Zur Abklärung eines auffälligen Tastbefundes werden vorrangig Verfahren der Medizingerätediagnostik eingesetzt.

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Exfoliativzytologie zum Nachweis der Paget-Zellen (beweisend)

Bei Verdacht auf genetische Belastung

• BRCA-Genstatus (BRCA1, BRCA2, BRCA3/RAD51C-Gen)

*Bei Frauen mit einer BRCA-Mutation beträgt das Risiko – im Laufe des Lebens – an einem Mammakarzinom zu erkranken, circa 60 bis 80 Prozent.
Das Risiko, an einem Ovarialkarzinom zu erkranken, beträgt für Trägerinnen der BRCA1-Mutation circa 40 bis 60 Prozent und bei Trägerinnen der BRCA2-Mutation circa 10 bis 30 Prozent. Trägerinnen der BRCA3-Mutation (RAD51C) haben ebenso ein hohes Risiko von circa 20 bis 40 Prozent für ein Mammakarzinom.

Laborparameter 2. Ordnung (zur Nachsorge/Therapiekontrolle)

• Tumormarker: CA 15-3 (Therapie- und Verlaufskontrolle des metastasierten Mammakarzinoms; zeigt häufig Rezidive an, bevor diese sich klinisch zeigen), CEA und HER-2
  
• Im Gewebe:
  
  • HER2-Protein (Synonyme: Her2 Protein; cerbB 2, Her 2/neu; HER-2; human epidermal growth factor receptor; human epidermal growth factor receptor-2/neuroblastoma)
  • PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor 1) zur Einschätzung der Prognose beim nodal-negativen Mammakarzinom; ggf. auch bei Meatstasierungsprozess*
  • uPA (Urokinaseaktivator) zur Einschätzung der Prognose beim nodal-negativen Mammakarzinom
• Im Serum: HER2-Protein zur Prognoseabschätzung beim Mammakarzinom bzw. bei fehlenden Tumorgewebestatus zur HER2-Protein-Expression
• 17-Beta-Östradiol (E, Estradiol) – Frauen mit einem Mammakarzinomrezidiv hatten doppelt so hohe 17-Beta-Östradiol-Serumspiegel als die Vergleichsgruppe ohne Rezidiv (22,7 versus 10.8 pg/ml [1]

*Im Verlauf eines Metastasierungsprozesses des Mammakarzinoms besteht die Möglichkeit der klonalen Selektion HER2-Protein-positiver Zellen, d. h.ein ursprünglich HER2-Protein-negativer Tumor kann in seinen Metastasen HER2-Protein überexprimieren (d. h. vermehrte Proteinbiosynthese, die zu einer erhöhten Konzentration dieses Proteins in der Zelle führen kann; diese Überexpression kann durch eine fehlerhafte Genregulation verursacht werden). Deshalb ist die Serumanalyse von HER2-Protein auch bei initial negativem HER2-Protein-Status des Primärtumors in der Gewebeuntersuchung im weiteren Follow-up anzuraten.

Literatur

1. Rock CL, Flatt SW, Laughlin GA, Gold EB, Thomson CA, Natarajan L, Jones LA, Caan BJ, Stefanick ML, Hajek RA, Al-Delaimy WK, Stanczyk FZ, Pierce JP; Womeńs Healthy Eating and Living Study Group.Collaborators (22) Pierce JP, Rock CL, Faerber S, Newman VA, Flatt SW, Kealey S, Natarajan L, Parker BA, Karanja N, Rarick M, Caan BJ, Fehrenbacher L, Stefanick ML, Carlson RW, Thomson CA, Warnecke J, Gold EB, Scudder S, Wasserman L, Hollenbach KA, Jones LA, Theriault R: Reproductive steroid hormones and recurrence-free survival in women with a history of breast cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2008 Mar;17(3):614-20. Epub 2008 Mar 6