Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
  
• Nüchternglucose (Nüchternblutzucker) – und ggf. Glukosetoleranztest (oGTT)
• Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin
• Triglyceride
• HIV
• Anti-Müller-Hormon (AMH) – zur Bestimmung der ovariellen Funktionsreserve; wg. hormoneller Stimulationstherapie; Einschätzung der ovariellen Reaktion bei Fettleibigkeit und PCO-Syndrom

Des Weiteren Laboruntersuchungen, die der Diagnostik bzw. dem Ausschluss von hormonellen Störungen dienen:

• Follikelreifungsstörungen (Eizellreifungsstörungen) – Ursachen: siehe unten
• Corpus-luteum-Insuffizienz (Gelbkörperschwäche) – im Regelfall infolge einer Follikelreifungsstörung – Ursachen: siehe unten
  
• Ovarialinsuffizienz – es gibt folgende Formen der Ovarialinsuffizienz:
  
  • Hyperprolaktinämische Ovarialinsuffizienz – auf der Ebene der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) – erhöhter Prolaktin-Serumspiegel (Hyperprolaktinämie), ggf. röntgenologisch nachzuweisender Tumor (Prolaktinom) der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) oder des Hypothalamus (ein kleiner Bereich im Zwischenhirn)
  • Hypothalamische Ovarialinsuffizienz – Störung auf der Ebene des Hypothalamus (Bereich im Zwischenhirn)
  • Hyperandrogenämische Ovarialinsuffizienz – auf der Ebene des Ovars (Eierstock) – erhöhter Testosteron-Serumspiegel und ggf. weiterer androgener Hormone (Hyperandrogenämie)
  Folgen der Ovarialinsuffizienz
  • leichte bis schwere Störungen der Ovarfunktion (Funktion der Eierstöcke)
  • Corpus luteum-Insuffizienz (Gelbkörperschwäche)
  • Anovulation (Ausbleiben des Eisprungs)
  • Amenorrhoe (Ausbleiben der Regelblutung)
• Polyzystisches-Ovar-Syndrom (PCO-Syndrom)
  
• Funktionsstörungen der: Schilddrüse, Nebennierenrinde – dadurch bedingt Störungen der Follikelreifung, das heißt der Eizellreifung – und Zyklusstörungen

Folgende Hormone werden bestimmt:

Basisdiagnostik

• LH (Luteinisierendes Hormon)*
• FSH (Follikel-stimulierendes Hormon)*
• TSH (Thyroidea stimulierendes Hormon)
  
• 17-Beta-Östradiol (2. Zyklusphase, 6. - 7. Tag postovulatorisch/nach dem Eisprung)*
• Prolaktin
• Testosteron
• Androstendion
• Dehydroepiandrosteronsulfat (DHEAS)

*Profil bei Kinderwunschpatienten ohne Zyklusstörungen (= Eumenorrhö)

Hinweis!
Beim Polyzystischen Ovar-Syndrom (PCO-Syndrom) findet sich im Regelfall ein erhöhter LH-Serumspiegel bei normwertigen FSH-Serumspiegel – entsprechend ist der LH/FSH Quotient häufig größer als 2.

Follikelreifungsstörung/Corpus-luteum-Insuffizienz:

• 17-Beta-Östradiol
• Progesteron

Achtung!
Zur Feststellung der Ursache einer Follikelreifungsstörung muss in jedem Fall eine Hyperprolaktinämie, eine Hyperandrogenämie (bspw. wegen PCO-Syndrom) sowie eine Schilddrüsenfunktionsstörung (bspw. eine latente Hypothyreose, das ist eine klinisch nicht auffällige Form der Schilddrüsenunterfunktion, häufig gemeinsam mit einer Galaktorrhoe (krankhafter Brustmilchausfluss) auftretend), ausgeschlossen werden.

Hyperprolaktinämie/Prolaktinom

• Prolaktin

Androgenbildende Ovarialtumoren

• Testosteron

Primäre Ovarialinsuffizienz

• LH
• FSH
• 17-Beta-Östradiol

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

• 17-Alpha-OH-Progesteron

Androgenbildende Nebennierentumoren

• DHEA-S
• DHEA
• Testosteron

Morbus Cushing (Cushing-Syndrom)

• Cortisol
• Dexa-Test (Dexamethason-Test)
  

(Latente/manifeste) Hypothyreose/Hyperthyreose

• TSH
• ggf. fT4
• ggf. TRH-Test

Anhand des Hormonstatus erkennt der Arzt mögliche Ursachen einer hormonell bedingten Sterilität.

Immunologische Störungen

Folgende Antikörper werden bestimmt:

• Spermien-Antikörper
• Ovar-Antikörper
• ggf. TPO-Ak (TPO-Antikörper) – bei Verdacht auf Autoimmunthyreoditis (AIT); PCO-Patienten haben ein dreifach erhöhte Risiko für eine AIT

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung:

• GnRH-Test
• TRH-Test
• Glucose
• HbA1C
• Oraler Glukosetoleranztest (oGTT)
• Insulin

Aktive Kinderwunschtherapie geplant bzw. notwendig 

• Anti-Müller-Hormon (AMH) 

Präventive Gendiagnostik – Carrier-Screening

1. Haque IS et al.: Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742. doi:10.1001/jama.2016.11139