Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) – Labordiagnostik

Charakteristische Laborbefunde bei Kardiomyopathien (Herzmuskelerkrankungen):

• Natriuretische Peptide (BNP bzw. NT-proBNP) – Erhöhung bei hämodynamisch relevanter ventrikulärer Dysfunktion (Pumpstörung der Herzkammern).
• Kardiales Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – Steigerung bei akuter oder chronischer Myokardschädigung (Schädigung des Herzmuskels).
• Creatinkinase (CK) – Erhöhung insbesondere bei Myokardschädigung oder neuromuskulären Begleiterkrankungen (Muskelerkrankungen mit Beteiligung von Nerven und Muskeln).
• Systemische Laborveränderungen (Anämie (Blutarmut), Elektrolytstörungen (Störungen des Salzhaushalts), Leber-/Nierenfunktionsstörungen (eingeschränkte Leber- bzw. Nierenfunktion)), die Prognose und Therapie wesentlich beeinflussen.

Ziele der Labordiagnostik:

• Detektion reversibler/therapierbarer Ursachen (endokrin (hormonbedingt), metabolisch (stoffwechselbedingt), toxisch (durch Gifte oder Medikamente bedingt), entzündlich (infolge einer Entzündung), infiltrativ (durch Einlagerungen von Gewebe oder Substanzen), genetisch (erblich bedingt)).
• Risikostratifikation und Prognoseeinschätzung (v. a. NT-proBNP, Troponin, Nierenfunktion).
• Abgrenzung primärer und sekundärer Kardiomyopathien (Herzmuskelerkrankungen).
• Basisdiagnostik als Voraussetzung für Bildgebung, Genetik und therapeutische Entscheidungen.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR (geschätzte glomeruläre Filtrationsrate)
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrinsättigung, Transferrin

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Krankengeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

1. Entzündlich/infektiöse Ursachen (z. B. Myokarditis (Herzmuskelentzündung)):

• Erweiterte Entzündungsdiagnostik – Procalcitonin (PCT), IL-6
• Blutkulturen – bei Fieber/Sepsisverdacht (Verdacht auf Blutvergiftung)
• Virale/bakterielle Serologien – nur bei spezifischem Verdacht (z. B. Coxsackie, Adenovirus, Parvovirus B19, Hepatitis (Leberentzündung), HIV, Borrelien)
• Autoantikörper – ANA, ANCA, Rheumafaktor (Verdacht auf Kollagenosen (Bindegewebserkrankungen)/Vaskulitiden (Gefäßentzündungen))

2. Infiltrative Kardiomyopathien (z. B. Amyloidose (Ablagerungserkrankung), Sarkoidose (entzündliche Systemerkrankung)):

Amyloidose:

• Serum-/Urin-Protein-Elektrophorese
• Immunfixation (Serum/Urin)
• Freie Leichtketten (Kappa/Lambda)
• Genetische Testung (TTR-Gen) bei Verdacht auf hereditäre ATTR-Amyloidose

Sarkoidose:

• ACE (Angiotensin-Converting Enzyme)
• Löslicher IL-2-Rezeptor
• Calcium im Serum/Urin

3. Speicherkrankheiten und metabolische Ursachen:

Morbus Fabry (vererbte Stoffwechselerkrankung mit Organablagerungen):

• α-Galaktosidase-A-Aktivität (Männer)
• Lyso-Gb3
• Gendiagnostik (GLA-Gen)

Weitere Speicher-/Stoffwechselstörungen (Stoffwechselerkrankungen mit Einlagerungen):

• Acylcarnitinprofil
• Lactat, Pyruvat
• Organische Säuren im Urin
• Enzymdiagnostik (z. B. Pompe (Muskelspeicherkrankheit))

4. Genetische Kardiomyopathien (erblich bedingte Herzmuskelerkrankungen):

• Panel-basierte genetische Diagnostik (Sarkomer-, Zytoskelett-, Desmosomen-, Ionenkanal-Gene)
• Strukturierte Familienanamnese (familiäre Vorgeschichte) über 3–4 Generationen

5. Endokrine und metabolische Ursachen:

• Cortisol, ACTH (Cushing-/Addison-Syndrom (Über- bzw. Unterfunktion der Nebennierenrinde))
• Parathormon, Calcium, Phosphat (Hypercalcämie (erhöhter Calciumspiegel im Blut))
• IGF-1/GH bei klinischem Verdacht (Verdacht auf Akromegalie (Wachstumshormon-Überproduktion))
• Erweiterte metabolische Diagnostik bei Adipositas (starkes Übergewicht)/Diabetes (Zuckerkrankheit)/Metabolischem Syndrom (Risikokonstellation aus Übergewicht, Bluthochdruck, Fettstoffwechselstörung und erhöhtem Blutzucker)

