Einleitung
Mukoviszidose

Bei der Mukoviszidose (Synonyme: CF (Fibrosis cystica); Clarke-Hadfield-Syndrom (Mukoviszidose); cystische Fibrose; familiäre kongenitale zystische Fibrose; Fanconi-Andersen-Syndrom (Mukoviszidose); Fibrozystische Krankheit; fibrozystische Lungenkrankheit; Fibrozystische Pankreaskrankheit; Landsteiner-Fanconi-Andersen-Syndrom (Mukoviszidose); Mekoniumileus-Syndrom; Mukoviszidose; neonataler Ikterus bei Mukoviszidose; zystische Fibrose; zystische Pankreasfibrose; cystische Fibrose (CF); zystische Fibrose; ICD-10 E84.-: Zystische Fibrose) handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Produktion von zu zähmen Sekret in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist.

Die Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt und ist nach der Hämochromatose die zweit häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit der weißen Bevölkerung Europas und der USA.

Sie ist eine Multisystemerkrankung und manifestiert sich überwiegend an der Lunge und im Magen-Darm-Trakt.

Bei den meisten Patienten fallen die ersten Symptome der Mukoviszidose schon im frühen Kindesalter auf. Bei bis zu 20 % innerhalb der ersten 24 Lebensstunden.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) liegt bei 1 auf 3.300-4.800 Neugeborene in der westlichen Welt, in Schottland sogar 1 : 500. Menschen mit afrikanischer Abstammung haben ein Risiko von 1 : 17.000 und Menschen asiatischer Abstammung 1 : 90.000.
In Deutschland sind ca. 8.000 Menschen an Mukoviszidose erkrankt. Ca. 4 % der deutschen Bevölkerung sind gesunde Genträger (Anlageträger), die das mutierte Gen weiter vererben können. 

Verlauf und Prognose: Bei ca. 20 % der Neugeborenen tritt ein Mekoniumileus (Verschluss eines Darmabschnittes durch einen verdickten ersten Stuhl, genannt Kindspech (Mekonium)) auf; im weiteren Verlauf fallen neben chronischem Husten Gedeihstörungen auf. Im Kindesalter ist eine chronische Rhinosinusitis (gleichzeitige Entzündung der Nasenschleimhaut („Rhinitis“) und der Schleimhaut der Nasennebenhöhlen ("Sinusitis")) häufig (61 %). Die Mehrzahl der Mukoviszidose-Patienten entwickelt eine Multiorganerkrankung. Die Lungenbeteiligung (ca. 90 %) ist die Hauptursache für die Morbidität (Krankheitshäufigkeit) und Mortalität (Sterblichkeit) [1].
Die Therapie der Mukoviszidose beruht auf den drei Säulen Ernährungsmedizin, Sportmedizin und Physiotherapie, sowie Pharmakotherapie.

In Deutschland erreichen mittlerweile circa 50 % der Betroffenen das Erwachsenenalter und knapp 20 % werden älter als 30 Jahre. Das mittlere Überlebensalter liegt in Deutschland bei 47,5 Jahren (Konfidenzintervall: 44,8 bis 49,7 Jahre) [3].
Die Erkrankung ist nicht heilbar.

Komorbiditäten (Begleiterkrankungen): Die häufigste Komorbidität der zystischen Fibrose ist der Diabetes mellitus IIIc, der sich bei 20 % der Jugendlichen und bei 50 % der Erwachsenen manifestiert [2].

Literatur

  1. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F et al.: Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic & molecular bases of inherited disease. McGraw-Hill, New York, 2001, S 5121-5188
  2. Moran A, Dunitz J, Nathan B, Saeed A, Holme B, Thomas W: Cystic fibrosis-related diabetes: current trends in prevalence, incidence, and mortality. Diabetes Care 2009; 32: 1626-31. doi: 10.2337/dc09-0586. Epub 2009 Jun 19.
  3. http://www.muko.info/angebote/qualitaetsmanagement/register/cf-einrichtungen/ber... Berichtsband 2017 aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register zum Download

Leitlinien

  1. S3-Leitlinie: Lungenerkrankung bei Mukoviszidose. (AWMF-Registernummer: 026-022), Juni 2013 Kurzfassung Langfassung
  2. S2k-Leitlinie: Diagnose der Mukoviszidose. (AWMF-Registernummer: 026-023), Juni 2013 Kurzfassung Langfassung

     
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