Kleinwuchs – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Aarskog-Scott-Syndrom (erbliche Fehlbildungserkrankung) – seltenes X-chromosomal vererbtes Fehlbildungssyndrom durch Varianten im FGD1-Gen; typisch sind disproportionaler Kleinwuchs, faziale Dysmorphien (auffällige Gesichtszüge), Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit), partielle kutane Syndaktylie (teilweise Verwachsung von Fingern oder Zehen durch Haut), Shawl-Skrotum beziehungsweise Genitalanomalien (Fehlbildungen der Geschlechtsorgane) und variable Entwicklungsverzögerung
• Achondroplasie (erbliche Knochenwachstumsstörung) – häufigste genetisch bedingte Skelettdysplasie (Fehlentwicklung des Skeletts) mit disproportionalem, rhizomelem Kleinwuchs (Kurzgliedrigkeit); meist durch aktivierende Varianten im FGFR3-Gen, überwiegend de novo, autosomal-dominanter Erbgang; typisch sind verkürzte proximale Extremitäten (rumpfnahe Gliedmaßen), Makrozephalie (vergrößerter Kopf), frontale Prominenz (vorstehende Stirn), Mittelgesichtshypoplasie (Unterentwicklung des Mittelgesichts) und Lendenlordose (verstärkte Hohlkreuzbildung)
• ACAN-assoziierter Kleinwuchs – seltene autosomal-dominante Störung durch Varianten im ACAN-Gen; typisch sind familiärer Kleinwuchs, häufig fortgeschrittenes Knochenalter, frühe Wachstumsverlangsamung, frühzeitiger Epiphysenschluss (vorzeitiger Schluss der Wachstumsfugen) und variable Gelenk- beziehungsweise Bandscheibenmanifestationen (Beschwerden an Gelenken und Bandscheiben)
• Albright hereditäre Osteodystrophie/Pseudohypoparathyreoidismus (erbliche Knochen- und Hormonstörung) – seltene genetisch/imprintingbedingt heterogene Störung der GNAS-Signalkaskade; typisch sind Kleinwuchs, Adipositas (Fettleibigkeit), rundes Gesicht, Brachydaktylie und gegebenenfalls Hormonresistenzen (verminderte Wirkung von Hormonen), insbesondere Parathormonresistenz (verminderte Wirkung des Nebenschilddrüsenhormons)
• Bloom-Syndrom (erbliche Chromosomenbruch-Erkrankung) – sehr seltenes autosomal-rezessives Chromosomeninstabilitätssyndrom durch BLM-Varianten; typisch sind prä- und postnataler Kleinwuchs, Photosensitivität (Lichtempfindlichkeit), Immundefizienz (Abwehrschwäche), erhöhte Infektanfälligkeit und deutlich erhöhtes Malignomrisiko (Krebsrisiko)
• CHARGE-Syndrom (erbliche Fehlbildungserkrankung) – seltene, meist de novo auftretende genetische Erkrankung, häufig durch Varianten im CHD7-Gen; Kleinwuchs kann durch Fütterstörung, chronische Erkrankung, Hypogonadismus (Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen) oder Wachstumshormonmangel mitbedingt sein; typisch sind Kolobom (Spaltbildung am Auge), Herzfehler, Choanalatresie (Verschluss der hinteren Nasenöffnung), Wachstums- und Entwicklungsstörung, Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) und Ohrfehlbildungen
• Cockayne-Syndrom (erbliche vorzeitige Alterungserkrankung) – sehr seltene autosomal-rezessive DNA-Reparaturstörung, meist durch Varianten in ERCC6 oder ERCC8; typisch sind ausgeprägter Kleinwuchs, Mikrozephalie (kleiner Kopf), Photosensitivität, neurologische Degeneration (fortschreitender Abbau des Nervensystems), Hörminderung, Retinopathie (Netzhauterkrankung) und progeroides Erscheinungsbild (vorzeitig gealtertes Erscheinungsbild)
• Cornelia-de-Lange-Syndrom (erbliche Fehlbildungserkrankung) – seltenes genetisch heterogenes Kohäsinopathie-Syndrom, häufig durch Varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 oder HDAC8; typisch sind prä- und postnataler Kleinwuchs, Mikrozephalie, charakteristische Fazies (Gesichtsausprägung), Extremitätenfehlbildungen (Fehlbildungen der Gliedmaßen), gastroösophagealer Reflux (Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre), Fütterstörung und Entwicklungsstörung
• Dubowitz-Syndrom (erbliche Fehlbildungserkrankung) – sehr seltenes genetisch heterogenes Syndrom mit prä- und postnatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, Ekzemneigung (Neigung zu entzündlichen Hautausschlägen), fazialen Dysmorphien, Immundefizienz und variabler kognitiver Entwicklungsstörung (Störung der geistigen Entwicklung)