6. Toxische Ursachen:

• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Drogenscreening – Kokain, Amphetamine etc.
• Schwermetalle – nur bei dokumentierter Exposition
• Therapiebegleitende Labordiagnostik unter Chemotherapie (Krebsbehandlung) – v. a. NT-proBNP, Troponin seriell

7. Spezielle Situationen:

Peripartumkardiomyopathie (Herzmuskelschwäche rund um die Geburt):

• HELLP-Parameter (Thrombozyten (Blutplättchen), Transaminasen, LDH)
• Nierenfunktion
• Koagulationsparameter (Blutgerinnungswerte)

Tachykardieinduzierte Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche durch anhaltend schnellen Herzschlag):

• Standard-Labor; Diagnosesicherung primär rhythmologisch (über EKG-/Langzeit-EKG-Diagnostik)

Pädiatrische Besonderheiten (DGPK 2024) (bei Kindern und Jugendlichen):

• Niedrige Schwelle für metabolisches Screening bei frühmanifesten/untypischen Fällen
• Genetische Diagnostik mit hoher Priorität
• Altersadaptierte Labornormwerte

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) 

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Erkrankung des Myokards (Herzmuskels), definiert durch eine nicht durch Druck- oder Volumenbelastung erklärbare Zunahme der Wanddicke des linken oder rechten Ventrikels (Herzkammern). Die Ursache ist in der Mehrzahl der Fälle genetisch (v. a. Mutationen in Sarkomerproteinen (Bausteine der Muskelzellen)). Die Labordiagnostik dient der Erfassung systemischer und metabolischer Ursachen, der Erkennung von Amyloidose oder anderen Speichererkrankungen sowie der Vorbereitung genetischer Diagnostik und des Familienscreenings (ESC 2023; DGPK 2024).

Charakteristische Laborbefunde bei hypertropher Kardiomyopathie:

• NT-proBNP/BNP – Hinweis auf diastolische Funktionsstörung (Füllungsstörung der Herzkammern) oder Herzinsuffizienz (Herzschwäche).
• Kardiales Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – bei aktiver Myokardschädigung oder Mikroischämie (kleinste Durchblutungsstörungen des Herzmuskels).
• Creatinkinase (CK) – gelegentlich erhöht bei begleitender neuromuskulärer Genese.
• Keine spezifischen Laborparameter zur reinen Diagnosesicherung der klassischen HCM.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrin, Transferrinsättigung

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei hypertropher Kardiomyopathie

1. Genetische Ursachen / Sarkomeropathien:

• Panel-basierte genetische Diagnostik – Mutationen in MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1 u. a.
• Strukturierte Familienanamnese über 3–4 Generationen
• Familienscreening bei nachgewiesener Mutation

2. Speicherkrankheiten (wichtige Differenzialdiagnosen bei HCM):

Morbus Fabry (vererbte Stoffwechselerkrankung mit Organablagerungen):

• α-Galaktosidase-A-Aktivität (bei Männern)
• Lyso-Gb3
• Genetische Analyse des GLA-Gens

Amyloidose (AL-/ATTR-Amyloidose):

• Serum- und Urin-Protein-Elektrophorese
• Immunfixation im Serum/Urin
• Freie Leichtketten (Kappa/Lambda)
• TTR-Gendiagnostik bei Verdacht auf hereditäre ATTR

Glykogenspeicherkrankheiten (v. a. LAMP2, PRKAG2) (Störungen der Zuckerspeicherung im Gewebe):

• CK
• Acylcarnitinprofil
• Genetische Diagnostik – LAMP2 (Danon-Syndrom), PRKAG2

3. Endokrine und metabolische Ursachen hypertropher Bilder:

• Thyreoideastatus – Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) als reversible Ursache hypertropher Veränderungen
• IGF-1/GH – bei Verdacht auf Akromegalie
• Cortisol, ACTH – seltene endokrinologische Ursachen
• Vitamin-D, Calcium, Phosphat, Parathormon – bei Verdacht auf Hypercalcämie oder Nebenschilddrüsenerkrankungen (Erkrankungen der Nebenschilddrüsen)

4. Toxische Ursachen (seltene Hypertrophie-Mimics):

• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Drogen – Kokain/Anabolika (Muskelleistungssteigerer)

5. Entzündliche Ursachen/Myokarditis als Differenzialdiagnose:

• Procalcitonin (PCT)
• Virusserologien (bei klar klinischem Verdacht)
• Autoantikörper (ANA, ANCA) – bei systemischem Verdacht

6. Pädiatrische Aspekte (DGPK 2024):

• Breiteres metabolisches Screening bei frühmanifesten Fällen
• Genetische Diagnostik mit hoher Priorität
• Fabry-/Glykogenose-Diagnostik bei jeder unklaren hypertrophen Form im Kindesalter

Diese strukturierte Labordiagnostik bildet die Grundlage zur Unterscheidung zwischen klassischer Sarkomer-HCM und phänotypähnlichen sekundären hypertrophen Kardiomyopathien. Die konsequente Identifikation spezieller Ursachen beeinflusst Prognose (Krankheitsverlauf) und Familienscreening maßgeblich.

