Mukoviszidose – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• CFTR-assoziierte Erkrankung (CFTR-bedingte Erkrankung) – monosymptomatische (mit einem Symptom einhergehende) oder oligosymptomatische (mit wenigen Symptomen einhergehende) Störung durch Varianten (Genveränderungen) im Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-Gen, z. B. mit rezidivierender Pankreatitis (wiederkehrender Bauchspeicheldrüsenentzündung), bilateraler Aplasie des Vas deferens (beidseitigem Fehlen des Samenleiters) oder isolierter Bronchiektasenerkrankung (krankhafter Bronchialerweiterung), ohne Vollbild einer Mukoviszidose (zystischen Fibrose)
• CFTR-related metabolic syndrome (CRMS) (CFTR-bedingtes Stoffwechselsyndrom)/CF screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID) (positives Mukoviszidose-Screening mit unklarer Diagnose) – positive Neugeborenen-Screening-Konstellation (auffälliger Neugeborenentest-Befund) mit unklarer diagnostischer Einordnung, intermediärem (im Grenzbereich liegendem) oder diskordantem (widersprüchlichem) Schweißtest und/oder CFTR-Varianten ohne sichere Diagnose einer Mukoviszidose
• Primäre ziliäre Dyskinesie (angeborene Flimmerhärchen-Bewegungsstörung) (PCD) – angeborene Störung der Motilität (Beweglichkeit) respiratorischer Zilien (Flimmerhärchen der Atemwege) mit chronisch-produktivem Husten, chronischer Rhinosinusitis (Nasen- und Nasennebenhöhlenentzündung), rezidivierenden Otitiden (wiederkehrenden Mittelohrentzündungen), Bronchiektasen (krankhaften Bronchialerweiterungen), gegebenenfalls Situsanomalien (Lageanomalien der inneren Organe) und Fertilitätsstörung (Fruchtbarkeitsstörung)
• Shwachman-Diamond-Syndrom (angeborene Erkrankung mit Bauchspeicheldrüsen- und Knochenmarkbeteiligung) – seltene genetische Erkrankung mit exokriner Pankreasinsuffizienz (Verdauungsschwäche der Bauchspeicheldrüse), Gedeihstörung (Entwicklungsstörung), rezidivierenden Infektionen (wiederkehrenden Ansteckungen) durch Neutropenie (Mangel an bestimmten weißen Blutkörperchen) und Skelettauffälligkeiten (Auffälligkeiten des Knochengerüsts)

Atmungssystem (J00-J99)

• Allergische bronchopulmonale Aspergillose (allergische Schimmelpilzreaktion der Bronchien und Lunge) – immunologisch (abwehrsystembedingt) vermittelte bronchopulmonale Reaktion (Reaktion der Bronchien und Lunge) auf Aspergillus fumigatus (Schimmelpilz) mit Asthma-ähnlicher Symptomatik (Beschwerdebild), flüchtigen Infiltrate (vorübergehenden Gewebeverdichtungen), Bronchiektasen und erhöhter Gesamt-Immunglobulin-E-Konzentration
• Asthma bronchiale (Bronchialasthma) – chronisch-entzündliche Atemwegserkrankung mit variabler bronchialer Obstruktion (wechselnder Verengung der Bronchien), Husten, Giemen (pfeifendem Atemgeräusch) und Belastungsdyspnoe (Atemnot bei Belastung), ohne typische exokrine Pankreasinsuffizienz
• Bronchiektasenerkrankung, nicht-CF-assoziiert (nicht mukoviszidosebedingte krankhafte Bronchialerweiterung) – dauerhaft erweiterte Bronchien (Atemwegsäste) mit chronischem produktivem Husten, rezidivierenden Infekten und bakterieller Kolonisation (bakterieller Besiedlung), z. B. postinfektiös (nach einer Infektion), immunologisch, aspirativ (durch Einatmen von Fremdmaterial) oder idiopathisch (ohne erkennbare Ursache) bedingt
• Chronische Aspirationspneumopathie (chronische Lungenschädigung durch Verschlucken) – rezidivierende pulmonale Entzündungen (wiederkehrende Lungenentzündungen) durch Mikroaspiration (Einatmen kleinster Mengen von Fremdmaterial), z. B. bei gastroösophagealem Reflux (Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre), Schluckstörung oder neurologischer Grunderkrankung (Nervensystem-Grunderkrankung)
• Chronische Rhinosinusitis – persistierende Entzündung (anhaltende Entzündung) der Nasennebenhöhlen mit nasaler Obstruktion (behinderter Nasenatmung), Sekretion (Absonderung), Husten, Hyposmie (verminderter Geruchssinn) und gegebenenfalls Nasenpolypen (Schleimhautwucherungen der Nase)
• Protrahierte bakterielle Bronchitis (lang anhaltende bakterielle Bronchialentzündung) – chronisch-feuchter Husten im Kindesalter, der typischerweise auf eine ausreichend lange antibiotische Therapie (Behandlung mit Antibiotika) anspricht