• Feingold-Syndrom (erbliche Fehlbildungserkrankung) – seltenes autosomal-dominantes Syndrom, meist durch MYCN-Varianten oder Deletionen (Verlust von Erbmaterial); typisch sind Kleinwuchs, Mikrozephalie, Brachymesophalangie (verkürzte Mittelglieder der Finger), Zehenfehlbildungen, gastrointestinale Atresien (Verschlüsse im Magen-Darm-Trakt) und variable Lern- beziehungsweise Entwicklungsstörung
• Floating-Harbor-Syndrom (erbliche Entwicklungsstörung) – seltenes autosomal-dominantes Syndrom durch SRCAP-Varianten; typisch sind Kleinwuchs mit verzögerter Knochenreifung, expressive Sprachentwicklungsstörung (Störung des aktiven Sprechens), charakteristische Fazies und variable Skelettauffälligkeiten
• Hypochondroplasie (erbliche Knochenwachstumsstörung) – meist autosomal-dominante Skelettdysplasie, häufig durch Varianten im FGFR3-Gen; typisch sind milder disproportionaler Kleinwuchs, kurze Extremitäten, Makrozephalie, Lendenlordose und häufig erst im Kindesalter erkennbare Wachstumsabweichung
• IGF1-Defizienz (Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1) – sehr seltene genetische Ursache eines schweren prä- und postnatalen Kleinwuchses; typisch sind sehr niedrige IGF-1-Spiegel, Mikrozephalie, Innenohrschwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung und schlechte Wachstumshormonwirkung
• IGF1R-assoziierter Kleinwuchs – seltene autosomal-dominant oder de novo auftretende Störung des IGF-1-Rezeptors; typisch sind intrauterine und postnatale Wachstumsrestriktion (Wachstumshemmung vor und nach der Geburt), normale oder erhöhte IGF-1-Spiegel, Mikrozephalie und variable Dysmorphien (Fehlbildungen)
• Imprinting-Störungen der Chromosomenregion 11p15 (Störungen der elternabhängigen Genprägung) – epigenetische beziehungsweise genetische Ursache insbesondere des Silver-Russell-Syndroms; typisch sind intrauteriner und postnataler Kleinwuchs, relative Makrozephalie, dreieckige Fazies, Körperasymmetrie (ungleiche Körperseiten) und Ernährungsprobleme
• Laron-Syndrom (Wachstumshormon-Unempfindlichkeit) – seltene Wachstumshormonresistenz durch Defekte des Wachstumshormonrezeptors oder nachgeschalteter Signalwege; typisch sind schwerer proportionierter Kleinwuchs, normale oder erhöhte Wachstumshormonspiegel, niedrige IGF-1-Spiegel, prominente Stirn, Sattelnase und Adipositasneigung
• Mandibuloakrale Dysplasie (erbliche Knochen- und Hauterkrankung) – sehr seltene genetische Laminopathie beziehungsweise Zinkmetalloprotease-assoziierte Progeroid-Erkrankung; typisch sind Kleinwuchs, mandibuläre Hypoplasie (Unterentwicklung des Unterkiefers), Akroosteolyse (Knochenabbau an Händen und Füßen), Lipodystrophie (Störung des Fettgewebes), Hautatrophie (Hautverdünnung) und metabolische Störungen (Stoffwechselstörungen)
• Neurofibromatose Typ 1 (erbliche Tumorneigung) – autosomal-dominante Tumorprädispositionskrankheit durch NF1-Varianten; Kleinwuchs kann konstitutionell, syndromal, durch zentrale Tumoren oder therapeutische Folgen mitbedingt sein; typisch sind Café-au-lait-Flecken (milchkaffeefarbene Hautflecken), axilläre/femorale Sommersprossen (Sommersprossen in Achselhöhle oder Leiste), Neurofibrome (gutartige Nerventumoren), Lisch-Knötchen (Pigmentknötchen der Regenbogenhaut) und Optikusgliome (Sehnerventumoren)
• Noonan-Syndrom (erbliche Entwicklungsstörung) – häufige RASopathie, meist autosomal-dominant durch Varianten in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 oder weiteren RAS/MAPK-Genen; typisch sind proportionierter Kleinwuchs, charakteristische Fazies, Pterygium colli (Halsfalte), Thoraxdeformität (Brustkorbverformung), Pulmonalstenose (Verengung der Lungenschlagaderklappe) oder hypertrophe Kardiomyopathie (Herzmuskelverdickung), Kryptorchismus (Hodenhochstand) und variable Entwicklungsstörung
• Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) – genetisch heterogene Kollagen- beziehungsweise Knochenmatrixerkrankung, häufig autosomal-dominant durch COL1A1/COL1A2-Varianten; Kleinwuchs vor allem bei moderaten bis schweren Formen; typisch sind Frakturneigung, blaue Skleren (blaue Lederhaut der Augen), Dentinogenesis imperfecta (Zahnbildungsstörung), Hörminderung und Knochendeformitäten (Knochenverformungen)
• Prader-Willi-Syndrom (erbliche Entwicklungsstörung mit fehlendem Sättigungsgefühl) – Imprinting-Störung der Region 15q11-q13 mit fehlender paternaler Genexpression; typisch sind neonatale Muskelhypotonie (Muskelschwäche beim Neugeborenen), Fütterstörung im Säuglingsalter, später Hyperphagie (krankhaft gesteigerter Appetit) mit Adipositas, Kleinwuchs, Hypogonadismus, kleine Hände und Füße, Entwicklungsstörung und Verhaltensauffälligkeiten
• Robinow-Syndrom (erbliche Fehlbildungserkrankung) – seltenes genetisch heterogenes Fehlbildungssyndrom mit autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Formen; typisch sind mesomeler Kleinwuchs (Verkürzung mittlerer Gliedmaßenabschnitte), „fetal face“ (kindlich wirkendes Gesicht), Wirbelkörperanomalien (Fehlbildungen der Wirbelkörper), kurze Extremitäten und Genitalhypoplasie
• Seckel-Syndrom (erbliche schwere Wachstumsstörung) – sehr seltenes autosomal-rezessives primordial dwarfism-Syndrom mit ausgeprägtem prä- und postnatalem Kleinwuchs; typisch sind Mikrozephalie, schnabelförmige Nase, geistige Entwicklungsstörung, Skelettanomalien (Auffälligkeiten des Skeletts) und teilweise hämatologische Auffälligkeiten (Auffälligkeiten des Blutes)
• SHOX-Haploinsuffizienz (Mangelwirkung eines Wachstumssteuerungsgens) – pseudoautosomale genetische Ursache eines mesomelen Kleinwuchses; kann isoliert, als Leri-Weill-Dyschondrosteose (erbliche Knochenwachstumsstörung) oder im Rahmen des Turner-Syndroms auftreten; typisch sind Madelung-Deformität (Fehlstellung des Handgelenks), verkürzte Unterarme/Unterschenkel und disproportionale Körperproportionen
• Silver-Russell-Syndrom (erbliche Wachstumsstörung) – Imprinting- beziehungsweise genetisch heterogene Ursache eines intrauterinen und postnatalen Kleinwuchses; häufig 11p15-Hypomethylierung oder maternale uniparentale Disomie 7; typisch sind relative Makrozephalie, dreieckige Fazies, Körperasymmetrie, geringe Muskelmasse und Fütterstörung
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (erbliche Cholesterinbildungsstörung) – sehr seltene autosomal-rezessive Cholesterinbiosynthesestörung durch DHCR7-Varianten; typisch sind Kleinwuchs, Mikrozephalie, Syndaktylie der Zehen 2-3, Genitalanomalien, Herzfehler, Fütterstörung und Entwicklungsstörung
• Trisomie 21 (Down-Syndrom) – numerische Chromosomenstörung mit zusätzlichem Chromosom 21; typisch sind proportionierter Kleinwuchs, Muskelhypotonie, charakteristische Fazies, geistige Entwicklungsstörung, angeborene Herzfehler, Schilddrüsenfunktionsstörungen und Zöliakiehäufung
• Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) – häufige chromosomale Ursache des Kleinwuchses bei Mädchen und Frauen durch vollständige oder partielle Monosomie X beziehungsweise Mosaikformen; typisch sind Kleinwuchs durch SHOX-Haploinsuffizienz, Gonadendysgenesie (Fehlentwicklung der Keimdrüsen), Lymphödeme (Lymphstauungen), Pterygium colli, Cubitus valgus (verstärkte Auswärtsstellung des Ellenbogens), Aortenisthmusstenose (Verengung der Hauptschlagader), bikuspide Aortenklappe (zweizipflige Hauptschlagaderklappe) und erhöhtes Risiko für Autoimmunthyreoiditis (autoimmune Schilddrüsenentzündung)
• Williams-Beuren-Syndrom (erbliche Entwicklungsstörung) – seltenes Mikrodeletionssyndrom 7q11.23; typisch sind Kleinwuchs, charakteristische Fazies, supravalvuläre Aortenstenose (Verengung oberhalb der Hauptschlagaderklappe), Hypercalcämie (erhöhter Calciumwert im Blut) im Säuglingsalter, Fütterstörung, kognitive Besonderheiten und ausgeprägtes soziales Verhalten

