Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Puls, Körpertemperatur, Körpergewicht, Körpergröße [Kleinwuchs?]; des Weiteren:
  • Inspektion (Betrachtung)
    • Haut und Schleimhäute [ausgeprägte Menge und Größe von benignen (gutartigen) Nävi (Leberflecken)?]
    • Gesicht [großflächigeres Gesicht?]
    • Augen [wg. Folgeerkrankung Keratokonus (fortschreitende, kegelförmige Verformung der Hornhaut des Auges)]
    • Hals, Nacken [Pterygium colli (flügelförmige seitliche Halsfalten/Flügelfell)? Tief sitzender Haaransatz im Nacken?]
    • Thorax (Brustkorb) [Schildthorax (breiter sowie flacher Thorax (Brustkorb) inkl. weiter Mamillenabstand (Abstand der Brustwarzen))? Trichterbrust (Pectus excavatum)?]
    • Bauchdecke und Inguinalregion (Leistenbereich)
    • Hände und Fußrücken [Lymphödeme (Einlagerung von Lymphflüssigkeit im Gewebe)?]
  • Auskultation (Abhören) des Herzens [wg. Folgeerkrankungen Herzfehler]
• Gynäkologische Untersuchung
  • Inspektion
    • Vagina (Scheide) [Vaginalhypoplasie (geringfügige Entwicklung der Vagina (Scheide))?]
    • Pectoralis-Muskel (großer Brustmuskel) [Hypoplasie (Unterentwicklung) oder vollständiges Fehlen [wg. Differentialdiagnose Poland-Syndrom (Nichtvorhandensein eines Brustmuskels und Fehlbildung der ipsilateralen Brustdrüse)]]
  • Palpation (Abtasten) der inneren Genitalorgane – bimanuell (beidhändig)
    • Uterus (Gebärmutter) [Uterushypolasie (geringfügige Entwicklung des Uterus (Gebärmutter))?]
    • Adnexe (Anhangsgebilde des Uterus, d. h. das Ovar (Eierstock) und die Tuba uterina (Eileiter)) [Streak-Gonaden (Dysgenesie (Fehlbildung) der Ovarien (Eierstöcke) = fibröse Stränge)?]
    • Douglas-Raum (taschenförmige Aussackung des Peritoneums (Bauchfell) zwischen Rektum (Mastdarm) hinten und Uterus (Gebärmutter) vorne) [Uterushypolasie (geringfügige Entwicklung des Uterus)?]
  • Untersuchung der Mammae (Brüste)
    • Inspektion der Mammae (Brüste), der Mamillen (Brustwarze) und der Haut [Unterentwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und größerem Abstand der Mamillen?]
    • Palpation der Mammae, der beiden Supraclaviculargruben (obere Schlüsselbeingruben) und der Axillae (Achselhöhlen) [Unterentwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale?]
• Dermatologische Untersuchung [wg. Folgeerkrankung Nageldysplasien (Nagelfehlbildungen)]
• HNO-ärztliche Untersuchung [wg. Folgeerkrankung Hypakusis (Schwerhörigkeit)]
• Orthopädische Untersuchung [wg. Folgeerkrankung Osteoporose (Knochenschwund)]
• Endokrinologische Untersuchung [wg. Folgeerkrankungen Diabetes mellitus Typ 1, Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)]

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.