Spina bifida (

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch Spina bifida (angeborene Spaltbildung der Wirbelsäule/offener Rücken) mitbedingt sein können:

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

Chiari-II-Malformation/Arnold-Chiari-Syndrom (Verlagerung von Kleinhirn- und Hirnstammanteilen) – typische kraniozervikale (den Schädel-Hals-Übergang betreffende) Begleitmalformation der offenen Spina bifida, insbesondere der Myelomeningozele (offene Fehlbildung von Rückenmark und Rückenmarkshäuten). Pathophysiologisch (krankheitsmechanistisch) kommt es durch eine kleine hintere Schädelgrube sowie die kaudale (nach unten gerichtete) Verlagerung von Kleinhirn (Teil des Gehirns für Koordination und Gleichgewicht), Hirnstammanteilen (Anteile des Hirnstamms) und viertem Ventrikel (vierte Hirnkammer) zu einer Störung der Liquorzirkulation (Zirkulation des Nervenwassers) und Hirnstammfunktion (Funktion des Hirnstamms). Klinisch relevant sind Hydrocephalus (Wasserkopf), Schluckstörungen, Stridor (pfeifendes Atemgeräusch), Apnoen (Atemaussetzer), okulomotorische Störungen (Augenbewegungsstörungen), obere Extremitätensymptome (Beschwerden an den Armen) und in schweren Fällen eine lebensbedrohliche Hirnstammkompression (Druck auf den Hirnstamm) [1, LL1-2].
Neurogene Fußdeformitäten (nervenbedingte Fußfehlformen), insbesondere Klumpfuß (Einwärts- und Spitzfußfehlstellung), Hackenfuß (Fußfehlstellung mit Überwiegen der Fersenstellung), Hohlfuß (Fuß mit stark erhöhtem Längsgewölbe) und Valgus-/Varusfehlstellungen (X-/O-Fehlstellungen) – entstehen durch segmentabhängige Paresen (vom betroffenen Rückenmarksabschnitt abhängige Lähmungen), muskuläre Imbalancen (Ungleichgewichte der Muskulatur), Sensibilitätsstörungen (Gefühlsstörungen) und intrauterine Fehlstellungen (Fehlstellungen im Mutterleib). Sie sind funktionell relevant, weil sie Orthesenversorgung (Versorgung mit Stützapparaten), Standfähigkeit, Transferfähigkeit, Gehfähigkeit und Hautintegrität (Unversehrtheit der Haut) beeinflussen [1, LL1, LL6].
Hüftluxation/Hüftsubluxation (vollständige/teilweise Ausrenkung der Hüfte) und Hüftkontrakturen (Bewegungseinschränkungen der Hüfte durch Verkürzung) – können durch neurologisch bedingte Muskelimbalance (nervenbedingt gestörtes Muskelgleichgewicht), fehlende aktive Muskelkontrolle und gestörte Belastung mitbedingt sein. Entscheidend ist weniger die radiologische (bildgebende) Hüftstellung allein als die funktionelle Bedeutung für Sitzen, Pflege, Transfers, Orthesenversorgung und Mobilität [1, LL1, LL6].
Tethered-Cord-Syndrom (Syndrom des angehefteten Rückenmarks) – klinischer Folgekomplex einer pathologischen (krankhaften) Fixierung des Rückenmarks, häufig nach Verschluss einer Myelomeningozele oder bei okkulten Dysraphien (verborgenen Verschlussstörungen des Neuralrohrs). Durch Wachstum und mechanische Zugbelastung kann es zu progredienter (fortschreitender) neurologischer (das Nervensystem betreffender), urologischer (Harnwege betreffender) und orthopädischer (den Bewegungsapparat betreffender) Verschlechterung kommen; Leitsymptome sind neue oder zunehmende Beinparesen (Beinlähmungen), Schmerzen, Sensibilitätsänderungen, Verschlechterung der Blasen-/Darmfunktion (Funktion von Harnblase und Darm), Fußdeformitäten und zunehmende Skoliose (seitliche Wirbelsäulenverkrümmung). Die Diagnose ist klinisch-neurochirurgisch (anhand der Beschwerden und durch die Nervenchirurgie) zu stellen; Bildgebung und Urodynamik (Blasenfunktionsmessung) können stützen, ersetzen aber nicht die Verlaufsbeurteilung [5, LL2, LL4].