Atmungssystem (J00-J99)

• Asthma bronchiale (Atemwegsasthma), schwer oder unzureichend kontrolliert – chronische Entzündung, reduzierte körperliche Belastbarkeit, systemische Glucocorticoidexposition und Komorbiditäten (Begleiterkrankungen) können das Wachstum beeinträchtigen
• Chronische Lungenerkrankung der Frühgeburtlichkeit/bronchopulmonale Dysplasie (chronische Lungenschädigung nach Frühgeburt) – Kleinwuchs durch chronische Hypoxie (Sauerstoffmangel), erhöhten Energiebedarf, Infektanfälligkeit, Ernährungsprobleme und prolongierte systemische Erkrankung
• Chronische respiratorische Insuffizienz (chronische Atemschwäche) – Wachstumsstörung durch Hypoxie, erhöhten Energieverbrauch und chronische Krankheitslast

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

• Fetale Wachstumsrestriktion (Wachstumshemmung des ungeborenen Kindes) – intrauterine Wachstumsstörung, häufig durch Plazentainsuffizienz (unzureichende Funktion des Mutterkuchens), mütterliche Erkrankungen, Infektionen, Nikotinexposition, Alkohol oder genetische Ursachen; relevant bei fehlendem Aufholwachstum
• SGA-Geburt (zu klein/zu leicht für das Schwangerschaftsalter geboren) – zu klein/zu leicht für das Gestationsalter geboren; bei persistierendem Kleinwuchs nach dem 3.-4. Lebensjahr differentialdiagnostisch abklärungsbedürftig, insbesondere bei Dysmorphien, Mikrozephalie oder Entwicklungsstörung
• Frühgeburtlichkeit – Kleinwuchsrisiko bei unzureichender postnataler Ernährung, bronchopulmonaler Dysplasie, neurologischen Komplikationen oder chronischer Erkrankung
• Pränatale Infektionen (Infektionen vor der Geburt) – z. B. Cytomegalievirusinfektion, Röteln, Toxoplasmose, Syphilis oder Zika-Virus-Infektion; Kleinwuchs meist zusammen mit Mikrozephalie, Organbeteiligung, Entwicklungsstörung oder sensorischen Defiziten (Störungen des Sehens oder Hörens)

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Anämie (Blutarmut), chronisch – Wachstumsbeeinträchtigung bei länger bestehender Gewebehypoxie, Eisenmangel, chronischer Entzündung oder hämolytischer Erkrankung (Erkrankung mit Abbau roter Blutkörperchen)
• Chronisch entzündliche Systemerkrankung – Kleinwuchs durch proinflammatorische Zytokine (entzündungsfördernde Botenstoffe), reduzierte Nahrungsaufnahme, verzögerte Pubertät und gegebenenfalls Glucocorticoidtherapie
• Primäre Immundefekte (angeborene Abwehrschwächen) – Kleinwuchs durch rezidivierende schwere Infektionen, chronische Entzündung, Malabsorption (Aufnahmestörung von Nährstoffen) oder syndromale genetische Ursachen
• Thalassämie major (schwere erbliche Blutarmut) – Kleinwuchs durch chronische Anämie, Eisenüberladung, endokrine Organschäden, Hypogonadismus und Leberbeteiligung

