Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung, Labordiagnostik etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (ÖGD; Untersuchungsmethode des oberen Teils des Verdauungstrakts: Speiseröhre-Magen-Zwölffingerdarm) mit Entnahme von Dünndarmbiopsien** (Dünndarmsaugbiopsie; Entnahme von mindestens sechs Biopsien aus verschiedenen Abschnitten des Duodenums unter Einbeziehung des Bulbus duodeni), zur Sicherung der Diagnose (Primärdiagnostik) – diese Untersuchungsmethode hat Bedeutung bei der Diagnose einer Zöliakie, einer Disaccharid-Intoleranz sowie einigen selteneren Formen der Malabsorption
• Tiefe Duodenalbiopsie** (Zottenatrophie jenseits des Treitz-Bandes)
• Lactose-H2-Atemtest* – am Tag der Untersuchung wird zuerst ein Ausgangswert aus der Ausatemluft gewonnen. Anschließend erfolgt die Gabe von 200 ml einer Lactoselösung, und danach wird regelmäßig alle 10 Minuten eine Atemprobe zur Bestimmung der H2-Konzentration in der Ausatemluft gewonnen.
  Die Gesamtdauer der Untersuchung beträgt 3-4 Stunden; bei Patienten mit Zöliakie lässt sich häufig ein sekundärer Lactasemangel nachweisen

* Hinweise für die Durchführung der Untersuchung!
Keine kohlenhydratreichen Mahlzeiten am Tag vor der Untersuchung essen und Mahlzeiten bevorzugen, die ballaststofffrei sind.
Am Vortag ab 17.00 Uhr sollte nicht mehr gegessen oder geraucht werden, ab 22.00 Uhr keine Getränke mehr!
** Auf eine Duodenalbiopsie kann verzichtet werden, wenn folgende Voraussetzungen gegeben sind [Leitlinie der ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition)]:

• Anti-TG (Transglutaminase)-IgA [> 10-fach über der Normgrenze]
• Endomysium-Antikörper (EMA)-Titer [positiv in einer zweiten, getrennt abgenommenen Blutprobe]

Wichtige Hinweise

• Die Gewinnung der duodenalen ("Zwölffingerdarm-zugehörig") Histologie (feingewebliche Untersuchung) muss zeitnah zur Zöliakie-Serologie und Symptomatik erfolgen. Zum Zeitpunkt der Entnahme der Biopsien (Gewebeproben) darf keine glutenfreie Ernährung vorliegen.
• Gemäß einer Studie sollte man zur sicheren Diagnosestellung einer Zöliakie das distale Duodenum (vom Zwölffingerdarm "entfernt" gelegene Teil) bevorzugen und den Bulbus duodeni (obere Teil des Zwölffingerdarms) als Biopsieort (Ort der Gewebeentnahme) eher meiden [1]. Dieses steht im Gegensatz zu Empfehlungen in den neuesten Leitlinien!
• Beachte: 
  • Die histologische (feingewebliche) Untersuchung ist kein Goldstandard und fehleranfällig. 
  • Das Vorliegen histologischer Zeichen einer Enteropathie reichen isoliert betrachtet für die Diagnose einer Zöliakie nicht aus! Es muss stets eine Absicherung durch serologische Nachweise erbracht werden.
  • Per Screening identifizierte Personen können trotz ausgeprägter Zottenatrophie völlig symptomfrei sein!

Literatur

1. J. Taavela et al.: A prospective study on the usefulness of duodenal bulb biopsies in celiac disease diagnosis in children: urging caution. Am J Gastroenterol 2016; 111: 124-133

Leitlinien

1. Husby S: European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Jan;70(1):141-156. doi: 10.1097/MPG.0000000000002497.