Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Chromosomen sind Stränge aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) mit sogenannten Histonen (basische Proteine innerhalb eines Zellkerns) und anderen Proteinen, wobei die Mischung aus DNA, Histonen und anderen Proteinen auch Chromatin genannt wird. Sie enthalten Gene und deren spezifische Erbinformationen.

Im menschlichen Körper beträgt die Chromosomenanzahl 46, wobei jeweils 23 von einem Elternteil vererbt werden. Die Chromosomen werden unterteilt in Autosome und in Gonosome (Geschlechtschromosom). Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen, das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen (XY beim Mann und XX bei der Frau).

Im Rahmen des Turner-Syndroms kommt es während der Meiose (Reifeteilung) zu einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen (Chromosomenanomalie), die dazu führt, dass in allen Körperzellen oder nur ein einem Teil nur ein Geschlechtschromosom, das X-Chromosom, vorliegt.

Bei mehr als 50 % der betroffenen Frauen liegt ein vollständiger Verlust eines X Chromosoms vor. Es befinden sich in allen Körperzellen anstelle von 46 Chromosome 45 Chromosome (ICD-10-GM Q96.0: Karyotyp 45,X).

In 30-40 % der Fälle sind zwar in allen Körperzellen 46 Chromosome vorhanden, doch in einem anderen X-Chromosom sind strukturelle Veränderungen aufzufinden (ICD-10-GM Q96.1: Karyotyp 46,X iso (Xq) sowie ICD-10-GM Q96.2: Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)).

In 10-20 % der Fälle kommt es zu Mosaikveränderungen innerhalb eines Chromosoms. Hier haben einige Körperzellen den vollständigen Chromosomensatz von 46 mit den möglichen Chromosomenkonstellationen XX oder XY, doch andere einen Chromosomensatz von 45 durch das Vorhandensein von nur einem X-Chromosom (ICD-10-GM Q96.3: Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY).

In selteneren Fällen werden Mosaikveränderungen entdeckt, bei denen zwar einige Körperzellen 45 Chromosomen haben, doch die anderen nur schwer zu identifizierende Gonosomenanomalien (Abnormalitäten der Geschlechtschromosome) (ICD-10-GM Q96.4: Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie).

Bei den Mosaikveränderungen sind Symptomatik und mögliche Folgeerkrankungen milder ausgeprägt.

Ätiologie (Ursachen)

Biographische Ursachen

• Spontanmutationen
  • Vollständiges Fehlen eines X-Chromosoms
  • Strukturelle Veränderung eines X-Chromosoms
  • Mosaikveränderungen beider oder eines X-Chromosoms