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Chronische metabolische Azidose (chronische stoffwechselbedingte Übersäuerung) – Wachstumsstörung durch gestörte Knochenmineralisation, Proteinabbau und Beeinträchtigung der Wachstumshormon/IGF-1-Achse
• Diabetes mellitus Typ 1 (Zuckerkrankheit Typ 1), schlecht eingestellt – Kleinwuchs beziehungsweise Wachstumsverlangsamung bei länger bestehender Insulinunterversorgung, kataboler Stoffwechsellage (abbauender Stoffwechsellage) oder Mauriac-Syndrom (Wachstumsstörung bei schlecht eingestelltem Diabetes mellitus)
• Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten) – genetische Speicherkrankheiten, insbesondere Glykogenose Typ I und III; Kleinwuchs durch Hypoglykämien (Unterzuckerungen), Hepatomegalie (Lebervergrößerung), metabolische Entgleisungen, Laktatazidose (Milchsäureübersäuerung) und chronische Stoffwechselbelastung
• Hypercortisolismus/Morbus Cushing (Cortisolüberschuss) – charakteristische Ursache einer Wachstumsverlangsamung mit Gewichtszunahme; endogen durch adrenale, hypophysäre oder ektope Cortisolüberproduktion oder exogen durch Glucocorticoidtherapie
• Hypophyseninsuffizienz (Unterfunktion der Hirnanhangsdrüse), kombiniert – Ausfall mehrerer hypophysärer Achsen mit Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel und häufig zusätzlicher Hypothyreose, ACTH-Mangel oder Hypogonadismus
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) – häufige endokrine Ursache einer Wachstumsverlangsamung; typisch sind verminderte Wachstumsgeschwindigkeit, verzögertes Knochenalter, Müdigkeit, Obstipation (Verstopfung), Gewichtszunahme und verzögerte Pubertät
• Idiopathischer Kleinwuchs (Kleinwuchs ohne nachweisbare Ursache) – Ausschlussdiagnose bei Körperhöhe unterhalb des Normbereichs ohne nachweisbare systemische, endokrine, ernährungsbedingte oder genetisch-syndromale Ursache
• Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (verzögerte normale Entwicklung) – häufige Normvariante mit verzögertem Knochenalter, verzögerter Pubertät, familiärer Häufung und meist normaler Endgröße im Zielgrößenbereich
• Mangelernährung/Unterernährung – häufige Ursache einer Wachstumsstörung durch unzureichende Energie-, Protein- oder Mikronährstoffzufuhr; Differenzialdiagnose bei Gewichtsabfall oder niedrigem Body-Mass-Index
• Mukopolysaccharidosen (erbliche Speicherkrankheiten) – lysosomale Speicherkrankheiten mit progredientem Kleinwuchs, Skelettdysplasie, Gelenkkontrakturen (Gelenkversteifungen), Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz), groben Gesichtszügen, Hornhauttrübung und kardiorespiratorischer Beteiligung (Beteiligung von Herz und Atmung)
• Mukoviszidose (zystische Fibrose) – genetische Erkrankung durch CFTR-Varianten; Kleinwuchs durch chronische pulmonale Entzündung (Lungenentzündung), Pankreasinsuffizienz (Bauchspeicheldrüsenschwäche), Malabsorption, erhöhten Energiebedarf und rezidivierende Infekte
• Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (erbliche Knochenfehlbildung) – sehr seltene X-chromosomal dominante Skelettdysplasie durch AMER1-Varianten; möglich sind Kleinwuchs, kraniofaziale Sklerose (Verhärtung von Schädel- und Gesichtsknochen), Striationen der langen Knochen und Fehlbildungen
• Pubertas tarda/Hypogonadismus (verzögerte Pubertät/Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen) – verzögerter pubertärer Wachstumsschub mit scheinbarem oder echtem Kleinwuchs; relevant zur Abgrenzung von konstitutioneller Entwicklungsverzögerung und hypogonadotropem Hypogonadismus
• Rachitis/Osteomalazie (Knochenmineralisationsstörung) – Wachstumsstörung durch Vitamin-D-Mangel, Calcium-/Phosphatstörung oder renale Tubulopathie (Nierenkanälchenstörung); typisch sind verzögerte Mineralisation, Beindeformitäten, Knochenschmerzen und pathologische Frakturen (Knochenbrüche bei verminderter Knochenstabilität)
• Wachstumshormonmangel (Mangel an Wachstumshormon) – zentrale endokrine Ursache einer pathologischen Wachstumsgeschwindigkeit; angeboren, idiopathisch, strukturell, genetisch oder erworben durch Tumoren, Operation, Bestrahlung, Trauma, Infektion oder infiltrative Erkrankung; typisch sind verzögertes Knochenalter, reduzierte Wachstumsgeschwindigkeit und niedrige IGF-1/IGFBP-3-Konstellation in passendem klinischem Kontext

