Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Polyzystische Nierenerkrankungen – Nierenerkrankung aufgrund multipler Zysten (flüssigkeitsgefüllte Hohlräume); teils mit autosomal-dominantem wie auch autosomal-rezessivem Erbgang (s. u. Zystischer Nierenkrankheit)

Atmungssystem (J00-J99)

• Chronische Lungenerkrankungen, nicht näher bezeichnet [sekundäre Erythrozytose wg. arterieller Hypoxie/Sauerstoffmangel)

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Erythropoietinrezeptor-Mutationen, die zur erhöhten EPO-Sensitivität erythroider Vorläufer führen
• Chuvash-Polyzythämie – gestörte EPO-Genregulation
• Hämoglobinopathie (Erkrankung, die durch Störungen des Hämoglobins (roter Blutfarbstoff) verursacht sind) mit erhöhter Sauerstoffaffinität oder 2,3-DPG-Mangel (z. B. 2,3-DPG-Mutase-Defizienz)
• Kongenitale Methämoglobinämie – angeborene erhöhte Konzentration von Methämoglobin in den Erythrozyten
• Störungen der Hämoglobinbildung bei normaler O2-Affinität des Hämoglobins (heterozygote beta-Thalassämie, alpha-Thalassämia minor, leichte Eisenmangelanämien; Hämoglobinkonzentration, Hämatokrit (Anteil aller zellulären Bestandteile am Volumen des Blutes) und mittleres Erythrozytenvolumen (MVC) sind hier vermindert)

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Cushing-Syndrom – Gruppe von Erkrankungen, die zum Hyperkortisolismus (Hypercortisolismus) führen

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Bekannte kongenitale Herzleiden wie Septumdefekte (strukturelle Schäden der Herzwand, bzw. Löcher in der Scheidewand), Links-Rechts-Shunt (Störung des Blutkreislaufs, bei der sauerstoffreiches Blut aus dem arteriellen Schenkel des Blutkreislaufs (z. B. aus der linken Herzhälfte) direkt in den venösen Schenkel des Blutkreislaufs (z. B. in die rechte Herzhälfte) gelangt) [sekundäre Erythrozytose wg. arterieller Hypoxie/Sauerstoffmangel)
• Chronische Linksherzinsuffizienz 
• Hypertonie (Bluthochdruck)
  
• Nierenarterienstenose (Nierenarterienverengung)

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Wg. autonomer EPO (Erythropoetin)-Produktion in Tumoren:
  
  • Hämangioblastom (gefäßreicher Tumor, der im Bereich des zentralen Nervensystems aber auch im Weichteilgewebe auftreten kann)
    
  • Hepatom (maligne (bösartige) bzw. benignen (gutartige) Adenome/Neubildungen der Leber)
    
  • Leberzellkarzinom
  • Nierenzellkarzinom
  • Paraneoplastische Syndrome, beispielsweise beim Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs), Kleinhirntumoren etc.
  • Phäochromozytom (Tumoren des Nebennierenmarks oder der sympathischen Paraganglien)
    
• Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (früher: chronische myeloproliferative Erkrankungen (CMPE)):
  • Chronische myeloische Leukämie (CML) – Leukämie, die mit einer starken Vermehrung von Leukozyten (weiße Blutkörperchen), speziell von Granulozyten und ihren Vorstufen, im Blut und im blutbildenden Knochenmark einhergeht
    
  • Essentielle Thrombozythämie (ET) – chronische myeloproliferative Erkrankung (CMPE, CMPN), die durch eine chronische Erhöhung der Thrombozyten (Blutplättchen) charakterisiert ist
• Paraneoplastisches Syndrom, beispielsweise bei: Bronchialkarzinom (Lungenkrebs), Kleinhirntumoren, Leberzellkarzinom (Leberkrebs), Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs), Pankreaskarzinom (Bauchspeicheldrüsenkrebs) etc.
• Wilms-Tumor (Nephroblastom) – bösartige Neubildung der Niere, die im Kindesalter auftritt
  
  

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Schlafapnoe-Syndrom (SAS) – Beschwerdebild, das durch Atemstillstände (Apnoen) während des Schlafs verursacht wird

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Nierenfunktionsstörungen, nicht näher bezeichnet
• Hydronephrose – Erweiterung des Nierenbeckens und/oder der Nierenkelche oder auch des Harnleiters durch eine Abflussstörung im Bereich der ableitenden Harnwege, die mittel- und langfristig zu einer Zerstörung des Nierengewebes führt.
• Nierenarterienstenose (Nierenarterienverengung)

Medikamente

• Testosteronsubstitution (wg. Hormonersatztherapie) mit unphysiologischem Testosteron-Serumspiegel → sekundäre Polyglobulie

Weiteres

• Aufenthalt in großer Höhe
• CO-Intoxikation (starke Raucher)
• Posttransplantationserythroblastose – vermehrtes Auftreten von Vorstufen der roten Blutkörperchen nach einer Organtransplantation
• Raucherpolyzythämie – bei starken Rauchern verstärkt durch einen erhöhten Anteil von Kohlenmonoxid-Hämoglobin (COHb)
• Schwere Exsikkose (Austrocknung) – passagere Erythrozytose mit gleichzeitiger Erhöhung von Hämatokrit und Hämoglobinkonzentration