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Common variable immunodeficiency (variable Immunschwäche) (CVID) – primäre Immundefizienz (angeborene Abwehrschwäche) mit Hypogammaglobulinämie (Mangel an Abwehrstoffen), rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen (wiederkehrenden Infektionen der Nasennebenhöhlen und Lunge), Bronchiektasen, Autoimmunphänomenen (gegen den eigenen Körper gerichteten Abwehrreaktionen) und gegebenenfalls gastrointestinalen Beschwerden (Magen-Darm-Beschwerden)
• Primäre Antikörpermangel-Syndrome (angeborene Antikörpermangel-Erkrankungen) – Gruppe angeborener Immundefekte (Abwehrdefekte) mit rezidivierenden bakteriellen Atemwegsinfekten, chronischer Rhinosinusitis, Otitis media (Mittelohrentzündung), Pneumonien (Lungenentzündungen) und Bronchiektasen
• Selektiver Immunglobulin-A-Mangel (Mangel an Immunglobulin A) – häufige primäre Immundefizienz mit rezidivierenden Schleimhautinfektionen, chronischen Atemwegsinfekten und gastrointestinalen Beschwerden

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Mangel an Alpha-1-Antitrypsin) – genetisch bedingte Protease-Inhibitor-Störung (Störung eines eiweißspaltenden Enzymhemmers) mit frühzeitigem Lungenemphysem (Lungenüberblähung), chronischer Atemwegssymptomatik (Atemwegsbeschwerden), Leberbeteiligung und gelegentlich Bronchiektasen
• Mangelernährung anderer Genese (anderer Ursache) – unzureichende Energie- oder Nährstoffzufuhr mit Gedeihstörung, Gewichtsverlust, Muskelschwäche und erhöhter Infektanfälligkeit

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Giardiasis (Lamblieninfektion) – parasitäre Dünndarminfektion (Infektion des Dünndarms durch Parasiten) mit Diarrhoe (Durchfall), Meteorismus (Blähungen), Malabsorption (Aufnahmestörung von Nährstoffen), Gewichtsverlust und gegebenenfalls Gedeihstörung
• Nichttuberkulöse Mykobakteriose der Lunge (Lungeninfektion durch nichttuberkulöse Mykobakterien) – chronische Infektion mit nichttuberkulösen Mykobakterien, typischerweise mit Husten, Sputum (Auswurf), Fatigue (Erschöpfung), Gewichtsverlust, nodulär-bronchiektatischem Muster (knötchenförmigem Muster mit Bronchialerweiterungen) oder kavernösen Veränderungen (höhlenbildenden Veränderungen)
• Pertussis (Keuchhusten) – Bordetella-pertussis-Infektion (Keuchhustenbakterien-Infektion) mit anfallsartigem Husten, inspiratorischem Ziehen (pfeifendem Geräusch beim Einatmen), posttussivem Erbrechen (Erbrechen nach Hustenanfällen) und lang anhaltender Hustenphase
• Rezidivierende Pneumonien – wiederholte Lungenentzündungen unterschiedlicher Ursache, z. B. bei Immundefizienz, Aspiration (Verschlucken von Fremdmaterial in die Atemwege), anatomischer Fehlbildung, Fremdkörperaspiration (Einatmen eines Fremdkörpers) oder chronischer Atemwegserkrankung
• Tuberkulose (Schwindsucht) – Mycobacterium-tuberculosis-Infektion (Tuberkulosebakterien-Infektion) mit chronischem Husten, Nachtschweiß, Gewichtsverlust, Fieber, Hämoptysen (Bluthusten) und radiologischen Infiltrate oder Kavernen (Hohlräumen)

