Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Die Ätiologie der Sarkoidose ist unklar.
Man geht von einer multifaktoriellen Genese aus unbekannten Umwelteinflüssen und einer genetischen Disposition aus.

In der histologischen Aufarbeitung von Biopsien (Gewebeproben) finden sich epitheloidzellige Granulome mit Langhans-Riesenzellen. Diese enthalten zum Teil sog. Schaumann- und Asteroid-Körper.
Diese Befunde sind jedoch nicht spezifisch für die Sarkoidose.

Ätiologie (Ursachen)

Biographische Ursachen

• Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern (in Einzelfällen besteht eine familiäre Häufung)
  • Genetisches Risiko abhängig von Genpolymorphismen:
    • Gene/SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismus; engl.: single nucleotide polymorphism):
      • Gene: ANXA11
      • SNP: rs1049550 im Gen ANXA11
        • Allel-Konstellation: CC (1,6-fach)
        • Allel-Konstellation: TT (0,62-fach)
    • Gehäuftes Vorkommen von HLA-DQB1
    • Genmutation von BTNL2 (Chromosom 6)
    • Genmutation CARD 15-Gen (Chromosom 16q12-q21) – Prädisposition für Early Onset Sarcoidosis
• Berufe – Krankenpflegepersonal ist vermehrt betroffen.

Medikamente

• Antikörper gegen Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-α) 
• Interferon-γ
• Immuntherapien (z. B. bei Hepatitis C) können eine Sarkoidose auslösen bzw. verstärkten; des Weiteren Behandlungen mit Immuncheckpoint-Inhibitoren und einer dauerhaften Immunglobulinsubstitution

Umweltbelastung – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Chronische Berylliumexposition