Dilatative Kardiomyopathie (DCM) 

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist charakterisiert durch eine systolische Funktionsstörung des linken oder beider Ventrikel mit Dilatation des Ventrikels, ohne dass koronare Herzkrankheit (Gefäßverkalkung der Herzkranzgefäße), arterielle Hypertonie (Bluthochdruck) oder Klappenvitien (Herzklappenfehler) die Befunde erklären. Die nondilated left ventricular cardiomyopathy (NDLVC) weist eine systolische Dysfunktion ohne ausgeprägte Dilatation auf. Die Ätiologie (Ursache) ist heterogen: genetisch, entzündlich/infektiös, toxisch, metabolisch, endokrin oder idiopathisch (ohne erkennbare Ursache). Die Labordiagnostik dient der Identifikation sekundärer und behandelbarer Ursachen, der Abschätzung der Prognose und der Vorbereitung weiterführender Diagnostik (ESC 2023, DGPK 2024).

Charakteristische Laborbefunde bei DCM/NDLVC:

• NT-proBNP/BNP – fast immer erhöht bei klinisch manifester systolischer Dysfunktion.
• Kardiales Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – Anstieg bei Myokardschädigung, Myokarditis, Tachykardiomyopathie oder ischämieassoziierten Episoden (Durchblutungsstörungen des Herzmuskels).
• Erhöhte CK – bei entzündlicher Genese oder neuromuskulären Erkrankungen.
• Häufig relevante systemische Veränderungen: Anämie, Leber- und Nierenfunktionsstörungen, Elektrolytstörungen.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrin, Transferrinsättigung

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei DCM/NDLVC

1. Entzündlich/infektiöse Genese (häufige DCM-Ursache):

• Procalcitonin (PCT), IL-6 – bei Fieber/Infektverdacht
• Blutkulturen – bei septischem oder febrilem Verlauf
• Virale/bakterielle Serologien – gezielt: Coxsackie-Viren, Adenoviren, Parvovirus B19, HHV6, Hepatitis, HIV, Borrelien
• Autoantikörper – ANA, ANCA, Rheumafaktor bei systemischem Verdacht (Myokarditis, Kollagenosen, Vaskulitiden)

2. Genetische DCM/NDLVC:

• Panel-basierte Genetik – TTN (häufigste Mutation), LMNA, DSP, FLNC, BAG3, RBM20 u. a.
• Strukturierte Familienanamnese über 3–4 Generationen
• Familienscreening bei bestätigter Mutation
• Hinweis: bestimmte Genotypen (LMNA, FLNC, DSP) mit hohem Risiko für maligne Arrhythmien (lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen)

3. Toxische Ursachen (sehr häufige sekundäre DCM-Ursachen):

• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Drogenscreening – Kokain, Amphetamine, Anabolika
• Schwermetalle – nur bei dokumentierter Exposition
• Medikamententoxizität:
  • Onkologische Therapien (Anthrazykline, Trastuzumab) – Verlaufskontrolle über NT-proBNP, Troponin
  • Langzeit-Kortikosteroide, Antipsychotika, Antimalariamittel

4. Endokrine/metabolische Ursachen:

• Schilddrüsenfunktion – Hyper- oder Hypothyreose (Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion) als reversible Ursachen
• Cortisol, ACTH – Cushing-/Addison-Syndrom
• IGF-1/GH – seltene akromegalieassoziierte Kardiomyopathie
• Parathormon, Calcium, Phosphat – bei Hypercalcämie
• Erweiterte metabolische Diagnostik – bei Verdacht auf mitochondriale Erkrankungen (Erkrankungen der „Kraftwerke“ der Zellen):
  • Lactat, Pyruvat
  • Acylcarnitinprofil
  • Organische Säuren im Urin

5. Speicherkrankheiten (wichtige Differenzialdiagnosen bei DCM):

• Morbus Fabry – α-Galaktosidase-A-Aktivität (Männer), Lyso-Gb3, GLA-Gen
• Glykogenspeicherkrankheiten – CK, Acylcarnitinprofil, genetische Analyse (z. B. LAMP2, PRKAG2)
• Pädiatrisch: breitere metabolische Diagnostik nach DGPK

6. Systemische Erkrankungen:

Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit):