Atmungssystem (J00-J99)

Schlafbezogene Atmungsstörungen (Atemstörungen im Schlaf), einschließlich obstruktiver Schlafapnoe (Atemaussetzer durch Verlegung der oberen Atemwege), zentraler Schlafapnoe (Atemaussetzer durch gestörte Atemsteuerung), Hypoventilation (verminderte Atmung) und nächtlicher Hypoxämie (nächtlicher Sauerstoffmangel im Blut) – besonders relevant bei Myelomeningozele, Chiari-II-Malformation, Hirnstammfunktionsstörung, Skoliose, Adipositas (Fettleibigkeit) und eingeschränkter Mobilität. Klinisch können Tagesmüdigkeit, Konzentrationsstörung, Kopfschmerz, pulmonale Hypertonie (Lungenhochdruck) und bei schwerer zentraler Atemregulationsstörung akute Gefährdung auftreten [1, LL1, LL13].
Aspirationspneumonien (Lungenentzündungen durch Verschlucken) – können bei Chiari-II-assoziierter Hirnstamm- und Hirnnervenbeteiligung (Beteiligung der aus dem Gehirn austretenden Nerven) mit Dysphagie (Schluckstörung), gestörter Schutzreflexlage oder rezidivierendem (wiederkehrendem) Verschlucken mitbedingt sein. Das Risiko steigt bei zusätzlicher neuromuskulärer Schwäche (Schwäche von Nerven und Muskulatur), eingeschränkter Hustenstoßkraft und schwerer Skoliose [1, LL1-2, LL13].

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

Latexallergie (Allergie gegen Naturlatex) – bei Patienten mit Spina bifida durch frühe und wiederholte medizinische Latexexposition (Kontakt mit Latex), Operationen, Katheterisierung (Einbringen eines Katheters) und Hilfsmittelkontakt deutlich begünstigt. Klinisch reicht das Spektrum von Kontakturtikaria (Nesselsucht nach Kontakt) und Rhinokonjunktivitis (Nasen- und Bindehautentzündung) bis Bronchospasmus (Verkrampfung der Bronchien) und Anaphylaxie (schwere allergische Allgemeinreaktion); deshalb wird in der Versorgung eine konsequente latexarme beziehungsweise latexfreie Umgebung empfohlen. Bei bestehender Latexallergie kann zusätzlich eine kreuzreaktive Nahrungsmittelallergie (Kreuzallergie gegen Nahrungsmittel) im Sinne eines Latex-Frucht-Syndroms (Kreuzallergie zwischen Latex und bestimmten Früchten) auftreten, klassisch gegenüber Banane, Avocado, Kiwi oder Kastanie [LL1, LL8].

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

Adipositas und ungünstige Körperzusammensetzung (ungünstiger Anteil von Fett- und Muskelmasse) – werden durch reduzierte Mobilität, verringerte Muskelmasse, niedrigen Energieverbrauch, Essverhalten, wiederholte Immobilisationsphasen (Phasen mit eingeschränkter Beweglichkeit) und Barrieren für körperliche Aktivität mitbedingt. Der Body-Mass-Index (Körpermassenindex) kann bei Spina bifida wegen Minderwuchs (verminderter Körpergröße), Skoliose, Kontrakturen (Bewegungseinschränkungen durch Verkürzungen) und veränderter Körperproportionen die Fettmasse unzureichend abbilden [1, 6, LL1].
Minderwuchs und Wachstumshormonmangel (Mangel an Wachstumshormon) – bei Spina bifida häufiger beschrieben, insbesondere im Kontext von Hydrocephalus, zentralnervösen Fehlbildungen (Fehlbildungen des Gehirns und Rückenmarks) und gestörter hypothalamisch-hypophysärer Regulation (Steuerung durch Zwischenhirn und Hirnanhangdrüse). Relevanz besteht für Körperzusammensetzung, Mobilität, Orthesenversorgung, Selbstbild und endokrinologische Verlaufskontrolle (hormonmedizinische Verlaufskontrolle) [1, LL12].
Zentrale Pubertas praecox (vorzeitige Pubertät durch zentrale hormonelle Steuerung) – bei Kindern mit Spina bifida erhöhtes Risiko, besonders bei Mädchen und bei begleitendem Hydrocephalus. Pathophysiologisch wird eine Störung zentraler hypothalamisch-hypophysärer Regulationsmechanismen diskutiert; klinisch relevant sind beschleunigtes Wachstum mit vorzeitigem Epiphysenschluss (Verschluss der Wachstumsfugen), psychosoziale Belastung (seelisch-soziale Belastung) und Einfluss auf die Endgröße [1, LL11].