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Chronische Pankreatitis – chronische Entzündung des Pankreas (Bauchspeicheldrüse) mit rezidivierenden Oberbauchschmerzen, exokriner Pankreasinsuffizienz, Steatorrhoe (Fettstuhl) und gegebenenfalls Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Hereditäre Pankreatitis (erbliche Bauchspeicheldrüsenentzündung) – genetisch bedingte rezidivierende Pankreatitis mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, Bauchschmerzen, exokriner Pankreasinsuffizienz und erhöhtem Risiko für Pankreaskarzinom (Bauchspeicheldrüsenkrebs)

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Chronisch entzündliche Darmerkrankungen (chronische Darmentzündungen) – Morbus Crohn (chronische Darmentzündung) oder Colitis ulcerosa (chronische Dickdarmentzündung) mit chronischer Diarrhoe, Bauchschmerzen, Gewichtsverlust, Gedeihstörung und extraintestinalen Manifestationen (Beschwerden außerhalb des Darms)
• Kurzdarmsyndrom (verkürzter Darm) – Malabsorptionssyndrom (Aufnahmestörungssyndrom) nach ausgedehnter Dünndarmresektion (Entfernung von Dünndarmanteilen) oder bei funktionell stark eingeschränkter Resorptionsfläche (Aufnahmefläche) mit Diarrhoe, Gewichtsverlust und Mangelzuständen
• Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) – immunvermittelte Enteropathie (abwehrsystemvermittelte Darmerkrankung) durch Gluten (Klebereiweiß) mit chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Gewichtsverlust, Eisenmangel, Bauchbeschwerden und Malabsorption

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Chronische Diarrhoe unklarer Genese – persistierende oder rezidivierende Diarrhoe mit möglicher Malabsorption, Gewichtsverlust, Elektrolytstörung (Störung der Blutsalze) und Gedeihstörung
• Chronischer Husten unklarer Genese – Husten über mehr als 8 Wochen bei Erwachsenen beziehungsweise über mehr als 4 Wochen bei Kindern, differentialdiagnostisch mit Abklärung von Asthma bronchiale, protrahierter bakterieller Bronchitis, Aspiration, Infektion, Bronchiektasen und Fremdkörperaspiration
• Gedeihstörung unklarer Genese – Ausbleiben der erwarteten normalen physiologischen Entwicklung eines Kindes, insbesondere bei unzureichender Gewichtszunahme, Gewichtsabfall oder fehlender altersentsprechender Größen- und Gewichtsentwicklung
• Hämoptysen – Bluthusten bei Bronchiektasen, Tuberkulose, nichttuberkulöser Mykobakteriose, Tumorerkrankung (Krebserkrankung), Vaskulitis (Gefäßentzündung) oder chronischer Infektion

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (angeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters) – angeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters mit obstruktiver Azoospermie (Samenfädenmangel durch Verschluss); häufig CFTR-assoziiert und differentialdiagnostisch zur klassischen Mukoviszidose abzugrenzen

Ursachen (äußere) von Morbidität und Mortalität (V01-Y84)

• Fremdkörperaspiration – insbesondere bei Kindern Ursache von chronischem Husten, einseitigem Giemen, rezidivierenden Pneumonien, Atelektase (Lungenabschnitt-Kollaps) oder lokaler Bronchiektase (begrenzter krankhafter Bronchialerweiterung)

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Aspirationsbedingte Lungenschädigung (Lungenschädigung durch Verschlucken) nach Erbrechen oder Schluckstörung – chemische oder infektiöse Pneumonitis (Lungenentzündung durch Reizung oder Infektion) beziehungsweise Pneumonie mit rezidivierenden Infiltrate, Husten und Bronchiektasenentwicklung

Umweltbelastungen – Intoxikationen

• Chronische inhalative Schadstoffexposition (dauerhafte Schadstoffbelastung durch Einatmen) – chronischer Husten, Bronchitis (Entzündung der Bronchien), Atemwegsobstruktion (Verengung der Atemwege) und reduzierte Belastbarkeit durch Tabakrauch, berufliche Stäube, Dämpfe oder Luftschadstoffe