• Ferritin
• Transferrinsättigung
• HFE-Genanalyse

• Autoimmunerkrankungen – ANA, ANCA, ENA, Rheumafaktor
• Endomyokardfibrose (selten): Eosinophilie (erhöhte Zahl bestimmter weißer Blutkörperchen)

7. Tachykardieinduzierte Kardiomyopathie:

• Laborparameter unspezifisch (orientiert an Herzinsuffizienzprofil)
• Diagnosesicherung primär rhythmologisch über Holter/ECG (Langzeit-EKG)

8. Pädiatrische Besonderheiten (DGPK 2024):

• Extra Fokus auf metabolische/genetische Ursachen
• Schnelle genetische Abklärung bei Familienanamnese oder syndromalem Phänotyp (typisches Beschwerde- und Erscheinungsbild)
• Altersadaptierte Labor-Referenzbereiche

Die DCM-spezifische Laborstruktur ermöglicht die frühzeitige Identifikation der zugrunde liegenden Ursache, beeinflusst die Therapieentscheidungen wesentlich und erlaubt ein zielgerichtetes Familienscreening bei genetischer Form.

Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM/ARVC)

Die arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM/ARVC) ist eine primäre Erkrankung des Myokards, charakterisiert durch fibrofettige Umwandlung (Umbau in Fett- und Bindegewebe), ventrikuläre Arrhythmien (Herzrhythmusstörungen der Herzkammern) und ein erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod (unerwarteter Herztod). Sie betrifft bevorzugt das rechte, seltener das linke oder beide Ventrikel. Der Großteil der Fälle ist genetisch bedingt (v. a. Desmosomen-Gene (Verbindungsstrukturen zwischen Herzmuskelzellen)). Die Labordiagnostik dient der Abklärung möglicher sekundärer Ursachen, der Erfassung systemischer Erkrankungen, der Vorbereitung genetischer Diagnostik sowie der Identifikation inflammatorischer Trigger (entzündlicher Auslöser) (ESC 2023, DGPK 2024).

Charakteristische Laborbefunde bei arrhythmogener Kardiomyopathie:

• NT-proBNP/BNP – Hinweis auf ventrikuläre Dysfunktion, jedoch oft geringer ausgeprägt als bei DCM.
• Kardiales Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – leicht erhöht bei aktiver Myokardschädigung oder inflammatorischen Episoden.
• CK – gelegentlich erhöht bei Myokardschädigung oder z. B. begleitender Myositis (Muskelentzündung).
• Insgesamt geringe Spezifität laborchemischer Parameter für die Diagnosesicherung der klassischen ACM.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3 (Ausschluss thyreotoxischer Arrhythmien (Herzrhythmusstörungen bei Schilddrüsenüberfunktion))
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrin, Transferrinsättigung

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei arrhythmogener Kardiomyopathie

1. Genetische Ursachen (häufigste Form der ACM):

• Panel-basierte genetische Diagnostik – Desmosomen-Gene (PKP2, DSG2, DSC2, DSP, JUP)
• Weitere relevante Gene – FLNC, TMEM43, DES, PLN
• Strukturierte Familienanamnese über 3–4 Generationen
• Kaskaden-Screening bei Nachweis einer pathogenen Variante
• Wichtiger Hinweis: Mutationen wie DSP, FLNC und PLN sind mit hohem arrhythmogenem Risiko assoziiert.

2. Entzündlich getriggerte ACM / Differenzialdiagnose Myokarditis:

• CRP/BSG – Hinweis auf aktive Inflammation (Entzündung) (milde Erhöhung möglich)
• Procalcitonin (PCT) – bei Verdacht auf infektiöse Genese
• Virusserologien – nur bei klinischem/histologischem Verdacht
• Autoantikörper – ANA, ANCA (Differenzialdiagnose systemischer Autoimmunerkrankungen)
• Hinweis: Eine entzündliche Aktivität kann die Krankheitsprogression der ACM beschleunigen.

3. Endokrine und metabolische Ursachen (Arrhythmie-getriggerte Formen):

• Schilddrüsenfunktion – Ausschluss thyreotoxischer Arrhythmien
• Elektrolytstörungen – Kalium, Magnesium, Calcium
• Cortisol, ACTH – nur bei klinischem Verdacht
• Seltene metabolische Erkrankungen – Lactat, Pyruvat, Acylcarnitinprofil bei Verdacht auf mitochondriale Arrhythmieformen

4. Systemische Erkrankungen mit ARVC-ähnlichem Bild:

Sarkoidose:

• ACE (Angiotensin-Converting Enzyme)
• Löslicher IL-2-Rezeptor
• Calcium im Serum/Urin

• Autoimmune Myositiden (entzündliche Muskelerkrankungen) – CK, Myositis-Spezifische Antikörper (bei Verdacht)
• Endomyokardfibrose – Eosinophilenzahl

