Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Arnold-Chiari-Syndrom, Typ I – Gruppe von Entwicklungsstörungen mit Verschiebung von Kleinhirnanteilen durch das Foramen magnum (Hinterhauptsloch) bei gleichzeitig bestehender verkleinerter hinterer Schädelgrube in den Spinalkanal (Wirbelkanal); Typ 1: Hier liegt eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen (Teil des Kleinhirns; gehören zum Neocerebellum, welches den größten Teil des Kleinhirns ausmacht) vor. Als Komplikation kann es zu einer Syringomyelie (Höhlenbildung in der Grauen Substanz des Rückenmarkes) kommen. Ursachen: heterogen, meist unbekannt, autosomal-rezessiv?; polygene Ursachen mit Beteiligung endogen-teratogener Faktoren werden diskutiert.
• Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) – angeborene Gelenksteife (Dysmorphie); unter diesem Begriff werden mehrere genetisch bedingte Erkrankungen zusammengefasst, die durch Gelenkluxationen und -Versteifungen gekennzeichnet sind; Erbgang autosomal-rezessiv
• Diastematomyelie – Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels, der Wirbelsäule und des Rückenmarks, bei welchen sich die Neuralplatte des Embryos nicht wie sonst zu einem Rohr schließt, sondern bis zur Geburt mehr oder weniger offen bleibt; sporadisches Auftreten
• Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ‒ genetische Erkrankungen, die sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv sind; heterogene Gruppe, die durch eine Störung der Kollagensynthese bedingt sind; gekennzeichnet durch eine erhöhte Elastizität der Haut und ungewöhnliche Zerreißbarkeit derselbigen (Habitus des "Kautschukmenschen")
• Embryopathien aller Art
• Klinefelter-Syndrom – genetische Erkrankung mit meist sporadischem Erbgang: numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen (Gonosomen-Anomalie), die nur bei Jungen bzw. Männern auftritt; in der Mehrzahl der Fälle durch ein überzähliges X-Chromosom (47, XXY) gekennzeichnet; klinisches Bild: Großwuchs und Hodenhypoplasie (kleiner Hoden), bedingt durch einen hypogonadotropen Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion); hier meist spontaner Pubertätsbeginn, jedoch schlechter Pubertätsfortschritt 
• Klippel-Feil-Syndrom (Synonym: kongenitale Halswirbelsynostose) – seltenes, angeborenes Syndrom aus einer Fehlbildung der Halswirbelsäule und möglichen weiteren Fehlbildungen; sporadisches Auftreten
• Marfan-Syndrom – genetische Erkrankung, die sowohl autosomal-dominant vererbt werden oder vereinzelt (als Neumutation) auftreten kann; systemische Bindegewebserkrankung, die vor allem durch Hochwuchs, Spinnengliedrigkeit und Überstreckbarkeit der Gelenke auffällt; 75 % dieser Patienten haben ein Aneurysma (pathologische (krankhafte) Ausbuchtung der Arterienwand)
• Myelomeningozele – Vorwölbung eines Abschnittes des Rückenmarks durch einen Defekt in der Wirbelsäule
• Trisomie 21 (Down-Syndrom) – spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Neben für dieses Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt
• Turner-Syndrom (Synonyme: Ullrich-Turner-Syndrom, UTS) – genetische Erkrankung, die meist sporadisch auftritt; Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X); u. a. mit Anlagestörung der Aortenklappe (33 % dieser Patienten haben ein Aneurysma/krankhafte Aussackung einer Arterie); sie ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen und kommt ungefähr einmal bei 2.500 weiblichen Neugeborenen vor.
• Fetopathien (Schädigungen des Feten/Ungeborenen) aller Art

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Homozystinurie – Sammelbezeichnung für eine Gruppe autosomal-rezessiv-erblicher Stoffwechselkrankheiten, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Homocystein im Blut und Homocystin im Urin führen und zu Marfan-Syndrom ähnlichen Symptomen führt

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Adoleszentenskoliose – bei Erwachsenen auftretende Skoliose
• Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; Synonyme: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang; beschreibt die pathologische, progressive Ossifikation (Verknöcherung) des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers, die zu einer Ossifikation der Muskulatur führt; bereits bei Geburt liegen als unspezifisches Symptom verkürzte und verdrehte Großzehen vor
• Infantile Skoliose – bei Kindern auftretende Skoliose
• Juvenile Skoliose – bei Jugendlichen auftretende Skoliose
• Paresebedinge (lähmungsbedingte) Skoliosen
• Posttraumatische Skoliose
• Säuglingsskoliose

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Infantile Spinalparalyse Werdnig-Hoffmann – genetisch bedingte Erkrankung, die zu Muskelschwund führt
• Friedreich-Ataxie (FA; Morbus Friedreich) – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang; degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die unter anderem zur Störung der Bewegungsabläufe führt; häufigste erbliche Ataxieform (Bewegungsstörung); Erkrankung setzt im Allgemeinen im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter ein.
• Syringomyelie – seltene Erkrankung des Rückenmarks; die Erkrankung kann auf einer Entwicklungsstörung beruhen oder sich nach einer Verletzung, einem Tumor oder einer Entzündung entwickeln. Es findet sich dabei eine Höhlenbildung im Rückenmarksgrau, insbesondere von Hals- und Brustmark