Kleinwuchs – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Körpergewicht, Körperlänge bzw. Körpergröße und Body-Mass-Index (BMI; Körpermasseindex); des Weiteren:
  • Beurteilung des Allgemein-, Ernährungs- und Entwicklungszustands
  • Standardisierte auxologische Erhebung (Erfassung des Körperwachstums):
    • Messung der Körperlänge bis zum vollendeten zweiten Lebensjahr in Rückenlage, danach der Körpergröße im Stand; Eintragung in eine alters- und geschlechtsspezifische Wachstumskurve [Körperhöhen-Standardabweichungsscore (SDS) unter −2]
    • Berechnung der Wachstumsgeschwindigkeit anhand valider Vorwerte [verminderte Wachstumsgeschwindigkeit; Abfall des Körperhöhen-SDS um mindestens 0,3 SDS pro Jahr]
    • Messung des Kopfumfangs und Eintragung in eine alters- und geschlechtsspezifische Perzentilenkurve [relative Makrozephalie (im Verhältnis ungewöhnlich großer Kopf) oder Mikrozephalie (ungewöhnlich kleiner Kopf)]
    • Bestimmung der Körperproportionen durch Messung von Sitzhöhe, Armspannweite und subischialer Beinlänge (Beinlänge unterhalb des Sitzbeins) sowie Berechnung der Sitzhöhen-Körperhöhen-Relation [disproportionierter Kleinwuchs (Kleinwuchs mit ungleichen Körperproportionen); verkürzter Rumpf oder verkürzte Extremitäten (Gliedmaßen)]
  • Inspektion des Gesamterscheinungsbildes und des Gesichts [dysmorphe Merkmale (auffällige äußere Körpermerkmale); kindlich wirkendes Gesicht bei Wachstumshormonmangel (Mangel an Wachstumshormon); prominente Stirn (vorgewölbte Stirn), Mittelgesichtshypoplasie (Unterentwicklung des mittleren Gesichtsbereichs) und relative Makrozephalie bei Skelettdysplasie (angeborene Störung der Knochenentwicklung)]
  • Inspektion von Haut und Unterhautgewebe (Gewebe unter der Haut) [stammbetonte Fettverteilung (überwiegende Fettansammlung am Rumpf) bei Wachstumshormonmangel; Vollmondgesicht (rundes, aufgedunsenes Gesicht), Striae rubrae (rote Dehnungsstreifen) und dünne Extremitäten bei Hyperkortisolismus (Überschuss an Cortisol); Lymphödeme (Schwellungen durch Lymphstau) an Händen oder Füßen bei Turner-Syndrom (angeborene Chromosomenstörung bei Mädchen und Frauen)]
  • Inspektion und Palpation (Abtasten) von Hals und Schilddrüse [Pterygium colli (seitliche Hautfalte am Hals) und tiefer Haaransatz bei Turner- oder Noonan-Syndrom (angeborene Entwicklungsstörung); Struma (Schilddrüsenvergrößerung)]
  • Inspektion des Thorax (Brustkorbs) [Schildthorax (breiter, flacher Brustkorb) und weit auseinanderstehende Mamillen (Brustwarzen) bei Turner- oder Noonan-Syndrom]
  • Auskultation (Abhören) von Herz und Lunge [Herzgeräusch (auffälliges Strömungsgeräusch am Herzen) bei assoziiertem angeborenem Herzfehler]
  • Inspektion und Palpation des Abdomens (Bauchs)
  • Untersuchung des Bewegungsapparats:
    • Beurteilung von Wirbelsäule, Becken, Extremitäten, Händen, Füßen, Gelenkbeweglichkeit, Körperhaltung und Gangbild [Rhizomelie (Verkürzung der körpernahen Gliedmaßenabschnitte), Mesomelie (Verkürzung der mittleren Gliedmaßenabschnitte), Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit), Madelung-Deformität (Fehlstellung des Handgelenks), verkürzter vierter Mittelhandknochen, Cubitus valgus (nach außen abgewinkelter Ellenbogen), Genua vara (O-Beine), Skoliose (seitliche Wirbelsäulenverkrümmung) oder verstärkte Lendenlordose (verstärkte Einwärtskrümmung der Lendenwirbelsäule) als Hinweise auf eine Skelettdysplasie bzw. ein syndromales Krankheitsbild (durch ein angeborenes Syndrom geprägtes Erkrankungsbild)]
• Beurteilung der Pubertätsentwicklung (körperlichen Reifung während der Pubertät) nach Tanner – altersentsprechende Beurteilung der Brustentwicklung bei Mädchen, des Hodenvolumens mittels Orchidometer und der Genitalentwicklung (Entwicklung der Geschlechtsorgane) bei Jungen sowie der Schambehaarung bei beiden Geschlechtern [verzögerte oder ausbleibende Pubertätsentwicklung]
  • Bei Jungen zusätzlich Untersuchung von Penis und Skrotum (Hodensack) einschließlich Hodenlage [Mikropenis (ungewöhnlich kleiner Penis) und Kryptorchismus (Hodenhochstand) als Hinweise auf einen angeborenen Hypopituitarismus (Unterfunktion der Hirnanhangsdrüse)]
• Neurologische Untersuchung (Untersuchung des Nervensystems) – insbesondere bei Wachstumsabfall, Kopfschmerzen oder weiteren neurologischen Beschwerden; einschließlich Hirnnerven (vom Gehirn ausgehende Nerven), Gesichtsfeldprüfung und Funduskopie [Gesichtsfeldausfall (Ausfall eines Teils des Sehbereichs), Papillenödem (Schwellung des Sehnervenkopfs) oder fokal-neurologisches Defizit (örtlich zuordenbare Funktionsstörung des Nervensystems) bei hypothalamisch-hypophysärer Raumforderung (Gewebevermehrung im Bereich von Zwischenhirn und Hirnanhangsdrüse)]

Red Flags (Warnzeichen) bei Kleinwuchs

• Körperhöhen-SDS unter −3
• Abfall des Körperhöhen-SDS um mindestens 0,3 SDS pro Jahr außerhalb physiologischer Wachstumsphasen (normaler Wachstumsabschnitte)
• Deutlich verminderte Wachstumsgeschwindigkeit oder rasches Kreuzen mehrerer Perzentilen (Wachstumslinien)
• Ausgeprägte Abweichung von der familiären Zielgröße (anhand der elterlichen Körpergrößen erwartete Körpergröße)
• Disproportionierter Kleinwuchs oder Hinweise auf eine Skelettdysplasie
• Kleinwuchs in Verbindung mit dysmorphen Merkmalen, Mikrozephalie oder Entwicklungsverzögerung
• Kleinwuchs bei Mädchen, auch ohne erkennbare Turner-Stigmata (typische äußere Merkmale des Turner-Syndroms)
• Wachstumsstillstand in Verbindung mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Sehstörungen oder neurologischen Auffälligkeiten
• Mikropenis, Kryptorchismus oder Mittelliniendefekt (angeborene Fehlbildung entlang der Körpermittellinie) als Hinweise auf einen angeborenen Hypopituitarismus
• Ausbleibende Pubertätsentwicklung bis zum Alter von 13 Jahren bei Mädchen bzw. 14 Jahren bei Jungen

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.