Kleinwuchs – Labordiagnostik

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Kleines Blutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Urinuntersuchung mittels Teststreifens, ggf. inkl. Urinsediment
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Ferritin – Spiegel der Gesamtkörper-Eisenvorräte (sensibelster Marker bei Eisenmangel)
• Creatinkinase (CK) – bei Verdacht auf Muskelerkrankung (Muskelerkrankung)
• Transglutaminase-Antikörper, gesamt IgA (ggf. Gliadin-Antikörper) – bei Verdacht auf Zöliakie (Glutenunverträglichkeit)
• Calprotectin – bei Verdacht auf Morbus Crohn (chronisch-entzündliche Darmerkrankung)
• Schilddrüsenparameter – TSH, fT3, fT4 [Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion): TSH ↑; fT4 ↓]
• Prolaktin – bei Verdacht auf Prolaktinom (gutartiger Tumor der Hirnanhangsdrüse)
• Cortisol-Tagesprofil – bei Verdacht auf Morbus Cushing (Überfunktion der Nebennierenrinde) [Hypercortisolismus: Cortisol ↑, aufgehobene Tagesrhythmik]
• Nüchternglucose, HbA1c – bei Verdacht auf Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Gonadotropine und Sexualhormone bei Pubertätsstörungen:
  • Mädchen > 11 Jahre – LH, FSH, Östradiol
  • Jungen > 13 Jahre – LH, FSH, Testosteron
• Wachstumshormonachse:
  • Somatotropes Hormon (STH; Synonyme: Somatotropin, human growth hormone [hGH], growth hormone [GH], Wachstumshormon)
  • Serum-IGF-I (Insulin-like growth factor-I; Somatomedin), IGFBP-3 (Insulin-like growth factor binding protein-3) – bei Verdacht auf Wachstumshormonmangel oder -resistenz
  • Bestimmung nur dann, wenn die Wachstumsgeschwindigkeit auffällig ist und keine andere Erklärung vorliegt
• Dexamethason-Hemmtests:
  • Dexamethason-Kurztest – Such-/Ausschlussdiagnostik [Cushing-Syndrom (Nebennierenrindenüberfunktion): fehlende oder unzureichende Suppression]
  • Dexamethason-Langtest/Dexamethason-Hochdosis-Hemmtest – Bestätigungstest
• Blutgasanalyse (BGA) – bei Verdacht auf metabolische Azidose (Übersäuerung)
• Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) bei Mädchen – bei Verdacht auf Turner-Syndrom (Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs und Fehlanlagen der Geschlechtsorgane)

Endokrinologische Funktionsdiagnostik

• GHRH-Arginin-Test – zur Differentialdiagnostik des Wachstumshormonmangels (Hyposomatotropismus)
• Glukagon-Stimulationstest – zur Beurteilung des isolierten Wachstumshormonmangels (IGHD) und der adrenocorticotropen Achse (Nebennierenrinden-Achse) bei Erwachsenen
• CRH-/Metopiron-Test, GnRH-Test, TRH-Test, GHRH-Test – zur Beurteilung zusätzlicher hypophysärer Hormonachsen (Hypophysenvorderlappen-Achsen, z. B. bei CPHD)
• GH-Spontansekretion (ggf. Nachtprofil) – bei Verdacht auf neurosekretorische Dysfunktion

Legende

• CPHD = Combined Pituitary Hormone Deficiency (kombinierter Hypophysenhormonmangel)
• IGHD = isolated Growth Hormone Deficiency (isolierter Wachstumshormonmangel)