Polyneuropathien – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild [Eosinophilie (Erhöhung bestimmter weißer Blutkörperchen), makrozytäre Anämie (Blutarmut mit vergrößerten roten Blutkörperchen), MCV-Erhöhung bei Alkoholabusus (chronischer Alkoholmissbrauch)]
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Urinstatus (Schnelltest auf: pH-Wert, Leukozyten, Nitrit, Eiweiß, Glucose, Keton, Blut), Sediment, ggf. Urinkultur (Erregernachweis und Resistogramm), Albumin [Mikroalbuminurie (kleinste Eiweißmengen im Urin)]
• Nüchternglucose, ggf. oraler Glukosetoleranztest (oGTT; insbesondere bei distal symmetrischer sensibler PNP (Polyneuropathie – Erkrankung mehrerer Nerven))
• HbA1c
• TSH
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT)
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, Kreatinin-Clearance
• Serumeiweißelektrophorese
• Immunoglobuline (oligoklonale Banden) [monoklonale Gammopathie (Klon von fehlgesteuerten Abwehrzellen)]
  • Hinweis: ca. 10 % der distal symmetrischen PNP (Polyneuropathien – Erkrankung mehrerer Nerven) sind auf eine Paraproteinämie (krankhafte Eiweißvermehrung) zurückzuführen
• Bence-Jones-Protein (Urin)
• Carbodefizientes Transferrin (CDT) [↑ bei chronischem Alkoholismus (langjähriger Alkoholmissbrauch); positiv bei Konsum von ca. 1 Flasche Wein oder 3 Flaschen Bier pro Tag]
  • Bei Abstinenz Normalisierung innerhalb von 10–14 Tagen
• Vitamin B12 (ggf. zusätzlich Methylmalonsäure bei niedrig normalen Werten) – insbesondere bei subakuter PNP (Polyneuropathie – Erkrankung mehrerer Nerven) mit oder ohne Beteiligung des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung einer Polyneuropathie (PNP)

• Autoimmunserologie – ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, Autoantikörper gegen Gefäßendothel (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, Kryoglobuline – bei Verdacht auf Vaskulitis (Gefäßentzündung) [s. u. Vaskulitiden/Labordiagnostik]
• Antikörper Anti-FGF3 (antifibroblast growth factor receptor 3 antibody) – ursächlich für Untergruppen von Neuronopathien (Nervenzellschäden) und Kleinfaserneuropathien (Erkrankung der dünnen Nervenfasern)
• Infektionserologische Untersuchungen
  • Borrelien-Serologie [s. u. Borrelien/Labordiagnostik]
  • Erweiterte Diagnostik: Cytomegalievirus (CMV), Treponema-pallidum-Hämagglutinations-Assay (TPHA) (Syphilis), HIV (AIDS-Erreger), Hepatitis B und C (Leberentzündungen)
• Porphyrine im Urin – bei Verdacht auf Porphyrien (Stoffwechselkrankheiten des roten Blutfarbstoffs)
• Vitamine – Vitamin B1, Vitamin B6, Vitamin E
• Intoxikationsparameter – Arsen, Blei, Quecksilber, Thallium (Schwermetallvergiftungen)
• Paraneoplastische Ursachen (durch Tumorerkrankungen ausgelöst)
  • Calcium [↑] – bei tumorinduzierter Hypercalcämie (erhöhter Calciumspiegel durch Tumor)
  • Parathormon-related Protein (PTHrP) [↑], Parathormon (PTH) [↓] – typische Konstellation bei paraneoplastischer Hypercalcämie (erhöhter Calciumspiegel durch Tumor)
  • Laktatdehydrogenase (LDH) [↑] – bei hoher Tumorlast oder hämatologischen Neoplasien (Blutkrebsformen)
  • Serumeiweißelektrophorese und Immunfixation – Nachweis monoklonaler Gammopathien (krankhafte Eiweißvermehrung bei Krebs des blutbildenden Systems)
• Liquorpunktion zur Liquordiagnostik (Zellzahl, Liquorzytologie, Proteine, Immunoglobuline [Liquorproteinprofil], oligoklonale Banden, Borrelien-Antikörper)
  • Indikationen:
    • akut einsetzende oder schnell progrediente Neuropathien (rasch fortschreitende Nervenerkrankungen) mit elektrophysiologischen Zeichen einer Demyelinisierung (Schädigung der Nervenhülle)
    • Differentialdiagnose entzündlicher Polyneuropathien (entzündliche Nervenerkrankungen)
• Hautbiopsie
  • Indikationen: Diagnostik neuropathischer Schmerzen (Nervenschmerzen), Small-Fiber-Neuropathien (spezielle Form der Polyneuropathien – Erkrankung der dünnen Nervenfasern), wenn elektrophysiologische Methoden unauffällig sind oder der Verdacht spezifisch besteht
• Nervenbiopsie
  • Indikationen:
    • Verdacht auf entzündliche Genese (entzündungsbedingte Ursache)
    • mittelschwer/schwer ausgeprägte progrediente Neuropathie (fortschreitende Nervenerkrankung), wenn nicht-invasive Methoden nicht ausreichend sind
• Molekulargenetische Untersuchungen
  • PMP22-Gen (häufigste Ursache: Duplikation am Chromosom 17) – bei positiver Familienanamnese für Neuropathien (Nervenerkrankungen) oder Verdacht auf hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I) bzw. Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP) (erbliche Nervenkrankheiten)
  • Weitere genetische Analysen: GJB1, MPZ, MFN2, ggf. Genpanel, Trio-Exom/Genom