5. Toxische Auslöser bzw. „ARVC mimics“:

• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Drogenscreening – Kokain, Amphetamine, synthetische Drogen
• Medikamententoxizität – z. B. Chemotherapeutika, Anabolika

6. Differenzialdiagnose ischämieassoziierter Arrhythmien:

• Kardiales Troponin – hs-cTnT/hs-cTnI bei Verdacht auf Myokardschädigung
• Lipidprofil – zur Risikobewertung bei unklarem Arrhythmie-Mechanismus
• Glukosestoffwechsel – Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) als Arrhythmierisiko

7. Pädiatrische Aspekte (DGPK 2024):

• Breite genetische Diagnostik bei Kindern mit ventrikulären Arrhythmien
• Metabolische Ursachen häufiger als bei Erwachsenen – je nach Präsentation
• Sorgfältige Familienanamnese und gegebenenfalls frühes Familienscreening

Die Laborabklärung der arrhythmogenen Kardiomyopathie fokussiert sich auf die Erkennung genetischer Ursachen, möglicher inflammatorischer Trigger sowie sekundärer, behandelbarer Arrhythmieursachen. Sie ergänzt die bildgebende Diagnostik, die elektrophysiologische Evaluation (Untersuchung des elektrischen Systems des Herzens) und das strukturierte Familienscreening.

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist durch eine schwere diastolische Funktionsstörung bei in der Regel erhaltener systolischer Funktion gekennzeichnet. Die Ventrikel weisen eine normale Größe oder eine leichte Hypertrophie (Verdickung der Herzwände) auf, während die Vorhöfe meist dilatiert (erweitert) sind. RCM ist häufig sekundär bedingt, insbesondere durch infiltrative (Amyloidose, Sarkoidose), Speicher- oder metabolische Erkrankungen. Die Labordiagnostik spielt daher eine zentrale Rolle bei der Abklärung reversibler oder spezifischer Ursachen (ESC 2023, DGPK 2024).

Charakteristische Laborbefunde bei restriktiver Kardiomyopathie:

• NT-proBNP/BNP – meist deutlich erhöht aufgrund der ausgeprägten diastolischen Dysfunktion.
• Kardiales Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – moderat erhöht bei Amyloidose oder entzündlicher Aktivität.
• Erhöhte Leber- und Nierenparameter – infolge venöser Stauung oder systemischer Erkrankungen.
• Laborauffälligkeiten abhängig von der zugrunde liegenden Ursache (Amyloidose, Hämochromatose, Speicherkrankheiten, Autoimmunerkrankungen).

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrinsättigung, Transferrin

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei restriktiver Kardiomyopathie

1. Amyloidose – wichtigste Differenzialdiagnose der RCM:

AL-Amyloidose:

• Serum-Protein-Elektrophorese
• Urin-Protein-Elektrophorese
• Immunfixation (Serum/Urin)
• Freie Leichtketten (Kappa/Lambda)

ATTR-Amyloidose:

• Genetische Analyse des Transthyretin-Gens (TTR)
• Labordiagnostik zur Organbeteiligung (NT-proBNP, Troponin, Nieren-/Leberparameter)

2. Speicherkrankheiten und metabolische Ursachen:

• Morbus Fabry – α-Galaktosidase-A-Aktivität (Männer), Lyso-Gb3, GLA-Gendiagnostik
• Hämochromatose – Ferritin, Transferrinsättigung, HFE-Gendiagnostik
• Glykogenspeicherkrankheiten – CK, Acylcarnitinprofil, LAMP2/PRKAG2-Analytik
• Mitochondriale Erkrankungen – Lactat, Pyruvat, organische Säuren im Urin

3. Systemische Autoimmun-/Entzündungserkrankungen:

Sarkoidose:

• ACE (Angiotensin-Converting Enzyme)
• Löslicher IL-2-Rezeptor
• Calcium (Serum/Urin)

Kollagenosen/Vaskulitiden:

• ANA
• ANCA
• ENA-Panel
• Rheumafaktor

Hypereosinophiles Syndrom (Erkrankung mit stark erhöhter Zahl bestimmter weißer Blutkörperchen):

• Eosinophilenzahl im Differenzialblutbild

4. Genetische RCM:

• Panel-basierte genetische Diagnostik – Sarkomer- und Zytoskelett-Gene (z. B. TNNI3, MYH7, DES, FLNC)
• Familienscreening bei positiver Mutation
• Strukturierte Familienanamnese über 3–4 Generationen

5. Endokrine Ursachen:

• Schilddrüsenfunktion – Ausschluss thyreotoxischer oder hypothyreoter Funktionsstörungen
• Cortisol, ACTH – Nebennierenfunktionsstörungen
• Parathormon, Calcium, Phosphat – Hypercalcämie als seltene Ursache restriktiver Muster

