Aktuelles zur Coronavirus-Infektion
Einleitung
Mukoviszidose

Bei der Mukoviszidose bzw. zystischen Fibrose (CF) (Synonyme: CF (Fibrosis cystica); Clarke-Hadfield-Syndrom (Mukoviszidose); cystische Fibrose; familiäre kongenitale zystische Fibrose; Fanconi-Andersen-Syndrom (Mukoviszidose); Fibrozystische Krankheit; fibrozystische Lungenkrankheit; Fibrozystische Pankreaskrankheit; Landsteiner-Fanconi-Andersen-Syndrom (Mukoviszidose); Mekoniumileus-Syndrom; Mukoviszidose; neonataler Ikterus bei Mukoviszidose; zystische Pankreasfibrose; cystische Fibrose (CF); zystische Fibrose; ICD-10-GM E84.-: Zystische Fibrose) handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Produktion von zu zähmen Sekret in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist.

Die Mukoviszidose (CF) wird autosomal-rezessiv vererbt und ist nach der Hämochromatose die zweithäufigste angeborene Stoffwechselkrankheit der weißen Bevölkerung Europas und der USA. Die CF wird durch je eine Mutation auf beiden Allelen im CFTR-Gen („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene“) auf dem langen Arm des Chromosoms 7 (Genlocus 7q3.1) verursacht.

Sie ist eine Multisystemerkrankung und manifestiert sich überwiegend an der Lunge und im Magen-Darm-Trakt.

Bei den meisten Patienten fallen die ersten Symptome der Mukoviszidose schon im frühen Kindesalter auf. Bei bis zu 20 % innerhalb der ersten 24 Lebensstunden.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) liegt bei 1 auf 3.300-4.800 Neugeborene in der westlichen Welt, in Schottland sogar 1 : 500. Menschen mit afrikanischer Abstammung haben ein Risiko von 1 : 17.000 und Menschen asiatischer Abstammung 1 : 90.000.
In Deutschland sind ca. 8.000 Menschen an Mukoviszidose erkrankt. Ca. 4 % der deutschen Bevölkerung sind gesunde Genträger (Anlageträger), die das mutierte Gen weiter vererben können. 

Verlauf und Prognose: Bei ca. 20 % der Neugeborenen tritt ein Mekoniumileus (Verschluss eines Darmabschnittes durch einen verdickten ersten Stuhl, genannt Kindspech (Mekonium)) auf; im weiteren Verlauf fallen neben chronischem Husten Gedeihstörungen auf. Im Kindesalter ist eine chronische Rhinosinusitis (gleichzeitige Entzündung der Nasenschleimhaut („Rhinitis“) und der Schleimhaut der Nasennebenhöhlen ("Sinusitis")) häufig (61 %). Die Mehrzahl der Mukoviszidose-Patienten entwickelt eine Multiorganerkrankung. Die Lungenbeteiligung (ca. 90 %) ist die Hauptursache für die Morbidität (Krankheitshäufigkeit) und Mortalität (Anzahl der Todesfälle in einem bestimmten Zeitraum, bezogen auf die Anzahl der betreffenden Population) [1].
Die Therapie der Mukoviszidose beruht auf den drei Säulen Ernährungsmedizin, Sportmedizin und Physiotherapie, sowie Pharmakotherapie.

In Deutschland erreichen mittlerweile circa 50 % der Betroffenen das Erwachsenenalter und knapp 20 % werden älter als 30 Jahre. Das mittlere Überlebensalter liegt in Deutschland bei 47,5 Jahren (Konfidenzintervall: 44,8 bis 49,7 Jahre) [3].
Die Erkrankung ist nicht heilbar.

Komorbiditäten (Begleiterkrankungen): Die häufigste Komorbidität der zystischen Fibrose ist der Diabetes mellitus IIIc, der sich bei 20 % der Jugendlichen und bei 50 % der Erwachsenen manifestiert [2].

Literatur

  1. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F et al.: Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic & molecular bases of inherited disease. McGraw-Hill, New York, 2001, S 5121-5188
  2. Moran A, Dunitz J, Nathan B, Saeed A, Holme B, Thomas W: Cystic fibrosis-related diabetes: current trends in prevalence, incidence, and mortality. Diabetes Care 2009; 32: 1626-31. doi: 10.2337/dc09-0586. Epub 2009 Jun 19.
  3. http://www.muko.info/angebote/qualitaetsmanagement/register/cf-einrichtungen/ber... Berichtsband 2017 aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register zum Download

Leitlinien

  1. S3-Leitlinie: Lungenerkrankung bei Mukoviszidose. (AWMF-Registernummer: 026-022), Juni 2013 Kurzfassung Langfassung
  2. S2k-Leitlinie: Diagnose der Mukoviszidose. (AWMF-Registernummer: 026-023), Juni 2013 Kurzfassung Langfassung
  3. S3-Leitlinie: Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. (AWMF-Registernummer: 026-024), September 2019 Langfassung

     
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