretation

• Erhöhte Werte
  • Übermäßige Zufuhr von präformiertem Vitamin A, insbesondere durch Supplemente oder Retinoidtherapie (Behandlung mit Vitamin-A-ähnlichen Medikamenten)
  • Mögliche Hypervitaminose A
  • Je nach Ausprägung assoziiert mit Übelkeit, Kopfschmerzen, trockener Haut, Cheilitis (Lippenentzündung), Alopezie (Haarausfall), Leberwerterhöhung, Knochenschmerzen und langfristig erhöhter Frakturanfälligkeit (erhöhtes Risiko für Knochenbrüche)
  • In der Schwangerschaft Hinweis auf potenziell teratogene (fruchtschädigende) Exposition bei erhöhter Zufuhr präformierten Vitamin A
• Erniedrigte Werte
  • Vitamin-A-Mangel bei unzureichender Zufuhr
  • Fettmalabsorption bzw. Maldigestion, z. B. bei Zöliakie, Morbus Crohn (chronische Darmentzündung), Kurzdarmsyndrom, Cholestase oder exokriner Pankreasinsuffizienz
  • Proteinmangel bzw. verminderte Synthese (Bildung) von Retinol-bindendem Protein, z. B. bei schwerer Lebererkrankung
  • Verluste bei nephrotischem Syndrom
  • Akute Entzündungsreaktion mit sekundär (als Folge) erniedrigtem Serum-Retinol
• Spezifische Konstellationen
  • Serum-Retinol ist für die Individualdiagnostik eines milden Mangels nur eingeschränkt sensitiv, da die Konzentration bis zur ausgeprägten Leberentleerung relativ stabil bleiben kann
  • Bei entzündlichen Konstellationen sollte die Interpretation zusammen mit Entzündungsparametern erfolgen
  • Bei Verdacht auf Toxizität kann die zusätzliche Bestimmung von Retinylestern hilfreich sein
  • Ein isoliert erniedrigter Serumwert ohne klinische Korrelation sollte nicht unkritisch als gesicherter Mangel gewertet werden

Weiterführende Diagnostik

• Retinol-bindendes Protein
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin
• Pankreasparameter – Elastase im Stuhl, Lipase
• Zöliakie-Serologie bei Verdacht auf intestinale Malabsorption
• Stuhldiagnostik bzw. weitere gastroenterologische Abklärung bei Verdacht auf Malabsorption
• Ophthalmologische Untersuchung (Augenuntersuchung) bei okulärer Symptomatik (Augenbeschwerden)
• Ernährungsmedizinische Evaluation (Bewertung) der Zufuhr und Supplementenanamnese (Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln)

Klinische Hinweise

• Für die Versorgung mit Vitamin A gelten nach D-A-CH-Referenzwerten für Erwachsene im Regelfall 850 µg Retinolaktivitätsäquivalent/Tag für Männer und 700 µg/Tag für Frauen; in der Stillzeit ist der Bedarf erhöht [4].
• Präformiertes Vitamin A ist in hohen Dosen toxischer als Provitamin-A-Carotinoide.
• In der Schwangerschaft ist besondere Zurückhaltung mit hochdosierten Retinolpräparaten geboten.
• Die Bestimmung von Serum-Retinol eignet sich vor allem zum Nachweis ausgeprägter Defizienz oder Überversorgung, weniger zur feinen Quantifizierung der körpereigenen Speicher.

Literatur

1. Lerner UH. Vitamin A - discovery, metabolism, receptor signaling and effects on bone mass and fracture susceptibility. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1298851. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1298851
2. Patil S, Zamwar UM, Mudey A. Etiology, Epidemiology, Pathophysiology, Signs and Symptoms, Evaluation, and Treatment of Vitamin A (Retinol) Deficiency. Cureus. 2023;15(11):e49011. https://doi.org/10.7759/cureus.49011
3. Song A, Mousa HM, Soifer M, Perez VL. Recognizing vitamin A deficiency: special considerations in low-prevalence areas. Curr Opin Pediatr. 2022;34(2):241-247. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001110
4. EFSA Panel on Nutrition, Novel Foods and Food Allergens. Scientific opinion on the tolerable upper intake level for preformed vitamin A and beta-carotene. EFSA J. 2024;22(6):e8814. https://doi.org/10.2903/j.efsa.2024.8814