6. Toxische Ursachen:

• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Toxine/Medikamente – Chemotherapeutika, Anabolika
• Drogenscreening – Kokain, Amphetamine

7. Infektiöse Ursachen:

• Virusserologien – nur bei klinischem Verdacht (z. B. Parvovirus B19, HHV6, Hepatitis, HIV)
• Procalcitonin (PCT) – bei bakteriellem Verdacht
• Blutkulturen – bei Fieber oder systemischen Zeichen

8. Pädiatrische Besonderheiten (DGPK 2024):

• Häufig metabolische/speicherassoziierte Ursachen
• Breite genetische Diagnostik bei jeder unklaren restriktiven Form
• Altersadaptierte Labor-Referenzbereiche

Die restriktive Kardiomyopathie erfordert eine systematische, zielgerichtete Laborabklärung mit besonderem Fokus auf Amyloidose, Sarkoidose und Speicherkrankheiten. Eine frühe ätiologische Einordnung ist entscheidend für Therapie, Prognose und Familienscreening.

LVNC (Left Ventricular Non-Compaction)/Linksventrikuläre Nichtkompaktion

Die linksventrikuläre Nichtkompaktion (LVNC) ist eine primäre Kardiomyopathie, definiert durch eine prominente Trabekularisierung und tiefe Intertrabekulartaschen des linken Ventrikels. Sie tritt isoliert oder im Rahmen genetischer, neuromuskulärer oder metabolischer Erkrankungen auf. Die Labordiagnostik dient primär der Identifikation der zugrunde liegenden Ätiologie, der Erfassung systemischer Begleiterkrankungen sowie der Vorbereitung genetischer Analysen und des Familienscreenings (ESC 2023, DGPK 2024).

Charakteristische Laborbefunde bei LVNC:

• NT-proBNP/BNP – Hinweis auf systolische oder diastolische Dysfunktion.
• Kardiales Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – bei Myokardschädigung oder inflammatorischen Prozessen erhöht.
• CK – häufig erhöht bei begleitenden neuromuskulären Erkrankungen.
• Keine für LVNC spezifischen Laborveränderungen; Differenzialdiagnose steht im Vordergrund.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrin, Transferrinsättigung

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei LVNC

1. Genetische Ursachen (häufigste Ätiologie der LVNC):

• Panel-basierte genetische Diagnostik – Sarkomer-, Zytoskelett- und Mitochondrien-assoziierte Gene (z. B. MYH7, MYBPC3, TTN, TAZ, LMNA)
• Strukturierte Familienanamnese über 3–4 Generationen
• Familienscreening bei nachgewiesener Mutation
• Hinweis: LVNC kann Teil komplexer genetischer Syndrome sein.

2. Neuromuskuläre Erkrankungen (wichtige Differenzialdiagnosen):

• Creatinkinase (CK) – oft erhöht
• Lactat, Pyruvat – Verdacht auf mitochondriale Myopathien (Muskelerkrankungen durch Mitochondrienschäden)
• Acylcarnitinprofil – Hinweis auf Störungen der Fettsäureoxidation
• Genetische Analysen – z. B. Dystrophinopathien, mitochondriale Erkrankungen

3. Metabolische und Speicherkrankheiten:

• Morbus Fabry – α-Galaktosidase-A-Aktivität (bei Männern), Lyso-Gb3, GLA-Gendiagnostik
• Mitochondriale Erkrankungen – Lactat, Pyruvat, organische Säuren im Urin
• Glykogenspeicherkrankheiten – CK, Acylcarnitinprofil, LAMP2-/PRKAG2-Diagnostik
• Hämochromatose – Ferritin, Transferrinsättigung, HFE-Gendiagnostik

4. Entzündliche und infektiöse Ursachen:

• CRP/BSG – unspezifische Inflammationszeichen
• Procalcitonin (PCT) – bei Infektverdacht
• Virusserologien – nur gezielt (z. B. Parvovirus B19, HHV6, HIV, Hepatitis)
• Autoantikörper – ANA, ANCA, Rheumafaktor bei systemischem Verdacht

5. Endokrine/metabolische Auslöser:

• Schilddrüsenstatus – Hyper- oder Hypothyreose
• Cortisol, ACTH – Nebennierenfunktionsstörungen
• Calcium, Phosphat, Parathormon – Hypercalcämie als seltene Ursache
• Vitamin-D – metabolische Begleiterkrankungen

6. Toxische Ursachen:

• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Drogenscreening – Kokain, Amphetamine, synthetische Substanzen
• Medikamenteninduzierte Myokardschäden (z. B. Chemotherapeutika)

7. Systemische Erkrankungen mit LVNC-ähnlichem Erscheinungsbild:

• Sarkoidose – ACE, löslicher IL-2-Rezeptor, Calcium
• Kollagenosen – ANA, ENA
• Hypereosinophilie – Eosinophilenzahl

8. Pädiatrische Besonderheiten (DGPK 2024):

• LVNC tritt bei Kindern häufiger im Rahmen genetischer/metabolischer Syndrome auf.
• Breite metabolische Diagnostik empfohlen.
• Genetische Testung niedrigschwellig.
• Altersadaptierte Labor-Referenzbereiche erforderlich.