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Angeborene Herzfehler mit hämodynamischer Relevanz (Auswirkung auf den Blutfluss) – Kleinwuchs durch chronische Hypoxie, Herzinsuffizienz (Herzschwäche), erhöhten Energiebedarf, Fütterstörung und rezidivierende pulmonale Infekte
• Chronische Herzinsuffizienz im Kindesalter – Wachstumsstörung durch reduzierte Belastbarkeit, katabole Stoffwechsellage, Appetitminderung, Ödeme (Wassereinlagerungen) und erhöhten Energieverbrauch
• Zyanotische Vitien (Herzfehler mit Sauerstoffmangel) – Wachstumsstörung durch chronische Hypoxämie (erniedrigter Sauerstoffgehalt im Blut), pulmonale Hypertonie (Lungenhochdruck), Herzinsuffizienz und reduzierte Nahrungsaufnahme

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Chronische Infektionen – z. B. Tuberkulose, humanes Immundefizienz-Virus oder chronische Osteomyelitis (Knochenentzündung); Kleinwuchs durch Entzündung, Appetitminderung, Malnutrition (Fehlernährung) und chronische Krankheitslast
• Rezidivierende schwere Infektionen (wiederkehrende schwere Infektionen) – Hinweis auf Immundefizienz, chronische Organerkrankung oder syndromale Erkrankung mit sekundärer Wachstumsstörung

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Chronische Cholestase (chronischer Gallenstau) – Kleinwuchs durch Fettmalabsorption, Mangel fettlöslicher Vitamine, chronische Entzündung und Leberfunktionsstörung
• Chronische Lebererkrankung/Leberzirrhose (Leberschrumpfung) – Wachstumsstörung durch reduzierte Proteinsynthese, Malnutrition, portale Hypertension (Pfortaderhochdruck), chronische Entzündung und hormonelle Dysregulation (Störung der Hormonregulation)
• Exokrine Pankreasinsuffizienz – Kleinwuchs durch Maldigestion (gestörte Verdauung), Steatorrhoe (Fettstuhl), Protein-Energie-Mangel und Mangel fettlöslicher Vitamine

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Chronisch entzündliche Darmerkrankungen (dauerhafte Darmentzündungen) – insbesondere Morbus Crohn (chronisch entzündliche Darmerkrankung); Kleinwuchs kann der intestinalen Symptomatik (Darmbeschwerden) vorausgehen und entsteht durch chronische Entzündung, Malnutrition, verzögerte Pubertät und gegebenenfalls Glucocorticoidtherapie
• Chronische Diarrhoe/Malabsorption (chronischer Durchfall/Aufnahmestörung von Nährstoffen) – Wachstumsstörung durch unzureichende Makro- und Mikronährstoffaufnahme; differentialdiagnostisch bei Gewichtsverlust, Blähungen, Steatorrhoe oder persistierenden Stuhlauffälligkeiten
• Kurzdarmsyndrom (verkürzter Darm mit Aufnahmestörung) – Kleinwuchs durch chronische Malabsorption, Elektrolytverluste, Abhängigkeit von enteraler/parenteraler Ernährung (Ernährung über den Darm/über die Vene) und chronische Entzündung
• Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) – häufige und leitlinienrelevante Ursache einer Wachstumsstörung; kann auch ohne ausgeprägte gastrointestinale Beschwerden (Magen-Darm-Beschwerden) auftreten; typisch sind Wachstumsverlangsamung, Eisenmangel, verzögerte Pubertät, Bauchbeschwerden oder Müdigkeit