Haut und Unterhaut (L00-L99)

Dekubitus/Pressure Injury (Druckgeschwür/Druckverletzung) – eine der wichtigsten vermeidbaren Langzeitkomplikationen bei Spina bifida. Begünstigend wirken sensible Denervierung (fehlende Nervenversorgung für die Empfindung), Druckbelastung unter Orthesen oder Rollstuhl, Feuchtigkeit durch Harn-/Stuhlinkontinenz (unwillkürlicher Verlust von Urin/Stuhl), eingeschränkte Inspektion der Haut, Adipositas und Transferprobleme; Folgen können chronische Ulzera (dauerhafte Geschwüre), Infektionen, Osteomyelitis (Knochenentzündung), Hospitalisationen (Krankenhausaufenthalte) und Funktionsverlust sein [1, LL1, LL7].
Intertrigo (Wundsein in Hautfalten) und irritative Dermatitis (reizbedingte Hautentzündung) – besonders bei Inkontinenz (unwillkürlichem Urin- oder Stuhlabgang), Feuchtigkeit, Adipositas, Hautfalten, Hilfsmitteln und eingeschränkter Hautsensibilität (Hautempfindung). Klinisch relevant sind Schmerzen trotz Sensibilitätsstörung, Superinfektion (zusätzliche Infektion), Hautbarrierestörung (Störung der Schutzfunktion der Haut) und erhöhtes Dekubitusrisiko [LL1, LL7].
Verbrennungen und thermische Hautschäden (Hautschäden durch Hitze oder Kälte) – werden durch fehlende oder reduzierte Schmerz- und Temperaturempfindung mitbedingt. Typisch sind Verletzungen durch heißes Badewasser, Heizkissen, heiße Oberflächen, Sonneneinstrahlung auf Rollstuhl- oder Autositzflächen und schlecht kontrollierte Wärmeanwendungen [LL1, LL7].

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

Rezidivierende Weichteilinfektionen (wiederkehrende Infektionen von Haut, Unterhaut und Muskulatur) – meist sekundär bei Druckulzera (Druckgeschwüren), chronischer Hautmazeration (Aufweichung der Haut), Orthesendruckstellen oder insuffizienter Wundheilung (unzureichender Wundheilung). Klinisch relevant sind Cellulitis (bakterielle Entzündung von Haut und Unterhaut), Abszesse (Eiteransammlungen), systemische Infektionen (den ganzen Körper betreffende Infektionen) und wiederholte Antibiotikatherapie (Behandlung mit Antibiotika) [LL1, LL7].
Liquor- und Shuntinfektionen (Infektionen von Nervenwasser und Ableitungssystemen) – können nach neurochirurgischer Versorgung des Hydrocephalus auftreten und sich als Ventrikulitis (Entzündung der Hirnkammern), Meningitis (Hirnhautentzündung) oder Shuntinfektion (Infektion des Ableitungssystems) manifestieren. Relevanz besteht wegen potenziell rascher neurologischer Verschlechterung, Revisionsoperationen (erneuten Operationen) und zusätzlicher Hirnschädigung [1, LL2].
Osteomyelitis – meist als Folge tiefer Druckulzera über knöchernen Prominenzen (Knochenvorsprüngen) oder chronisch infizierter Hautdefekte. Sie ist bei Sensibilitätsstörung besonders gefährlich, weil lokale Warnsymptome vermindert sein können und die Diagnose verzögert gestellt wird [LL1, LL7].

