Präimplantationsgenetisches Screening (PGS)

Das Präimplantationsgenetische Screening (PGS), auch bekannt als Präimplantationsgenetische Untersuchung (PGT-A), stellt einen bedeutenden Fortschritt in der assistierten Reproduktionstechnologie dar. Durch die Überprüfung der chromosomalen Gesundheit von Embryonen vor der Implantation kann PGS die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöhen und das Risiko von Fehlgeburten verringern. Dieser Fachartikel beleuchtet die Rolle von PGS im Kontext der In-vitro-Fertilisation (IVF), diskutiert Indikationen, Verfahren und stellt die Bedeutung der Technik für Patienten und Mediziner dar.

Indikationen für PGS

PGS ist insbesondere für folgende Patientengruppen von Interesse:

• Ältere Patientinnen: Das Risiko chromosomaler Anomalien bei Embryonen steigt mit dem Alter der Frau. PGS kann älteren Patientinnen helfen, die Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Schwangerschaft zu verbessern.
• Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten: Bei wiederholten Fehlgeburten kann eine chromosomale Anomalie des Embryos eine Rolle spielen. PGS ermöglicht die Auswahl chromosomal gesunder Embryonen.
• Patientinnen mit mehreren erfolglosen IVF-Zyklen: Für Patientinnen, die trotz mehrfacher IVF-Versuche keine Schwangerschaft erreicht haben, ermöglicht PGS, die Ursache im Bereich chromosomaler Anomalien zu suchen und zu adressieren.
• Paare mit dem Wunsch nach Geschlechtsselektion: In einigen Ländern und unter bestimmten medizinischen Voraussetzungen kann PGS zur Geschlechtsbestimmung des Embryos vor der Implantation genutzt werden, um geschlechtsgebundene genetische Erkrankungen zu vermeiden.

Das Verfahren von PGS

Das PGS-Verfahren umfasst mehrere Schritte:

1. IVF: Zunächst wird eine IVF durchgeführt, um Embryonen zu erzeugen.
2. Biopsie: Eine Biopsie wird an Embryonen im Blastozystenstadium durchgeführt, typischerweise am fünften Tag nach der Befruchtung, indem einige Zellen der äußeren Zellschicht (Trophektoderm) entnommen werden.
3. Chromosomale Analyse: Die entnommenen Zellen werden mittels modernster genetischer Screening-Methoden wie Next-Generation Sequencing (NGS) auf chromosomale Euploidie (korrekte Anzahl von Chromosomen) analysiert.
4. Auswahl und Transfer: Embryonen ohne chromosomale Anomalien werden für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt, um die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und Geburt zu maximieren.

Vorteile und Limitationen von PGS

Vorteile

• Erhöhung der Schwangerschaftsraten pro Transfer
• Verringerung der Fehlgeburtenrate
• Reduzierung der Zeit und der emotionalen Belastung, um eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erreichen

Limitationen

• Nicht alle chromosomalen Anomalien können erkannt werden.
• Die Entnahme von Zellen kann potenziell den Embryo beschädigen, obwohl das Risiko gering ist.
• Hohe Kosten und nicht immer von Krankenversicherungen gedeckt.

Schlussfolgerung

PGS bietet Paaren, die sich einer IVF-Behandlung unterziehen, eine zusätzliche Ebene der Entscheidungsfindung, indem es Informationen über die chromosomale Gesundheit der Embryonen bereitstellt.

Diese Technik hat das Potenzial, die Erfolgsraten von IVF signifikant zu verbessern und gleichzeitig die psychologische und finanzielle Belastung für die betroffenen Paare zu reduzieren. Die Auswahl von Embryonen, die die größten Chancen auf eine gesunde Entwicklung bieten, kann eine weniger belastende Reise zur Elternschaft ermöglichen.

Literatur

1. Albrecht S, Grüber K: Aktueller Stand und Entwicklungen der Präimplantationsdiagnostik TAB Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag Sept. 2019, Arbeitsbericht Nr. 182
2. Moog, Ute et al.: 2014 Medizinische Genetik für die Praxis. doi: 10.1055/b-0034-97369