Die Labordiagnostik der linksventrikulären Nichtkompaktion (LVNC) ist primär ätiologieorientiert und fokussiert auf genetische, neuromuskuläre, metabolische und systemische Erkrankungen. Die Kombination aus Laborparametern, Bildgebung und genetischer Analyse ermöglicht eine präzise Klassifikation und beeinflusst Prognose und Familienscreening maßgeblich.

Peripartumkardiomyopathie (PPCM)

Die Peripartumkardiomyopathie (PPCM) ist eine seltene Form der dilatativen Kardiomyopathie, die im letzten Schwangerschaftsmonat oder innerhalb der ersten fünf Monate post partum auftritt. Sie ist durch eine systolische Linksventrikeldysfunktion gekennzeichnet, ohne vorbestehende Herzerkrankung. Die Labordiagnostik dient der Bestätigung der Herzinsuffizienz, der Abgrenzung anderer Ursachen der akuten postpartalen Dekompensation sowie der Identifikation schwangerschaftsspezifischer Komplikationen.

Charakteristische Laborbefunde bei PPCM:

• NT-proBNP/BNP – typischerweise deutlich erhöht (häufig stärker als in nichtschwangeren DCM-Verläufen).
• Kardiales Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – Hinweis auf Myokardschädigung, bei PPCM häufig mild erhöht.
• Anämie und Elektrolytstörungen – häufige Begleitbefunde.
• Leber- und Nierenfunktionsstörungen – bei schwerer Herzinsuffizienz oder begleitendem HELLP-Syndrom.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrinsättigung

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei Peripartumkardiomyopathie

1. Schwangerschaftsspezifische Komplikationen (Differenzialdiagnosen der PPCM):

HELLP-Syndrom:

• Thrombozytenzahl
• AST/ALT
• LDH
• Hämolyseparameter

Präeklampsie/Eklampsie:

• Blutdruck (klinisch)
• Proteinurie (Labor/Urinstatus)
• Kreatinin, Harnstoff (Nierenfunktion)

Akute Fettembolisation / Fruchtwasserembolie:

• D-Dimere
• Gerinnungsparameter
• Blutgasanalyse

2. Entzündliche und infektiöse Ursachen (DD: Myokarditis):

• CRP/BSG
• Procalcitonin (PCT) – bei Infektverdacht
• Virusserologien – nur bei klarer klinischer Indikation (z. B. Parvovirus B19, HHV6, Influenza, COVID-19)
• Autoantikörper – ANA, ANCA bei systemischem Verdacht

3. Endokrine und metabolische Ursachen:

• Schilddrüsenfunktion – Hypo-/Hyperthyreose
• Cortisol, ACTH – seltene Nebennierenfunktionsstörungen
• Prolaktin – Bedeutung umstritten (Hinweis: therapeutische Implikation Bromocriptin nur durch Leitlinienzentren)
• Calcium, Phosphat, Parathormon – seltene endokrine Ursachen

4. Toxische Ursachen:

• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Drogenscreening – Kokain, Amphetamine
• Peripartale Medikamentenexposition (z. B. Ergotamine) – bei klinischem Verdacht

5. Genetische Ursachen:

• Panel-basierte genetische Diagnostik – v. a. Titin-Gen (TTN) relevant
• Familienscreening bei pathogener Mutation
• Hinweis: PPCM kann genetisch überlappen mit DCM-Genotypen

6. Differenzialdiagnose: akute kardiovaskuläre Ereignisse:

• Troponin – Ausschluss akuter Koronarsyndrome
• D-Dimere – bei Verdacht auf Lungenembolie
• Gerinnungsdiagnostik – bei postpartaler Koagulopathie

7. Pädiatrische Aspekte (DGPK 2024):

• PPCM tritt bei Jugendlichen extrem selten auf; Vorgehen analog zu Erwachsenen.
• Genetische Diagnostik bei familiärer Häufung oder syndromalem Verdacht.
• Altersadaptierte Referenzbereiche beachten.

Die Labordiagnostik der Peripartumkardiomyopathie (PPCM) legt besonderen Fokus auf schwangerschaftsspezifische Komplikationen (HELLP, Präeklampsie), entzündliche und metabolische Ursachen sowie die Abgrenzung anderer akuter postpartaler Erkrankungen. Die Kombination aus Laborparametern, Bildgebung und genetischer Diagnostik ermöglicht eine präzise Abklärung und beeinflusst Therapie, Prognose und zukünftige Schwangerschaftsplanung.