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

Neurogene Darmfunktionsstörung (nervenbedingte Darmfunktionsstörung) – Folge der segmentalen Rückenmark- und Nervenwurzelläsion (Schädigung von Rückenmark und Nervenwurzeln) mit gestörter Kolonmotilität (Beweglichkeit des Dickdarms), anorektaler Sensibilität (Empfindung im Enddarm- und Afterbereich) und Sphinkterkontrolle (Schließmuskelkontrolle). Klinisch resultieren Obstipation (Verstopfung), verlängerte Darmpassage, unvollständige Entleerung, Stuhlschmieren, Stuhlinkontinenz und teils erhebliche Einschränkung von Schul-, Berufs- und Sozialteilhabe [1, LL1, LL5].
Chronische Obstipation (dauerhafte Verstopfung) – häufige und klinisch relevante Folge der neurogenen Darmfunktionsstörung, zusätzlich begünstigt durch Immobilität (eingeschränkte Beweglichkeit), Flüssigkeitsrestriktion (Einschränkung der Flüssigkeitszufuhr) aus Sorge vor Harninkontinenz, Medikamente und unzureichende Darmprogramme. Komplikationen sind Koprostase (Stuhlverhalt), abdominelle Schmerzen (Bauchschmerzen), Appetitminderung, Harnwegsprobleme und Verschlechterung der Lebensqualität [1, LL5].
Fäkale Impaktion (Kotstauung) und Überlaufinkontinenz (Stuhlabgang durch Überlaufen bei Stauung) – Folge unzureichender Entleerung bei chronischer Obstipation. Sie kann fälschlich als primäre Diarrhoe (Durchfall) interpretiert werden und verschlechtert Hautintegrität, Harnwegsinfektrisiko, Selbstständigkeit und psychosoziale Teilhabe [LL5].

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

Skoliose und Kyphose (Rundrücken) – können durch neuromuskuläre Imbalance, fehlende Rumpfkontrolle, Lähmungsniveau (Höhe der Lähmung), Wachstum und asymmetrische Belastung mitbedingt sein. Klinisch relevant sind Sitzbalance, Hautdruckverteilung, pulmonale Funktion (Lungenfunktion), Schmerzen, Hilfsmittelversorgung und Pflegeaufwand [1, LL1, LL6].
Gelenkkontrakturen (Gelenkversteifungen durch Verkürzungen) – entstehen durch Paresen, Spastik (krankhaft erhöhte Muskelspannung), muskuläre Imbalancen, Immobilität, Fehlpositionierung und inadäquate Orthesenversorgung (nicht angemessene Versorgung mit Stützapparaten). Sie verschlechtern Transfers, Körperpflege, Stehfähigkeit, Gehfähigkeit und Lagerung [1, LL6].
Osteopenie/Osteoporose (verminderte Knochendichte/Knochenschwund) und Frakturen (Knochenbrüche) – werden durch Immobilität, reduzierte mechanische Knochenbelastung, Muskelhypotrophie (verminderte Muskelmasse), Vitamin-D-Mangel, Pubertäts- und Wachstumsstörungen sowie chronische Nierenerkrankung mitbedingt. Frakturen können bei Sensibilitätsstörung schmerzarm verlaufen und deshalb verzögert erkannt werden [1, 6, LL1, LL6-7].
Chronische muskuloskelettale Schmerzen (dauerhafte Schmerzen des Bewegungsapparates) – können aus Fehlstellungen, Skoliose, Überlastung der oberen Extremitäten (Arme) bei Rollstuhlmobilität, Orthesenproblemen, degenerativen Gelenkveränderungen (verschleißbedingten Gelenkveränderungen) und Tethered-Cord-Syndrom resultieren. Neue oder progrediente Schmerzen sind bei Spina bifida immer auf neurologische, orthopädische, urologische und dermatologische Ursachen (Ursachen an Haut und Hautanhangsgebilden) zu prüfen [1, 5, LL2, LL6].
Arthrose (Gelenkverschleiß) und Überlastungsschäden der oberen Extremitäten – insbesondere bei langjähriger Rollstuhlmobilität, Transferbelastung, Gehstützennutzung und kompensatorischer Überbeanspruchung (ausgleichender Mehrbelastung) von Schulter-, Ellenbogen- und Handgelenken. Funktionell relevant sind Verlust der Selbstständigkeit, Transferunfähigkeit und erhöhter Pflegebedarf [1, 6, LL1, LL6].