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Juvenile idiopathische Arthritis (kindliches entzündliches Gelenkrheuma) – Kleinwuchs durch chronische Entzündung, reduzierte Belastbarkeit, Pubertätsverzögerung und Glucocorticoidexposition
• Rheumatische Systemerkrankungen (entzündliche Erkrankungen des ganzen Körpers) – Wachstumsstörung durch systemische Entzündung, Organbeteiligung, Schmerz, Inaktivität und antientzündliche Langzeittherapie
• Skelettdysplasien, nicht syndromal – Gruppe genetischer Knochenwachstumsstörungen mit disproportionalem Kleinwuchs; Hinweise sind auffällige Körperproportionen, kurze Extremitäten, Wirbelsäulenanomalien, Gelenkfehlstellungen oder pathologische Röntgenbefunde

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Hypophysen-/Hypothalamustumoren (Tumoren der Hirnanhangsdrüse/des Zwischenhirns) – z. B. Kraniopharyngeom, Gliom oder Germinom; Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Hypophyseninsuffizienz, Tumordruck, Operation oder Bestrahlung
• Maligne Erkrankungen im Kindesalter (bösartige Erkrankungen im Kindesalter) – Wachstumsstörung durch Tumorkachexie (tumorbedingte Auszehrung), chronische Entzündung, Chemotherapie, Bestrahlung, endokrine Spätfolgen oder Stammzelltransplantation
• Zentralnervöse Tumoren (Tumoren des Gehirns oder Rückenmarks) – Kleinwuchs durch hypothalamisch-hypophysäre Schädigung, neurologische Beeinträchtigung, Ernährungsschwierigkeiten, Bestrahlung oder neurochirurgische Folgen

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Chronische neurologische Erkrankungen (chronische Erkrankungen des Nervensystems) – Kleinwuchs durch Fütterstörung, Schluckstörung, Spastik (Muskelverkrampfung), erhöhten Energiebedarf, Immobilität und wiederholte Infekte
• Psychosoziale Deprivation (schwere emotionale oder soziale Vernachlässigung) – funktionelle Wachstumsstörung bei schwerer emotionaler Vernachlässigung, chronischem Stress, inadäquater Ernährung oder gestörter Eltern-Kind-Interaktion; kann mit reversibler Suppression (rückbildungsfähiger Unterdrückung) der Wachstumshormon/IGF-1-Achse einhergehen

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

• Mütterlicher Alkohol-, Nikotin- oder Drogenkonsum in der Schwangerschaft – fetale Wachstumsrestriktion mit postnatalem Kleinwuchsrisiko; bei Alkohol zusätzlich typisches Spektrum kraniofazialer, neurokognitiver und organbezogener Auffälligkeiten
• Mütterliche Plazentainsuffizienz-Prädisposition (Veranlagung zu unzureichender Mutterkuchenfunktion) – z. B. hypertensive Schwangerschaftserkrankungen, Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) oder chronische maternale Erkrankung; Ursache einer fetalen Wachstumsrestriktion mit möglicher persistierender Wachstumsstörung

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Familiärer Kleinwuchs (familiär bedingte geringe Körpergröße) – häufige Normvariante mit kleiner Zielgröße entsprechend der elterlichen Körperhöhen, normaler Wachstumsgeschwindigkeit, normalem Pubertätszeitpunkt und Knochenalter meist altersentsprechend
• Pathologische Wachstumsgeschwindigkeit (krankhaft veränderte Wachstumsgeschwindigkeit) – Leitsymptom einer abklärungsbedürftigen Wachstumsstörung, auch wenn die Körperhöhe initial noch im unteren Normbereich liegt
• Proportionierter Kleinwuchs (gleichmäßig kleiner Körperbau) – Hinweis auf endokrine, systemische, ernährungsbedingte, psychosoziale oder chromosomale Ursachen
• Disproportionierter Kleinwuchs (ungleichmäßig kleiner Körperbau) – Hinweis auf Skelettdysplasie, SHOX-Haploinsuffizienz, Rachitis oder andere Störungen des Knochenwachstums

