Spinale Muskelatrophie – Medizingerätediagnostik
Obligate Medizingerätediagnostik
- Elektromyographie (EMG; Messung der elektrischen Muskelaktivität)
- Elektrophysiologische Untersuchung – wg. Differentialdiagnose anderer neurogenetischer Erkrankungen
- Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) – zur Bestimmung der Gesamtaktivität der Muskelfasern
Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung
- Röntgenaufnahme des Thorax (Röntgen-Thorax/Brustkorb), in zwei Ebenen – besonders bei differentialdiagnostischer Unklarheit, schwerer Erkrankung oder Begleiterkrankungen (Risikofaktoren) [Nachweis eines pulmonalen Infiltrates; das sicherste radiologische Zeichen eines Infiltrates ist das Luft-Bronchogramm, man spricht auch von einem positiven "Air-Bronchogram"; dieses ist dadurch bedingt, dass sich in diesem Gebiet luftgefüllte Bronchien von der Umgebung abheben] [wg. Herzinsuffizienz (Herzschwäche), Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung), Koronale Herzerkrankung (KHK; Herzkranzgefäßerkrankung), Pneumonie (Lungenentzündung), Aspirationspneumonie (Lungenentzündung, die durch das Einatmen von Fremdstoffen (hier: Mageninhalt) bedingt ist) und respiratorische Insuffizienz (Atemschwäche)]
- Computertomographie bzw. Magnetresonanztomographie des Thorax (Thorax-CT; Thorax-MRT) – bei komplizierenden Verläufen [wg. Herzinsuffizienz, Kardiomyopathie, Pneumonie, Aspirationspneumonie und respiratorische Insuffizienz]
- Lungensonographie (Synonyme: Lungenultraschall; engl. Lung ultrasonography (LUS)) – bei Verdacht auf Pneumonie bei Kindern (als Alternative zum Röntgen-Thorax) [wg. Aspirationspneumonie, Pneumonie und respiratorische Insuffizienz]
- Hustenstoß-Messung (peak cough flow/PCF) – als Standarduntersuchung auch bei Kleinkindern mit spinalem Muskelatrophie (SMA)
- Polysomnographie (schlafmedizinisches Verfahren; dient der Diagnostik von Schlafstörung) – in halbjährlichen Abständen bei SMA-Patienten, die Non-Sitter sind; bei Sitter in jährlichen Abständen
