Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Chromosomenanalyse – damit lassen sich Veränderungen in der Anzahl sowie im Aufbau der Chromosomen erkennen (numerische/strukturelle Chromosomenaberrationen)
• Nachweis zellfreier DNA (cfDNA test, cell-free DNA test), z. B.:
  • NIPT (nicht invasiver pränataler Test; Synonyme: Harmony™-Test; Harmony Prenatal-Test)
  • PraenaTest^®
  • Beachte: Die genannten Tests haben für Trisomie 21 eine Sensitivität (Prozentsatz erkrankter Patienten, bei denen die Krankheit durch die Anwendung des Verfahrens erkannt wird, d. h. ein positiver Befund auftritt) > 99 % und eine Spezifität (Wahrscheinlichkeit, dass tatsächlich Gesunde, die nicht an der betreffenden Erkrankung leiden, im Test auch als gesund erkannt werden) von 100 % [1]
• Östrogene [↓] – falls Streak-Gonaden (Dysgenesie (Fehlbildung) der Ovarien (Eierstöcke)) vorliegen, können die Ovarien keinerlei Östrogene synthetisieren (herstellen)
• Gonadotropine – LH, FSH [↑]

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Molekulargenetische Untersuchung der Gene PEX1 und PEX2 auf dem Chromosom [wg. Differentialdiagnose Zellweger-Syndrom (Zerebral-hepatisches-renales Syndrom, Cerebro-hepato-renales Syndrom) – genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch das Fehlen von Peroxisomen charakterisiert ist; Syndrom mit Fehlbildungen des Gehirns, der Nieren (multizystische Nierendysplasie), des Herzens (insbesondere Ventrikelseptumdefekte) sowie Hepatomegalie (Lebervergrößerung); schwere kognitive Behinderung]
• Molekulargenetische Untersuchung des Gens PTPN-11 auf Chromosom 12 [wg. Differentialdiagnose Noonan-Syndrom – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem oder autosomal-dominantem Erbgang, die den Symptomen des Turner-Syndroms ähnelt (Minderwuchs, Pulmonalstenose oder andere angeborene Herzfehler; niedrig sitzende oder große Ohren, Ptosis (sichtbares Herabhängen eines oberen Augenlides), Epikanthusfalte ("Mongolenfalte"), Cubitus valgus (abnormale Stellung des Ellenbogens mit vermehrter Radialabweichung des Unterarmes zum Oberarm))]
• Hormonstatus:
  • 17-Beta-Östradiol wg. Hormonsubstitutionstherapie zur Prävention von Hormonmangelsymptomen oder Hormonmangelerkrankungen
  • IGF-I (Insulin-like-growth-factor-I) und IGF-BP3 (Insulin-like-growth-factor-binding-protein) – wg. Therapie des Minderwuchses

Literatur

1. IQWiG: Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPD) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften; IQWiG-Berichte – Nr. 623, Auftrag: S16-06, Version: 1.0, Stand: 30.04.2018