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

Hydrocephalus – zentrale neurologische Komplikation der Myelomeningozele, häufig im Zusammenhang mit Chiari-II-Malformation und gestörter Liquorzirkulation. Er kann bereits neonatal (bei Neugeborenen) bestehen oder sich nach Defektverschluss manifestieren (bemerkbar machen); klinisch relevant sind Makrozephalie (vergrößerter Kopfumfang), Erbrechen, Vigilanzänderung (Veränderung der Wachheit), Blickdeviation (abweichende Blickrichtung), Entwicklungsbeeinträchtigung und die Notwendigkeit einer Liquorableitung (Ableitung von Nervenwasser) [1-4, LL1-2].
Shuntabhängigkeit, Shuntdysfunktion und Shuntrevisionen (Abhängigkeit, Funktionsstörung und erneute Operationen eines Ableitungssystems) – bei ventrikuloperitonealem Shunt (Ableitung von Hirnwasser in die Bauchhöhle) bestehen lebenslange Komplikationsrisiken. Warnzeichen sind Kopfschmerzen, Erbrechen, Somnolenz (Benommenheit), Reizbarkeit, Seh- oder Konzentrationsstörungen, Verschlechterung schulischer Leistung, Krampfanfälle und bei Säuglingen Fontanellenspannung (Spannung der weichen Schädelstelle); Shuntdysfunktion ist ein neurochirurgischer Notfall [1, LL2].
Syringomyelie (Höhlenbildung im Rückenmark) – flüssigkeitsgefüllte Höhlenbildung im Rückenmark, die bei Chiari-II-Malformation oder Tethered-Cord-Syndrom auftreten kann. Klinisch relevant sind progrediente sensible oder motorische Ausfälle (Gefühls- oder Bewegungsausfälle), Schmerzen, Skolioseprogression (Zunahme der Wirbelsäulenverkrümmung) und Funktionsverlust der oberen Extremitäten [1, 5, LL2, LL4].
Epileptische Anfälle/Epilepsie (Krampfanfälle/Anfallsleiden) – können bei Spina bifida insbesondere im Kontext von Hydrocephalus, Shuntkomplikationen, Hirnfehlbildungen, Infektionen oder Blutungen auftreten. Die pauschale Aussage einer direkten Epilepsiehäufigkeit bei allen Formen der Spina bifida ist zu unscharf; das Risiko ist vor allem bei Myelomeningozele mit relevanter zerebraler Beteiligung (Beteiligung des Gehirns) erhöht [1, LL1-2].
Motorische Paresen bis Paraparese/Paraplegie (bewegungsbezogene Lähmungen bis unvollständige/vollständige Lähmung beider Beine) – abhängig von Läsionshöhe (Höhe der Schädigung), Rückenmarkbeteiligung und Wurzelschädigung (Schädigung von Nervenwurzeln). Thorakale (den Brustbereich betreffende) und hohe lumbale Läsionen (Schädigungen im Lendenbereich) führen häufiger zu Rollstuhlpflichtigkeit, während tiefe lumbosakrale Läsionen (Schädigungen im Lenden-Kreuzbein-Bereich) eher Steh- und Gehfähigkeit mit Orthesen erlauben; entscheidend sind motorisches Niveau, Sensibilität, Orthopädie, Kognition (Denken und geistige Verarbeitung) und Zugang zu Rehabilitation (Wiederherstellungsbehandlung) [1, 6, LL1, LL6].
Sensible Defizite (Gefühlsausfälle) und neuropathische Schmerzen (Nervenschmerzen) – segmentabhängig durch Läsion von Rückenmark und Nervenwurzeln. Die Sensibilitätsstörung ist prognostisch relevant, weil sie Druckulzera, Verbrennungen, unbemerkte Frakturen, Infektionen und verzögerte Wunddiagnostik (Wundabklärung) begünstigt [1, LL1, LL7].
Kognitive Entwicklungsstörungen (Störungen der geistigen Entwicklung), Lernstörungen und exekutive Dysfunktion (Störung von Planung, Steuerung und Organisation) – besonders bei Myelomeningozele mit Hydrocephalus, Chiari-II-Malformation, Shuntabhängigkeit und cerebraler Mitbeteiligung. Typisch sind Schwächen in Aufmerksamkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit, Arbeitsgedächtnis, Planung, visuell-räumlicher Verarbeitung, Mathematik und selbstständiger Alltagsorganisation; verbale Einzelfähigkeiten können demgegenüber relativ besser erhalten sein [1, 4, LL9].
Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung-Symptomatik (Symptomatik mit Unaufmerksamkeit, Impulsivität und/oder Hyperaktivität) – kann im Rahmen des neuropsychologischen Profils (Profils der geistigen Leistungsfunktionen) bei Spina bifida auftreten, besonders als Unaufmerksamkeit und exekutive Steuerungsstörung. Relevanz besteht für Therapieadhärenz (Einhalten der Behandlung), Katheterisierungs- und Darmprogramme, Schulorganisation, Transition (Übergang in die Erwachsenenmedizin) und Selbstmanagement [1, LL9].
Depressive Störungen (depressive Erkrankungen), Angststörungen und soziale Isolation – werden durch chronische Erkrankung, körperliche Einschränkungen, Schmerzen, Inkontinenz, wiederholte Operationen, Teilhabebarrieren und Selbstmanagementbelastung mitbedingt. Die psychische Morbidität (seelische Krankheitslast) ist nicht als unvermeidliche Folge zu verstehen, erfordert aber aktive Erfassung, weil sie Lebensqualität, Therapieadhärenz und Transition wesentlich beeinflusst [1, 6, LL10].

