Einleitung
Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom (Synonyme: 45,X/46,XX-Mosaik; 45,X/46,XY-Mosaik; Gonadendysgenesie; Karyotyp 45,X; Karyotyp 46,X iso (Xq); Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq); Mosaik 45,,X/Zelllinien a.n.k. mit Gonosomenanomalie; Turner-Anomalie der Geschlechtschromosomen; Turner-Syndrom; Ullrich-Turner-Syndrom; Ullrich-Turner-Syndrom (UTS); X0-Syndrom; X-Monosomie; ICD-10 Q96.-: Turner-Syndrom) ist eine angeborene Erkrankung, bei der aufgrund einer Chromosomenaberration (Abnormalitäten der Geschlechtschromosome) anstelle der zwei Geschlechtschromosomen XX nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in allen oder nur in einem Teil aller Körperzellen vorliegt. Es gibt auch den Fall, dass das zweite X-Chromosom vorhanden ist, aber strukturell verändert vorliegt.

Das Turner-Syndrom tritt nur bei Mädchen bzw. Frauen auf. Aufgrund der Chromosomenanomalie kommt es zu einem Mangel an Wachstums- und Geschlechtshormonen.

Das Krankheitsbild ist mit den unterschiedlichsten Symptomen assoziiert (siehe "Symptome – Beschwerden"). Das Syndrom ist voll ausgeprägt, wenn ein X-Chromosom fehlt. Charakteristisch sind Minderwuchs und ausbleibende Pubertät.

Ursache für die Erkrankung sind Spontanmutationen. Das Turner-Syndrom kann nicht vererbt werden.

Häufigkeitsgipfel: Man schätzt, dass ca. 3 % der weiblichen Embryonen ein funktionelles Turner-Syndrom aufweisen, doch nur 1-2 % sterben nicht während der Schwangerschaft ab.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei 0,0004 % bei weiblichen Lebendgeburten (in der Welt).

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt ca. 10 Erkrankungen pro 100.000 Einwohner pro Jahr bei weiblichen Lebengeburten (in der Welt).

Verlauf und Prognose: Schon bei der Geburt lassen sich erste Charakteristika des Turner-Syndroms erkennen. So werden sowohl Lymphödeme (Einlagerung von Lymphflüssigkeit im Gewebe) als auch eine Pterygium colli (flügelförmige seitliche Halsfalten/Flügelfell) beobachtet. In der Pubertät kommt es zum Ausbleiben von Menstruation sowie zur Unterentwicklung geschlechtsspezifischer Merkmale. Ebenfalls ist das Körperwachstum stark verringert. Das Turner-Syndrom hat nur geringfügigen Einfluss auf die kognitive Fähigkeit. Nur in lediglich 10 % der Fälle lassen sich signifikante Entwicklungsprobleme beobachten [1]. In 2 % der Fälle kann eine natürliche Schwangerschaft, allerdings verbunden mit einer hohen Rate von Aborten (Fehlgeburten), eintreten [2].
Eine Therapie mit Wachstums- und Geschlechtshormonen ermöglicht den Betroffenen ein annähernd normales Leben.

Die Mortalität (Anzahl der Todesfälle in einem bestimmten Zeitraum, bezogen auf die Anzahl der betreffenden Population) ist in Relation zur Normalbevölkerung nur geringfügig erhöht. Mit zunehmenden Lebensalter sinkt das Risiko an den angeborenen Fehlbildungen (vor allem Herzabnormalitäten) zu sterben stetig [3].

Komorbiditäten (Begleiterkrankungen): Das Turner-Syndrom ist vermehrt mit metabolischen Störungen, vor allem Übergewicht, vergesellschaftet [4, 5].

Durch das Turner-Syndrom ist das Risiko an einer Hämophilie (Bluterkrankheit) zu erkranken, weitaus höher, da das übliche zweite funktionsfähige X-Chromosom fehlt.

Literatur

  1. Gonzalez L et al.: The Patient with Turner Syndrome: Puberty and Medical Management Concerns. Fertil Steril. 2012 Oct; 98 (4): 780-7
  2. Abir R et al.: Turner's syndrome and fertility: current status and possible putative prospects. Hum Reprod Update. 2001 Nov-Dec; 7 (6): 603-10
  3. Price WH et al.: Mortality ratios, life expectancy, and causes of death in patients with Turner's syndrome. J Epidemiol Community Health. 1986 Jun; 40 (2): 97-102
  4. Lebenthal Y et al.: The Natural History of Metabolic Comorbidities in Turner Syndrome from Childhood to Early Adulthood: Comparison between 45, X Monosomy and Other Karyotypes. Front Endocrinol (Lausanne). 2018; 9: 27. Published online 2018 Feb 9. doi: 10.3389/fendo.2018.00027
  5. Hanew K et al.: Women with Turner syndrome are at high risk of lifestyle-related disease – From questionnaire surveys by the Foundation for Growth Science in Japan. Endocr J. 2016 May 31; 63 (5): 449-56. doi: 10.1507/endocrj.EJ15-0288. Epub 2016 Feb 11

     
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