Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Biopsie (Gewebeprobe) – aus differentialdiagnostischen Gründen
• Immunhistochemischer Nachweis des mutierten H3.3-Histon-Proteins – bei unklaren Fällen
• Parathormon – zum Ausschluss eines Hyperparathyreoidismus, in dessen Rahmen ossäre Manifestationen der Erkrankung auftreten können: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (eingeblutete Resorptionszysten = braune Tumoren mit unregelmäßig verteilten Riesenzell-Clustern) (eher selten)