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

Schwangerschaftsrisiken bei Frauen mit Spina bifida – nicht Folge der Schwangerschaft durch Spina bifida im engeren Sinn, aber klinisch relevante Komplikationskonstellation bei Betroffenen. Zu berücksichtigen sind neurogene Blasenfunktionsstörung mit Harnwegsinfekten, Nierenfunktion, Mobilität, Dekubitusrisiko, Skoliose, ventrikuloperitonealer Shunt, Latexallergie, Anästhesieplanung (Planung der Narkose beziehungsweise Betäubung), Folsäurebedarf und erhöhtes Wiederholungsrisiko für Neuralrohrdefekte (Fehlbildungen des frühen Nervensystems) [1, LL1, LL3-4, LL8].

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

Harninkontinenz (unwillkürlicher Urinverlust) – Folge der neurogenen unteren Harntraktfunktionsstörung (nervenbedingten Funktionsstörung von Blase und Harnröhre) mit gestörter Speicher- und/oder Entleerungsfunktion. Sie ist medizinisch relevant wegen Hautschäden, Harnwegsinfekten, psychosozialer Belastung und Teilhabeeinschränkung; prognostisch (für den Verlauf) noch wichtiger als Kontinenz (Fähigkeit, Urin oder Stuhl zu halten) allein ist die druckarme Blasenspeicherung zum Schutz des oberen Harntrakts [1, LL3-4].
Stuhlinkontinenz (unwillkürlicher Stuhlverlust) – Folge der neurogenen Darmfunktionsstörung mit gestörter anorektaler Sensibilität und Sphinkterkontrolle. Sie beeinflusst Hautintegrität, soziale Teilhabe, Selbstständigkeit, Sexualität, Lebensqualität und Adhärenz (Einhalten therapeutischer Empfehlungen) zu Darmprogrammen [1, LL5].
Fatigue (ausgeprägte Erschöpfung) und reduzierte körperliche Belastbarkeit – multifaktoriell (durch mehrere Faktoren bedingt) durch Schlafstörungen, Hydrocephalus-/Shuntprobleme, Schmerzen, Adipositas, Anämie (Blutarmut) bei chronischer Nierenerkrankung, Infektionen, Depression und reduzierte Fitness mitbedingt. Neu aufgetretene Fatigue ist nicht unspezifisch abzutun, sondern kontextbezogen somatisch (körperlich) und psychisch abzuklären [1, 6, LL1, LL10, LL13].

