Labordiagnostik
Zöliakie

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Kleines Blutbild wegen Ausschluss einer Eisenmangelanämie [mikrozytäre hypochrome Anämie:
    • MCV↓ → mikrozytär
    • MCH ↓ → hypochrom]
  • Ferritin (Eisenspeicherprotein) [Ferritin ↓]
  • Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Gamma-Glutamyl-Transferase (γ-GT, Gamma-GT; GGT) [in bis zu 50 % Der Fälle:  erhöhte Transaminasen]
  • Nachweis von Gliadin-Antikörpern vom IgA und IgG-Typ. [diese Laborparameter verlieren zunehmend an Bedeutung; Antikörper gegen natives Gliadin haben nur einen geringen positiven prädiktiven Wert: 18-31 %]
    Diese Antikörperbestimmungen eignen sich auch zur Verlaufskontrolle unter glutenfreier Diät, da mit zunehmender Therapiedauer ihre Konzentrationen unter die Nachweisbarkeitsgrenze sinken.
  • Zöliakie-Serologie: Transglutaminase-Antikörper (tTG) oder Endomysium-Antikörper (EMA)/ Endomysium-IgA und Transglutaminase-IgA
    • Transglutaminase-IgA-Antikörper (engl.: tissue transglutaminase, abgekürzt tTG- Ak): Sensitivität (Prozentsatz erkrankter Patienten, bei denen die Krankheit durch die Anwendung des Tests erkannt wird, d. h. ein positives Testresultat auftritt) 74-100 %, Spezifität (Wahrscheinlichkeit, dass tatsächlich Gesunde, die nicht an der betreffenden Erkrankung leiden, im Test auch als gesund erkannt werden) 78-100 %
    • Endomysium-Antikörper (EMA): Sensitivität 83-100 %, Spezifität 95-100 %; es besteht eine Assoziation zwischen der Titerhöhe und dem Grad der Zottenatrophie
    • ein selektiver IgA-Mangel (Bestimmung von Gesamt-IgA) muss vorher ausgeschlossen werden (Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) 2 %); weil bei Vorliegen eines IgA-Mangels* Endomysium- und Transglutaminase-IgA-Antikörper nicht nachweisbar sein können
  • IgG-Antikörper gegen deamidierte Gliadinpeptide (IgG anti-DGP), die nach Deaminidierung durch Gewebetransgluatminase (TG2) in der Dünndarm-Mukosa (-Schleimhaut) bei Zöliakie entstehen – bei erwiesenem IgA-Mangel und Verdacht auf Zöliakie [prädiktiver Wert: < 70 %]
  • IgA (Gesamt-IgA im Serum) – s. o. unter Zöliakie-Serologie

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

  • Ausschluss einer Malabsorption
    • Albumin, Vitamin A, Vitamin D, Vitamin B12, Folsäure, Beta-Carotin, Kalium, Calcium
  • Gentest (DNA-Analyse)/Nachweis der zöliakieassoziierten HLA-DQ Genkonstellation (Cave: Gendiagnostikgesetz)*:
    • HLA-DQ2 Heterodimer in cis-Konfiguration (HLA-DR3-DQA1*0501-DQB1*0201) oder in trans-Konfiguration (HLA-DR5-DQA1*0505- DQB1*0301 beziehungsweise und DR7-DQA1* 0201-DQB1*0202) und
    • HLA-DQ8 Heterodimer (HLA-DR4-DQA1*0301- DQB1*0302)
    [30-35 % der Gesamtbevölkerung ist HLA-DQ2 oder DH8 positiv; nur ca. 2 % dieser Personen entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Zöliakie; fast 100 % der Zöliakie-Betroffenen sind positiv für HLA-DQ2 und/oder -DQ8]

*Der Gentest schließt bei Negativität eine Zöliakie (weitestgehend) aus und bietet bei positiven Ergebnis die Option an, auch ohne Biopsie die Zöliakie zu bestätigen, wenn folgende Voraussetzungen erfüllt sind:

  • klassische (gastrointestinale) Manifestation
  • 10-fach über dem Grenzwert erhöhte Transglutaminase (TG2)-IgA-Titer
  • Bestätigung der Seropositivität durch positiven Endomysium-Antikörper (≥ 1 : 5) 
  • Aufklärung der Eltern über Vor- und Nachteile einer duodenalen Biopsie (durch einen Kinder-Gastroenterologen)
  • klinische und serologische Remission unter einer glutenfreien Diät

Weitere Hinweise

  • Nach gesicherter Diagnose einer Zöliakie empfiehlt sich eine Blutuntersuchung auf Antikörper (s. o.) bei den Familienangehörigen, um möglicherweise Betroffene mit subklinischer Zöliakie herauszufinden.
  • Zur Evaluation einer glutenfreien Diät ist der tTG-IgA-Ak (IgA-Autoantikörper gegen Gewebstransglutaminase) geeignet: ein anhaltend erhöhter Titer ist hochgradig verdächtig auf anhaltende Diätfehler.
  • Der immunhistologische Befund und die Klonalitätsanalyse des T-Zell-Rezeptor-Gens ist entscheidend zur Unterscheidung zwischen refraktärer Zöliakie Typ I (autoimmuner Charakter) vs. Typ II (Prälymphomcharakter).

     
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