Spinale Muskelatrophie – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine spinale Muskeldystrophie (SMA) hinweisen:

Mögliche erste Beschwerden [S1-Leitlinie]

• Frühe Zeichen: ausbleibende oder verzögerte motorische Entwicklung
• Muskuläre Hypotonie (floppy infant: Neugeborene und Säuglinge mit abnorm schlaffem Muskeltonus)
• Proximal betonte Muskelschwäche – dieses führt zu einer Beeinträchtigung von Aufwärtsbewegung (z. B. Gegenstände über den Kopf heben, Haare kämmen) Treppensteigen oder Aufstehen aus einer sitzenden Position
• Verlust motorischer Fähigkeiten
• Auffallendes Atemmuster mit Zwerchfellatmung und Glockenthorax (SMA 1)
• Muskelzucken (Faszikulationen*, besonders Zungenfaszikulationen)
• Nachlassende Ausdauer als erstes Symptom einer Muskelschwäche
• Auffälliges Gangbild
• Muskelkrämpfe
• Muskelatrophie (Muskelschwund)

*Faszikulationen sind unregelmäßige und unwillkürliche Kontraktionen von Muskelfaserbündeln, die sich durch sichtbare Muskelzuckungen bemerkbar machen, wenn sie in oberflächlichen Muskelschichten entstehen.

Im Spontanverlauf, d. h. ohne Therapie, ist die SMA durch eine proximal- und beinbetonte, in der Regel symmetrische Muskelschwäche und Muskelatrophie gekennzeichnet.

Literatur

1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT: Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era. Muscle Nerve 2015 Feb; 51 (2): 157-67. doi: 10.1002/mus.24497

Leitlinien

1. S1-Leitlinie: Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie. (AWMF-Registernummer: 022 - 030), Februar 2020 Langfassung