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

Neurogene untere Harntraktfunktionsstörung – Leitsystemkomplikation der Spina bifida durch Störung der nervalen Kontrolle von Detrusor (Blasenmuskel), Blasenhals, Beckenboden und Sphinkter (Schließmuskel). Klinisch entstehen Hochdruckblase (Blase mit zu hohem Innendruck), Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie (gestörtes Zusammenspiel von Blasenmuskel und Schließmuskel), Restharn (in der Blase verbleibender Urin), Harninkontinenz, Harnverhalt (Unfähigkeit zur Blasenentleerung), rezidivierende Harnwegsinfektionen und Gefährdung des oberen Harntrakts [1, LL3-4].
Vesikoureteraler Reflux (Rückfluss von Urin aus der Blase in die Harnleiter) – kann durch Hochdruckspeicherung, Blasenwandveränderungen und inkomplette Entleerung mitbedingt sein. Er ist relevant, weil er zusammen mit Harnwegsinfekten und erhöhtem Blasendruck Nierenparenchymschäden (Schäden des Nierengewebes) begünstigt [LL3-4].
Hydroureteronephrose (Erweiterung von Harnleiter und Nierenbecken) – Folge einer druckbelasteten neurogenen Blase, Obstruktion (Abflussbehinderung), Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie oder Refluxkonstellation (Rückflusskonstellation). Sie ist ein Warnbefund für oberen Harntraktschaden und erfordert urologisch-nephrologische Überwachung (harnwegskundlich-nierenmedizinische Überwachung) [LL3-4].
Rezidivierende Harnwegsinfektionen (wiederkehrende Infektionen der Harnwege) und Pyelonephritiden (Nierenbeckenentzündungen) – begünstigt durch Restharn, Katheterisierung, Blasenfunktionsstörung, Reflux, Steine und Darm-Blasen-Interaktionen. Sie sind ein wesentlicher Morbiditätsfaktor (Krankheitslastfaktor) und können Nierenschäden beschleunigen [LL3-4].
Chronische Nierenerkrankung bis terminale Niereninsuffizienz (dauerhafte Nierenerkrankung bis zum endgültigen Nierenversagen) – schwerwiegendste urologisch-nephrologische Langzeitkomplikation bei unzureichend kontrollierter Hochdruckblase, Reflux, Hydroureteronephrose und rezidivierenden Pyelonephritiden. Entscheidend sind frühe Risikostratifizierung (Einteilung nach Risiko), Urodynamik, Sonographie (Ultraschalluntersuchung), Nierenfunktionskontrolle, druckarme Speicherung und konsequente Langzeitüberwachung [LL3-4].
Urolithiasis (Harnsteinleiden) – kann durch Harnstase (Harnstauung), Infekte, Katheterisierung, Immobilität und metabolische Faktoren (Stoffwechselfaktoren) mitbedingt sein. Klinisch sind rezidivierende Infekte, Makrohämaturie (sichtbares Blut im Urin), Schmerzen oder bei Sensibilitätsstörung atypische Präsentationen (untypische Erscheinungsformen) möglich [LL3-4].
Sexuelle Funktionsstörungen und Fertilitätsprobleme (Fruchtbarkeitsprobleme) – abhängig von neurologischem Niveau, Sensibilität, Mobilität, Blasen-/Darmkontinenz, Begleitfehlbildungen, psychosexueller Entwicklung (Entwicklung von Sexualität und seelischem Erleben) und psychosozialen Barrieren. Bei Männern können Erektions-, Ejakulations- und Fertilitätsstörungen (Störungen der Gliedsteife, des Samenergusses und der Fruchtbarkeit) auftreten; bei Frauen stehen Beratung zu Sexualität, Schwangerschaftsplanung, urologischer Sicherheit und geburtshilflich-anästhesiologischer Risikoplanung (geburtsmedizinischer und betäubungsmedizinischer Risikoplanung) im Vordergrund [1, LL1, LL3-4].

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

Frakturen bei reduzierter Knochenbelastbarkeit – können durch Osteopenie/Osteoporose, Immobilität, Kontrakturen, Stürze, Transfers und fehlende Schmerzrückmeldung mitbedingt sein. Klinisch relevant ist die oft verzögerte Diagnose wegen geringer Schmerzangabe bei sensiblen Defiziten [1, LL6-7].
Verbrennungen und Verbrühungen – Folge fehlender Temperaturwahrnehmung, eingeschränkter Mobilität und reduzierter Schutzreaktionen. Präventiv entscheidend sind Temperaturkontrolle, Vermeidung direkter Wärmequellen und strukturierte Hautinspektion [LL7].
Hilfsmittel- und orthesenbedingte Druckschäden – entstehen durch Fehlpassung, Wachstum, Gewichtszunahme, Materialermüdung, Feuchtigkeit und fehlende Schmerzrückmeldung. Sie sind klinisch bedeutsam, weil kleine Druckstellen rasch zu tiefen Ulzera mit Infektion und Mobilitätsverlust fortschreiten können [LL6-7].

