Turner-Syndrom – Labordiagnostik
Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen
- Chromosomenanalyse – Nachweis von numerischen oder strukturellen Chromosomenaberrationen (Veränderungen der Erbsubstanz)
- Nachweis zellfreier DNA (cfDNA-Test, cell-free DNA test), z. B.:
- NIPT (nicht invasiver pränataler Test; Synonyme: Harmony™-Test, Harmony Prenatal-Test)
- PraenaTest®
Beachte: Diese Tests sind primär für autosomale Trisomien (Chromosomenstörungen) 13, 18, 21 validiert und haben für Trisomie 21 (Down-Syndrom) eine Sensitivität > 99 % und eine Spezifität von 100 % [1]; für Monosomie X (Turner-Syndrom) ist die Aussagekraft deutlich geringer und nicht diagnostisch verwertbar – daher ist eine Chromosomenanalyse obligat.
- Östrogene [↓] – bei Streak-Gonaden (fehlgebildete Eierstöcke) kein oder stark eingeschränkter Östrogen-Syntheseweg
- Gonadotropine – LH, FSH [↑] (Steuerhormone der Hirnanhangsdrüse)
Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung
- Molekulargenetische Untersuchung zur Abgrenzung gegenüber Differenzialdiagnosen:
- PTPN11-Mutation (Veränderung auf Chromosom 12) – bei Verdacht auf Noonan-Syndrom (genetische Erkrankung mit ähnlichen Merkmalen wie beim Turner-Syndrom: Kleinwuchs, Herzfehler, Ptosis (Herabhängen des Oberlids), Cubitus valgus (Fehlstellung des Ellenbogens))
- Abgrenzung gegenüber Zellweger-Syndrom (schwere erbliche Stoffwechselerkrankung mit Multiorganbefall und früher Sterblichkeit) ist beim Turner-Syndrom nicht leitlinienrelevant.
- Hormonstatus im Therapieverlauf:
- 17-Beta-Östradiol – zur Steuerung und Kontrolle der Hormonsubstitutionstherapie
- IGF-I (Insulin-like growth factor I) und IGF-BP3 (Insulin-like growth factor binding protein 3) – zur Verlaufskontrolle unter Wachstumshormontherapie
Literatur
- IQWiG: Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPD) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften; IQWiG-Berichte – Nr. 623, Auftrag: S16-06, Version: 1.0, Stand: 30.04.2018
Leitlinien
- Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van der Velden JA, Woelfle J, Backeljauw PF: International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol 2017;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430.