Takotsubo-Kardiomyopathie (Stress-Kardiomyopathie)

Die Takotsubo-Kardiomyopathie (Stress-Kardiomyopathie) ist ein akutes, meist reversibles, nichtischämisches Myokardsyndrom, das typischerweise durch emotionalen oder körperlichen Stress ausgelöst wird. Klinisch und laborchemisch ähnelt sie häufig einem akuten Koronarsyndrom (ACS). Die Labordiagnostik dient daher primär der Abgrenzung zu ischämischen Myokardschäden, der Identifikation möglicher Trigger und der Erfassung systemischer Komplikationen (ESC 2023; ESC ACS-Guidelines).

Charakteristische Laborbefunde bei Takotsubo-Kardiomyopathie:

• Troponin (hs-cTnT/hs-cTnI) – meist moderat erhöht, jedoch disproportional geringer Anstieg im Vergleich zu den ausgedehnten regionalen Wandbewegungsstörungen.
• NT-proBNP/BNP – häufig deutlich erhöht.
• Leichte bis moderate Erhöhung von CK möglich.
• Elektrolytstörungen, Stresshyperglykämie und inflammatorische Marker können erhöht sein.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat
• Nüchternglucose, HbA1c
• Lipidprofil – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff, eGFR
• Leberparameter – ALT, AST, GGT, AP, Bilirubin
• Schilddrüsenparameter – TSH, ggf. fT4, fT3
• Natriuretische Peptide – NT-proBNP oder BNP
• Kardiales Troponin – hs-cTnT oder hs-cTnI
• Eisenstoffwechsel – Ferritin, Transferrin, Transferrinsättigung

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung bei Takotsubo-Kardiomyopathie

1. Ausschluss eines akuten Koronarsyndroms (ACS):

• Serielle Troponin-Messungen – typische moderate Dynamik, jedoch deutlich geringer als bei STEMI/NSTEMI
• Lipidprofil – kardiovaskuläres Risikoprofil
• Gerinnungsparameter – bei Verdacht auf ACS-begleitende Koagulopathien

2. Stress- und Triggerdiagnostik:

• Katecholamine/Metanephrine – nur bei Verdacht auf Phäochromozytom (Tumor des Nebennierenmarks) (seltene Takotsubo-Trigger)
• Cortisol – bei schwerem Stress oder Verdacht auf endokrine Trigger
• Glukosestoffwechsel – Stresshyperglykämie, Diabetes

3. Entzündliche/infektiöse Differenzialdiagnostik:

• CRP/BSG – können leicht erhöht sein
• Procalcitonin (PCT) – bei Sepsisverdacht (Verdacht auf Blutvergiftung) (Differenzialdiagnose: septische Kardiomyopathie)
• Virusserologien – nur bei spezifischem Verdacht auf Myokarditis

4. Endokrine/metabolische Ursachen:

• Schilddrüsenfunktion – Hyperthyreose als arrhythmogener Trigger
• Cortisol/ACTH – seltene endokrine Stressformen
• Calcium, Phosphat, Parathormon – seltene metabolische Ursachen

5. Toxische und medikamenteninduzierte Auslöser:

• Drogenscreening – Kokain, Amphetamine, synthetische Stimulanzien
• Alkoholkonsumdiagnostik – GGT, CDT
• Medikamententoxizität – z. B. sympathomimetische Substanzen

6. Systemische Erkrankungen als Takotsubo-Trigger:

• Sepsis – PCT, Blutkulturen
• Neurologische Erkrankungen (z. B. Subarachnoidalblutung) – begleitende Laborveränderungen je nach Syndrom
• Autoimmunerkrankungen – ANA, ENA, ANCA (seltene Trigger)

7. Pädiatrische Aspekte (DGPK 2024):

• Takotsubo-Kardiomyopathie bei Kindern sehr selten; meist durch neurologische oder emotionale Trigger.
• Laborstruktur identisch mit Erwachsenen, aber Normwerte altersabhängig.

Die Labordiagnostik der Takotsubo-Kardiomyopathie dient vorrangig der Abgrenzung gegenüber akuten ischämischen Syndromen und der Identifikation möglicher Stress- oder Triggermechanismen. Laborbefunde zeigen meist moderate Troponinanstiege bei ausgeprägten Wandbewegungsstörungen und deutlich erhöhte natriuretische Peptide.

Leitlinien

1. Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Kardiologie-Leitlinie: Primäre Kardiomyopathien. Juni 2012 DGPK
2. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC) European Heart Journal, ehad194, Published: 25 August 2023 https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194