Prognosefaktoren

Läsionshöhe – thorakale und hohe lumbale Läsionen sind mit stärkerer motorischer Einschränkung, höherem Hilfsmittelbedarf, höherem Risiko für Skoliose, Kontrakturen und geringerer Gehfähigkeit verbunden als tiefe lumbosakrale Läsionen [1, LL1, LL6].
Form der Spina bifida – Myelomeningozele und offene Spina bifida haben deutlich höhere Risiken für Hydrocephalus, Chiari-II-Malformation, neurogene Blasen-/Darmfunktionsstörung, orthopädische Komplikationen und neurokognitive Folgen (Folgen für Denken und geistige Verarbeitung) als viele Formen der Spina bifida occulta (verborgene Spaltbildung der Wirbelsäule) [1, LL1-4].
Hydrocephalus und Shuntverlauf – Shuntabhängigkeit, Shuntinfektionen, Shuntrevisionen und Phasen erhöhten intrakraniellen Drucks (erhöhten Drucks im Schädelinneren) verschlechtern neurologische, kognitive und funktionelle Langzeitprognose [1, LL2, LL9].
Chiari-II-Symptomatik – Hirnstamm-, Schluck-, Atem- und schlafbezogene Symptome sind prognostisch bedeutsam und können akute neurochirurgische oder schlafmedizinische Diagnostik (Abklärung von Schlafstörungen) erfordern [1, LL2, LL13].
Tethered-Cord-Syndrom – frühe Erkennung neuer neurologischer, urologischer oder orthopädischer Verschlechterung ist entscheidend, weil irreversible Funktionsverluste (nicht rückgängig zu machende Funktionsverluste) möglich sind [5, LL2, LL4].
Urodynamisches Risikoprofil und Nierenfunktion – Hochdruckblase, Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie, Reflux, Hydronephrose (Erweiterung des Nierenbeckens), rezidivierende Pyelonephritis und abnehmende glomeruläre Filtrationsrate (Filterleistung der Niere) sind zentrale Langzeitprognosefaktoren [LL3-4].
Blasen- und Darmkontinenz – beeinflusst Hautintegrität, Infektrisiko, Lebensqualität, Schul-/Berufs- und Sozialteilhabe sowie psychische Gesundheit [LL3-5, LL10].
Hautintegrität – rezidivierende Druckulzera, tiefe Wunden, Osteomyelitis und Hilfsmittel-bedingte Hautschäden sind starke Prädiktoren (Vorhersagefaktoren) für Hospitalisationen, Mobilitätsverlust und reduzierte Lebensqualität [LL1, LL7].
Mobilität und muskuloskelettale Stabilität – Gehfähigkeit, Transferfähigkeit, Rumpfkontrolle, Skoliose, Kontrakturen, Fußstellung und Orthesenversorgung bestimmen Selbstständigkeit und Folgekomplikationen [1, LL1, LL6].
Neuropsychologisches Profil – exekutive Funktionen, Aufmerksamkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit, Lernfähigkeit und Selbstmanagementkompetenz beeinflussen Therapieadhärenz, Transition, Katheterisierungsprogramme, Darmmanagement und Erwachsenenversorgung [1, LL9].
Prenatale versus postnatale Defektdeckung (Defektverschluss vor beziehungsweise nach der Geburt) – fetale Myelomeningozelenkorrektur (Korrektur der Myelomeningozele beim ungeborenen Kind) kann Hydrocephalus-/Shuntbedarf, Hindbrain-Herniation (Verlagerung von hinteren Hirnanteilen) und motorische Outcomes (bewegungsbezogene Ergebnisse) verbessern, ist aber mit maternalen und fetalen Risiken (Risiken für Mutter und ungeborenes Kind) wie Frühgeburtlichkeit, vorzeitigem Blasensprung und Narbenrisiken verbunden; sie ist daher ein prognostisch relevanter, streng selektionsabhängiger Faktor [2-4, LL1].
Multidisziplinäre Langzeitversorgung (fachübergreifende Langzeitbetreuung) – strukturierte neurochirurgische, urologische, nephrologische (nierenmedizinische), orthopädische, rehabilitative (wiederherstellungsmedizinische), dermatologische, psychologische, sozialmedizinische und transitionsmedizinische Betreuung ist ein wesentlicher modifizierbarer Prognosefaktor [LL1-13].

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Spina bifida ("offener Rücken") – Folgeerkrankungen

Prognosefaktoren