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Chronische Niereninsuffizienz (chronische Nierenschwäche) – wichtige Ursache einer Wachstumsstörung durch metabolische Azidose, renale Osteodystrophie (nierenbedingte Knochenerkrankung), Anämie, Entzündung, Appetitminderung und Störung der Wachstumshormon/IGF-1-Achse
• Nephrotisches Syndrom (Nierenerkrankung mit Eiweißverlust), chronisch oder steroidpflichtig – Kleinwuchs durch Proteinverlust, chronische Erkrankung, Ödeme, Malnutrition und Glucocorticoidtherapie
• Renale tubuläre Azidose (nierenbedingte Übersäuerung) – Wachstumsstörung durch chronische Azidose, Elektrolytstörungen, Knochenmineralisationsstörung und Polyurie (vermehrtes Wasserlassen)
• Vitamin-D-abhängige oder hypophosphatämische Rachitis (phosphatmangelbedingte Rachitis) – genetisch oder erworben bedingte Störung des Phosphat-/Vitamin-D-Stoffwechsels; typisch sind Kleinwuchs, Beinachsenfehlstellungen, Knochenschmerzen und radiologische Rachitiszeichen

Ursachen (äußere) von Morbidität und Mortalität (V01-Y84)

• Bestrahlung im Kindesalter – Kleinwuchs durch direkte Schädigung der Wachstumsfugen, Wirbelsäulenbestrahlung oder hypothalamisch-hypophysäre Schädigung mit Wachstumshormonmangel
• Chronische schwere Erkrankung nach Operation, Trauma oder Intensivtherapie – Wachstumsstörung durch Katabolie (Gewebeabbau), Immobilität, chronische Entzündung, Ernährungsdefizite und Organfolgen

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Schädel-Hirn-Trauma (Kopf-Hirn-Verletzung) – erworbene Ursache einer hypothalamisch-hypophysären Dysfunktion (Fehlfunktion von Zwischenhirn und Hirnanhangsdrüse) mit Wachstumshormonmangel oder kombinierter Hypophyseninsuffizienz
• Verbrennungstrauma, schwer – Wachstumsstörung durch lang anhaltende Hypermetabolie (gesteigerten Stoffwechsel), Entzündung, Narbenkontrakturen (narbige Gewebeverkürzungen), Immobilität und erhöhten Proteinbedarf

Medikamente

• Chemotherapie (medikamentöse Krebsbehandlung) – Wachstumsstörung durch direkte toxische Effekte, Gonadenschädigung (Schädigung der Keimdrüsen), endokrine Spätfolgen, Malnutrition und Kombination mit Bestrahlung
• Glucocorticoide (Cortisonpräparate), systemisch oder hochdosiert/langfristig inhalativ – häufige iatrogene Ursache einer Wachstumsverlangsamung; Mechanismen sind Hemmung der Wachstumshormon/IGF-1-Achse, direkte Effekte auf die Wachstumsfuge und katabole Stoffwechsellage
• Stimulanzien bei Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) – können vorübergehend Appetit, Gewichtszunahme und Wachstumsgeschwindigkeit beeinflussen; klinisch relevant bei deutlicher Gewichtsabnahme oder Wachstumsabknickung

Umweltbelastungen – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Alkoholexposition pränatal (Alkoholeinwirkung vor der Geburt) – fetale Alkoholspektrumstörung (Schädigung durch Alkohol vor der Geburt) mit prä- und postnataler Wachstumsstörung, fazialen Auffälligkeiten und neurokognitiven Störungen (Störungen von Gehirnleistung und Entwicklung)
• Bleiintoxikation (Bleivergiftung) – mögliche Wachstumsbeeinträchtigung durch chronische Toxizität, Anämie, neurokognitive Störung und Störung des Knochenstoffwechsels
• Nikotinexposition pränatal/passiv – Risiko für fetale Wachstumsrestriktion, niedriges Geburtsgewicht und postnatale Wachstumsbeeinträchtigung
• Wohnort in großer Höhe – populationsbezogen mit niedrigerer Körperlänge in den ersten Lebensjahren assoziiert; keine Einzeldiagnose, aber möglicher Umweltfaktor

Weiteres

• Leistungssport mit chronischem Energiedefizit – Wachstums- und Pubertätsverzögerung bei relativer Energieverfügbarkeit, insbesondere bei restriktivem Essverhalten, niedrigem Körperfettanteil oder Menstruationsstörungen
• Normvariante kleiner Körperhöhe – kleiner Körperbau ohne pathologische Wachstumsgeschwindigkeit, ohne Dysmorphien, ohne systemische Symptome und mit Zielgröße im familiären Bereich