Fakultative Medizingerätediagnostik ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Nasale transepitheliale Potenzialdifferenz (nPD) – wenn der Schweißtest (Bestimmung der Chloridionenkonzentration; Goldstandard) unauffällig bzw. grenzwertig war, der Verdacht jedoch weiterhin besteht (wg. nicht eindeutiger Mutationsanalyse)
• Abdomensonographie (Ultraschall der Bauchorgane) – zur initialen Diagnostik und zur Verlaufsbeurteilung
  [Mekoniumileus (Darmverschluss bei Neugeborenen durch das sehr Mekonium/schwärzlich-grüne, geruchlose Stuhl des Kindes); distales intestinales Obstruktionssyndrom; fibrosierende Kolonopathie; Steatosis hepatis (Fettleber; ca. 30 % der Patienten); multinoduläre Leberzirrhose (72 % der erwachsenen Patienten); Pankreaslipomatose/vermehrte Einlagerung von Fettzellen in das Pankreasgewebe]
• Magnetresonanztomographie des Thorax/Brustkorb (Thorax-MRT) – Indikationen: bei Säuglingen und Kleinkindern
  • zur Früherkennung von Veränderungen der Lunge (lange bevor Symptome auftreten)
  • zur Verlaufskontrolle [1]
• Thorax-MRT (Lunge) – bei Säuglingen und Kleinkindern zur Früherkennung von Veränderungen der Lunge (lange bevor Symptome auftreten) 
• Computertomographie des Thorax (Thorax-CT) [typische radiologische Veränderungen sind:
  • Überblähung der Lungen
  • Oberlappenbetonte Bronchialwände, die durch die intrabronchiale Schleimsekretion verdicken
  • typische CF-Bronchiektasen (sichtbar in Form von Ringschatten)]
• Röntgenaufnahme des Thorax (Röntgen-Thorax), in zwei Ebenen – bei Atemwegsinfektionen (Verlaufskontrolle)
• Röntgenaufnahme des Abdomens (Röntgen-Abdomen) – bei Verdacht auf Mekoniumileus
• Computertomographie des Abdomens (Abdomen-CT) – bei Komplikationen im Bereich des Gastrointestinaltraktes (Magen-Darm-Trakt)
• Lungenfunktion [Abfall von 2 % der Einsekundenkapazität („forced expiratory volume in one second“, FEV₁) pro Jahr]

Literatur

1. Stahl M et al.: Magnetic Resonance Imaging Detects Progression of Lung Disease and Impact of Newborn Screening in Preschool Children with Cystic Fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2021 Jul 20. doi: 10.1164/rccm.202102-0278OC