Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Spina bifida hinweisen:

Pathognomonisch (für eine Krankheit beweisend)

• Bei Spina bifida aperta: offene, sichtbare Fehlbildung

Mögliche Begleitsymptome der Spina bifida aperta (offene, sichtbare Form)

• Gehprobleme
• Paresen (Lähmungen) der Beine
• Querschnittslähmung
• Blasen- und Mastdarmstörungen
• Hydrocephalus (Wasserkopf; krankhafte Erweiterung der liquorgefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns)
• neurogene Blase (Funktionsstörung der Harnblase aufgrund einer Störung im Nervensystem)

Mögliche Begleitsymptome bei Spina bifida aperta – Myelomeningozele

• Blasen- und Mastdarmstörungen
• reithosenförmige sensible Ausfälle der Beine
• schlaffe Parese (Lähmung) der Beine
• Beugekontrakturen im Hüftgelenk (Gelenksteife in Beugestellung)
• X-Beine (Genu valgum)
• Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus genannt)
• trophische Störungen an den Füßen

Mögliche Begleitsymptome der Spina bifida occulta (verborgene, nicht sichtbare Form)

• Rückenschmerzen
• Sphinkterschwäche (Schließmuskelschwäche)
  
• Enuresis nocturna (nächtliches Bettnässen)
• Wadenmuskelatrophie (Schwund der Wadenmuskulatur)
• Klumpfuß
• Hautveränderungen über dem Defekt – Hypertrichose (verstärkte Körper- und Gesichtsbehaarung; ohne ein männliches Verteilungsmuster), Teleangiektasien (sichtbare Erweiterungen oberflächlich gelegener kleinster Blutgefäße), Lipome (Fettgeschwulst), Pigmentierung, Hauteinziehung