Bei der zystischen Nierenkrankheit (polyzystische Nierenerkrankung; ICD-10-GM Q61.-: Zystische Nierenkrankheit) handelt es sich um Nierenerkrankungen, die durch das Vorkommen vieler Zysten (flüssigkeitsgefüllte Hohlräume) gekennzeichnet sind.

Man kann die folgenden Formen unterscheiden:

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD; autosomal dominant polycystic kidney disease)
• Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD; autosomal recessive polycystic kidney disease)
• Bardet-Biedl-Syndrom (BBS; Synonym: Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, LMBBS) – ein autosomal-rezessiv vererbbare Genmutation
• Medullary cystic kidney disease (MCKD)
• Nephronophthise (NPH) – autosomal-rezessive Form einer tubulointerstitiellen Nephritis; Folge der Krankheit sind Zystennieren an der kortikomedullären Grenze der Nieren
  
• Orofasziales, digitales Syndrom mit polyzystischen Nieren (OFD) – X-chromosomal vererbt
• Seltene polyzystische Nierenerkrankung
• Weitere zystische Nierenerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang wie Von-Hippel-Lindau-Syndrom oder tuberöse Sklerose
• Zystische Nierenerkrankungen mit unbekanntem Erbgang

Häufigkeitsgipfel: In der Regel beginnt die ADPKD zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) der ADPKD liegt bei < 1 : 2.000 (Europa).

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) beträgt ca. 1:500-1:1.000 Einwohner pro Jahr. Es sind circa fünf Millionen Menschen weltweit betroffen.
Die Inzidenz der ADPKD liegt bei 1 : 500 bis 1 : 1 000 Einwohner pro Jahr.
Die Inzidenz der ARPKD liegt bei 1 : 20.000 Einwohner pro Jahr.
Die Inzidenz der NPH liegt bei 1 : 10.000 Einwohner pro Jahr.
Die Inzidenz der MCKD liegt bei < 1 : 10.000 Einwohner pro Jahr.

Verlauf und Prognose: Die polyzystische Nierenerkrankung ist bislang nicht heilbar. Mehr als 50 % der  Patienten mit einer autosomal-dominant vererbten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) erreicht im Alter von 60 Jahren das Stadium der Dialysepflichtigkeit. Allerdings gibt es große individuell Unterschiede im Risiko für eine Progression der Niereninsuffizienz (chronische Nierenschwäche; Prozess, der zu einer langsam fortschreitenden Verringerung der Nierenfunktion führt) bis hin zur Dialysepflichtigkeit. 

Komorbiditäten (Begleiterkrankung): Bei der ADPKD finden sich häufig neben Nierenzysten auch Leberzysten (bei > 90 % der über 35-jährigen Patienten) [1].

Literatur

1. Torres VE, Harris PC, Pirson Y: Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet 2007; 369: 1287-301

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern. (AWMF-Registernummer: 166 - 003), März 2020 Kurzfassung Langfassung