Knochentumoren – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Biopsie (Gewebeentnahme) – wichtigste diagnostische Maßnahme bei Tumorverdacht; zur Bestimmung der Tumorart und deren Aggressivität; erfolgt im Anschluss an bildgebende Verfahren (siehe Medizingerätediagnostik)
• Alkalische Phosphatase (AP)-Isoenzyme, Ostase, Calcium (Kalk) im Urin – bei Verdacht auf Knochenmetastasen oder primäre Knochentumoren (z. B. Osteosarkom (bösartiger Knochentumor)); die tumorinduzierte Hypercalcämie (Tumorhypercalcämie, TIH) ist eine der häufigsten paraneoplastischen Syndrome (Begleitsyndrome bei Krebserkrankungen)
• Parathormon-related Protein (PTHrP) – typische Konstellation: vermindertes Parathormon (PTH; Nebenschilddrüsenhormon) und erhöhtes PTHrP bei tumorinduzierter Hypercalcämie
• Bence-Jones-Proteine im Urin – charakteristisch beim Plasmozytom (multiples Myelom (bösartige Knochenmarkserkrankung))
• Desoxypyridinolin (DPD) – knochenspezifischer Marker (> 98 %); guter Index für die Knochenresorptionsrate [↑ bei Knochenmetastasen, Plasmozytom (multiples Myelom), Morbus Paget (Knochenerkrankung mit Umbauprozessen), primärem Hyperparathyreoidismus (Überfunktion der Nebenschilddrüsen), auch bei peri- und postmenopausaler Osteoporose (Knochenschwund)]
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Parathormon (Nebenschilddrüsenhormon) – zum Ausschluss eines Hyperparathyreoidismus; ossäre Manifestationen möglich: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (eingeblutete Resorptionszysten, sogenannte braune Tumoren, mit Riesenzell-Clustern, Osteoklastom-ähnlich)
• Immunhistochemischer Nachweis des mutierten H3.3-Histon-Proteins – bei unklaren Fällen (z. B. Osteoklastom (Riesenzelltumor), Chondroblastom (gutartiger Knochentumor))
• Kleines Blutbild – Anämieabklärung (Blutarmut)
• Ferritin*, Folsäure, Vitamin B12, Retikulozyten – zur Differenzierung von Anämieursachen (Blutarmut)
  *Beachte: Niedrige Ferritinwerte können durch Entzündungsreaktionen maskiert sein. Beurteilung daher ggf. in Kombination mit CRP.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Tumormarker (bei Verdacht auf metastatische ossäre Läsionen (Knochenmetastasen))
  • PSA – Prostatakarzinom (Prostatakrebs)
  • CA 15-3 – Mammakarzinom (Brustkrebs)
  • CEA – Kolorektales Karzinom (Darmkrebs), andere Adenokarzinome (Drüsenkrebsarten)
  • AFP (Alpha-Fetoprotein) – Leberzellkarzinom (Leberkrebs), Keimzelltumoren (Tumoren der Keimzellen)
• Elektrophorese des Serumeiweißes – monoklonale Gammopathie (z. B. multiples Myelom (bösartige Knochenmarkserkrankung))
• Bence-Jones-Proteine und freie Leichtkettenanalyse im Serum/Urin – Nachweis von Plasmozytom (multiples Myelom (bösartige Knochenmarkserkrankung))
• Genetische/molekulare Marker
  • EWSR1-Translokationen – Ewing-Sarkom (bösartiger Knochentumor im Kindes- und Jugendalter)
  • IDH1/2-Mutationen – Chondrosarkom (Knorpelkrebs)
  • H3F3A-Mutation – Riesenzelltumor (Osteoklastom)
• Zytokinprofile – IL-6, TNF-α [häufig ↑ bei paraneoplastischen Syndromen (Begleitsyndromen bei Krebserkrankungen), auch bei multiplem Myelom]
• Liquordiagnostik (Untersuchung des Nervenwassers) – bei Verdacht auf leptomeningeale Absiedelungen (z. B. Lymphome (Lymphdrüsenkrebs), Leukämien (Blutkrebs) mit Knochenbeteiligung)
• Abgrenzung primärer vs. sekundärer ossärer Tumoren
  • Primäre Knochentumoren – Nachweis spezifischer Mutationen/Marker (z. B. EWSR1, IDH, H3F3A)
  • Ossäre Metastasen (Knochenmetastasen) – typisches Tumormarkerprofil abhängig von Primärtumor (z. B. PSA, CA 15-3, CEA, AFP) in Kombination mit erhöhten knochenspezifischen Markern (z. B. Ostase, DPD)

Tumorassoziierte Red Flags

• Persistierende, zunehmende Knochenschmerzen – insbesondere nachts oder in Ruhe
• Schwellungen oder tastbare Raumforderungen am Knochen
• Pathologische Frakturen – Knochenbrüche ohne adäquates Trauma
• Allgemeinsymptome – ungewollter Gewichtsverlust, Nachtschweiß, Fieber
• Laborbefunde – Hypercalcämie (erhöhtes Calcium im Blut), Anämie (Blutarmut), deutlich erhöhte Entzündungsparameter ohne andere Erklärung
• Neurologische Symptome – bei Wirbelsäulenbeteiligung: Radikulopathien, Lähmungen, Sensibilitätsstörungen
• Progrediente Einschränkung der Gelenkfunktion oder Beweglichkeit